Gene mutasyon

Gene mutasyon - nga mao ang rason alang sa nga mao ang pagtukod sa usa ka heterogeneous grupo sa mga clinical mga timailhan sa sakit, nga mao ang gitawag nga "henetikong sakit". Ang kinatibuk-ang frequency sa ilang panghitabo sa tawhanong populasyon sa duha ngadto sa upat ka porsyento.

Change (mutasyon) gene ang paghagit sa pagpalambo sa daghang mga matang sa sumbanon nga mga sakit hinungdan. Sa modernong medisina, gihulagway labaw pa kay sa tulo ka libo nga mga pathologies. Ang labing komon nga pagpakita sa sakit mao ang fermentopathy. Kini mao ang nagtuo nga gene mutasyon makaapektar fetal, transportasyon ug structural protina. Pathological mga kausaban mahimong ipatuman sa lain-laing mga panahon sa ontogenesis (development). Ang ilang tipikal alang sa kadaghanan sa mga intrauterine (sa 25% sa panulondon pathologies) ug dopubertatnogo (sa wala pa sa puberty) nga panahon (mga 45%). Gene mutasyon mahitabo sa pagkatin-edyer (puberty) ug juvenile nga panahon (mga 25%). Medyo walay bili nga kantidad (mga 10%) samad nakamatikod sa ibabaw sa kaluhaan ka tuig.

Genetic nga mga sakit gilahi sumala sa panulondon nga matang (autosomal sa motumaw, autosomal dominante ug sa uban), depende sa organ o sa sistema, mas maapil sa pathological proseso (endocrine, sa nerbiyos ug kaunoran, ocular, ug uban pa), depende sa kinaiya sa mga metaboliko depekto (nakig-uban sa kasamok sa carbohydrate, mineral ug uban pang mga lipid metabolismo.). Kay independente nga grupo naglakip sa mga sakit nga motumaw sa usa ka background sa fetal ug maternal incompatibility sa mga antigens sa mga grupo sa dugo.

Triggered sa germline mutasyon, napanunod nga sakit sumala sa mga balaod sa Mendel. Tingali sa pagtunga sa mga bag-o nga development o napanunod gikan sa nagligad nga mga kaliwatan-usab. Sa maong mga kaso, pathological istruktura nga-apod-apod sa tanan nga mga selula sa lawas.

Gene mutasyon mahimong mahitabo diha sa usa sa mga selula sa lain-laing mga ang-ang sa pagdugmok sa zygote. Sa maong mga kaso, ang lawas mahimo nga ang mosaic alang sa gambalay. Sa laing mga pulong, sa pipila ka mga selula naglihok normal allele (porma sa gene), ug sa uban - kaluhoan, kaharuhayan. Kontrolar mutasyon gipakita phenotypically (clinical mga ilhanan) sa tagsa-tagsa nga mga selula ug provokes sa kalamboan sa mga sakit. Sa samang panahon adunay usa ka igo nga kalagmitan sa dili kaayo grabe nga sakit, sukwahi sa mga bug-os nga mutant.

Mga eksperto nagklasipikar kausaban sa functional ug structural.

Structural gene mutasyon nabahin ngadto sa kausaban - sa puli sa usa ka purine nga base (sa organic compound sa natural nga naggumikan, purine) sa usa, o sa usa ka pyrimidine base (sa organic compounds - pyrimidine naggumikan) sa laing pyrimidine base; diin ang usa ka codon (genetic code yunit)-usab lamang sa usa sa nga sa pagpuli nahitabo. Adunay usab sa maong usa ka butang nga "transversion". Sa kini nga kaso adunay usa ka puli sa purine o pyrimidine tungtonganan vice versa. Kini usab sa ingon sa codon sa nga kaso puli. Dugang pa, adunay usa ka frameshift mutasyon. Mao kini ang adunay usa ka pagkawala (pagtangtang) o pagsal-ot (pagsal-ot) sa usa o pipila ka nucleotide nagtinagurha. Subay sa pagkawala o sa pagsal-ot nga bahin mahimong vary mas o may diriyut codons.

Mutasyon sa gene ang mga operatiba kausaban sa non-transcribed (pag-encode) bahin sa usa ka molekula sa DNA. Kini magahagit sa usa ka kasamok sa mga regulasyon sa ninglihok sa mga structural elemento. Kini mahimong moresulta sa abut o pagkunhod sa sa rate sa kalangkuban sa mga katugbang nga protina sa lainlaig degrees.