Testicular feminization syndrome: pagtambal ug pagpugong sa

Ang syndrome sa testicular feminization - sa usa ka medyo talagsaon congenital disorder nga giubanan sa usa ka pagkunhod sa pagbati sa lalaki nga sex hormone. Sa mas grabeng mga kaso, sa lawas ug ang mahimong sensitibo ngadto sa mga epekto sa androgens. Ang sintomas sa sakit niini nga makabaton sa lainlaig degrees sa kagrabe, ug pagtambal alang sa mga pasyente napilian sa tagsa-tagsa.

Siyempre, ang mga tawo nag-atubang sa usa ka susama nga sakit, ang mga interesado sa dugang nga impormasyon. Unsa ang testicular feminization syndrome? Unsa nga paagi sa pagtratar sa mga sakit ug kon adunay mga tinuod nga epektibo nga mga paagi sa pagtambal? Unsay hinungdan sa sakit? Unsa ang panglantaw alang sa mga pasyente? Mga tubag niini nga mga pangutana nga sa pagtan-aw alang sa daghan.

Ang syndrome sa testicular feminization - unsa man kini?

Una, ang ni-atubang sa mga kahulogan sa mga termino. Ang syndrome sa testicular feminization - sa usa ka congenital sakit, nga tungod sa usa ka mutasyon sa usa ka sex chromosome. Sakit inubanan sa pagkawala sa pagkasensitibo sa androgens, ang matang sa pagkunhod sa susceptibility sa lalaki hormone mahimong lahi - kini nag-agad sa sa kagrabe ug sa mga simtoma.

Pananglitan, sa usa ka kasarangan nga pagbatok sa androgens externally bata nga lalaki og na normal. Apan, ang usa ka hamtong nga mahimo, nga ang tawo mao ang sterile, tungod kay ang sperm sa iyang lawas dili gigama.

Bug-os nga lain-laing mga motan-aw sa hingpit nga pagkawala sa pagkasensitibo sa hormone batok sa maong sakit sama sa testicular feminization syndrome. sa tawo karyotype mao ang usa ka lalake. Apan, mga batang lalaki natawo sa gitawag nga bakak nga hermaphroditism, diin anaa ang pagtukod sa gawas nga genitalia sa mga babaye nga matang sa mga dungan atubangan sa mga testes ug normal nga lebel sa testosterone sa dugo. Sa panahon sa puberty sa niini nga mga mga batang lalaki tambong sa pag-ugmad babaye nga sekswal nga kinaiya (pananglitan, mammary glands sa pagdugang).

Ang syndrome sa testicular feminization - sa usa ka medyo talagsaon Patolohiya. 50-70 ka libo ka mga bag-ong natawo giisip alang sa lamang sa 1 ka bata uban sa mutasyon niini. Kon atong hunahunaon ang mga kaso sa hermaphroditism, gibana-bana nga 15-20% sa mga pasyente sa hinungdan sa sa atubangan sa atypical genitalia konektado sa STF. Incidentally, sa medikal nga Patolohiya makita ubos sa lain-laing mga ngalan - sa usa ka syndrome sa androgen insensitivity Morris syndrome, lalaki pseudohermaphroditism.

STF sa babaye nga: kini posible?

Daghang mga tawo ang mga interesado sa mga pangutana sa kon ang testicular feminization syndrome sa mga babaye mao ang sa mahimo. Tungod kay ang Patolohiya nalangkit sa usa ka mutasyon sa Y-chromosome, kita siguradong-ingon nga kini mao ang subject lamang ngadto sa usa ka indibidwal nga lalake.

Sa laing bahin, ang mga tawo nga nag-antos gikan sa maong usa ka sakit, nga sagad tan-awon sama sa usa ka babaye. Dugang pa, naila sa ilang mga kaugalingon sumala niana. Sumala sa statistics, ang mga pasyente sa bakak nga hermaphroditism sagad motan-aw sama sa usa ka madanihon, taas nga babaye uban sa maniwang nga numero. Ang mga tawo uban sa ingon nga sa usa ka panghiling bisan kredito uban sa pipila ka espesyal nga mga kinaiya, lakip na ang makataronganon ug tukma nga salabutan, ang abilidad sa madali orient sa kahimtang, kusog, efficiency ug uban pang mga "lalaki" mga hiyas.

Ang laing makapaikag nga kamatuoran - ang daghang mga babaye nga nalambigit sa sports, adunay usa ka lalaki nga karyotype. Mao nga propesyonal nga atleta sa pagkuha sa laway sa DNA analysis - mga babaye (nga mao, ang mga tawo) uban sa syndrome Morris dili gitugotan sa makigkompetensiya.

Pinaagi sa dalan, sa atubangan sa maong sakit mao ang gipahinungod ngadto sa daghang kasaysayan numero, lakip na ang Joan of Arc, ug sa mga bantog nga Rayna sa England Elizabeth Tudor.

Ang nag-unang hinungdan sa sakit sa development

Sama sa nahisgotan na, Morris syndrome (testicular feminization syndrome) mao ang resulta sa AR gene depekto. Ang maong mutasyon nga naka-apekto sa mga selula nga mosanong sa androgenic hormone, ingon sa usa ka resulta sa ilang lamang nga mahimong sensitibo. Sumala sa mga pagtuon, kini transmitted sa ibabaw sa syndrome X-nalambigit sa motumaw kinaiya, diin ang usa ka carrier sa depekto gene, mao kasagaran ang inahan. Sa laing bahin, kini mao ang mahimo, ug usa ka diha-diha nga mutasyon sa bata, nga nanamkon sa duha ka ginikanan na himsog, apan ang maong mga kaso report sa halayo dili kaayo sa kasagaran.

Atol sa turok nga kalamboan sa mga gonads (sekswal nga glands) ang nag-umol sumala sa sa fetus karyotype - usa ka bata adunay bug-os nga itlog. Apan tungod sa tissue kadaot sa gene dili sensitibo (sa konsensiya sa) sa testosterone ug degidrosteronu, nga mao ang mga responsable sa pagtukod sa kinatawo, scrotum, urethra, prostate. Sa maong panahon napreserbar sa pagkasensitibo sa mga tisyu sa estrogen, nga maoy hinungdan sa usa ka dugang nga pagpalambo sa mga genitalia sa mga babaye nga matang (gawas sa matris, Fallopian tubo ug sa ibabaw nga ikatulong bahin sa vagina).

Ang bug-os nga dagway sa syndrome ug mga bahin sa iyang

Testicular feminization syndrome (Morris) mahimong inubanan sa bug-os nga pagkawala sa receptor pagbati sa testosterone. Sa maong mga kaso, ang usa ka bata natawo sa usa ka lalaki nga genotype (adunay Y-chromosome), nga lalake sex glands, apan ang babaye nga gawas nga genitalia.

Ang maong mga bata walay scrotum ug kinatawo ug itlog ug magpabilin sa mga lungag sa tiyan. Hinunoa, anaa ang vagina ug sa gawas labia. Kasagaran, ang mga doktor sa maong mga kaso mahitungod sa pagkatawo sa mga babaye. Alang sa tabang, mga pasyente nga pagtratar, ingon sa usa ka pagmando sa, sa usa ka tin-edyer mireklamo sa pagkawala sa pagregla. Pinaagi sa dalan, ang bata sa pagpalambo og secondary sekswal nga kinaiya sa babaye nga matang (walay mutasyon sa tingog, buhok sa pagtubo, dughan pagpadako). Sa usa ka detalyado nga pagsusi sa doktor motino nga ang mga gonads sa lalake ug sa usa ka piho nga hugpong sa mga chromosome.

Kasagaran, ang diagnosis sa "testicular feminization syndrome" ibutang sa usa ka hamtong babaye nga modangop sa usa ka espesyalista bahin sa amenorrhea ug pagkabaog.

Dili kompleto nga mga matang sa mga syndrome Morris ug sa matang sa iyang mga development

Ang syndrome sa testicular feminization sa mga tawo lamang nga giubanan sa usa ka partial pagkunhod sa receptor pagkasensitibo sa testosterone. Sa maong mga kaso, usa ka hugpong sa mga simtomas mahimong labaw nga nagkalainlain. klasipikasyon sistema gimugna sa 1996, sa ilalum nga adunay lima ka mga nag-unang matang sa mga sakit.

• Unang degree, o nga lalake matang. Ang bata adunay usa ka paglitok nga lalaki phenotype ug og walay bisan unsa nga dakong mga paglapas. Usahay sa pagkabatan-on obserbahan dughan pagpadako ug uncharacteristic kausaban sa tingog. Apan mga pasyente sa kanunay nga ningdaot spermatogenesis, nga miresulta sa pagkabaog.
• Ikaduhang degree (sa labing maayo nga lalake matang). Development sa lalaki nga matang, apan uban sa pipila ka kalainan. Kay sa panig-ingnan, sa posible nga formation micropenis ug hypospadias (offset meatus). Kasagaran, ang mga pasyente mag-antus gikan sa gynecomastia. I sa ug sa uneven pagsaksi sa subcutaneous tambok.
• Ang ikatulo nga degree, o ang kalamboan sa nagduhaduha nga matang. Ang mga pasyente naobserbahan sa usa ka dakong pagkunhod sa kinatawo. Modified ug scrotum - usahay diha sa porma nga kini susama sa gawas nga labia. Adunay usa ka pagpalayas sa sa agianan sa ihi, ug itlog sa kasagaran wala manaog ngadto sa scrotum. Gimarkahan ug kinaiya bahin sa mga babaye - dughan augmentation, usa ka tipikal nga numero (halapad hips, pig-ot nga mga abaga).
• Ikaupat nga degree (nag-una nga babaye matang). Ang mga pasyente sa grupo niini nga adunay usa ka babaye nga phenotype. Itlog nga magpabilin sa mga lungag sa tiyan. Pagpalambo og babaye nga sekswal nga organo, apan uban sa pipila ka mga kalainan. Pananglitan, ang usa ka bata nga nag-umol sa usa ka mubo nga "buta" sa mga vagina ug ang clitoris sagad hypertrophied ug nagpahinumdom micropenis.
• Ikalima degree, o babaye nga matang. Kini nga matang sa mga sakit giubanan sa sa pagporma sa mga sintomas sa mga babaye ni - ang bata natawo sa usa ka babaye. Apan, adunay mga pipila ka mga paglapas. Sa partikular, ang mga pasyente sagad obserbahan pagpadako sa mga clitoris.

Kini mao ang giubanan sa sintomas sa testicular feminization syndrome. Hulad, kopya uban sa susama nga Patolohiya dili mahimo - sa lawas sa pasyente wala og lalaki selula, ug babaye nga organo dili anaa o wala sa bug-os nag-umol.

Sumala sa statistics, ang mga tawo uban sa ingon nga sa usa ka panghiling sa kasagaran mag-antos gikan sa inguinal hernias, tungod sa paglapas sa sa paglabay sa mga itlog sa mga inguinal kanal. Tungod sa pagpabakwit sa sa gawas nga pag-abli sa sa agianan sa ihi sa dugang nga risgo sa mga nagkalain-laing mga sakit sa mga urinary nga sistema (pananglitan, pyelonephritis, urethritis, ug uban pang mga makapahubag sa mga sakit).

diagnostic nga mga pamaagi

Panghiling sa niini nga sakit - sa usa ka taas nga proseso. Kini naglakip sa usa ka hugpong sa mga pamaagi:

• Sa pagsugod, ang mga doktor mikolekta sa kasaysayan. Sa dagan sa survey kinahanglan sa pagpangita sa kon ang bata adunay pipila developmental disorder human sa pagkatawo o sa panahon sa puberty. Analisar ug sa family history (kon may maong pagtipas gikan sa mga paryente).
• Usa ka importante nga lakang mao ug pisikal nga eksaminasyon, sa panahon nga ang mga specialist mahimo timan-i sa atubangan sa mga abnormalidad sa istruktura sa lawas ug sa gawas nga genitalia, ang matang sa buhok apod-apod, ug sa ingon sa. D. Gipahigayon sukod sa gitas-on ug gibug-aton sa mga pasyente. Dugang research ang gikinahanglan sa pag-ila comorbidities.
• Sa umaabot nga gipahigayon karyotyping - usa ka pamaagi nga nagtugot sa pagtino sa gidaghanon ug kalidad sa chromosome, nga, sa baylo, kini nga posible nga sa pagpangita sa sex sa mga pasyente.
• Kon gikinahanglan, gidala sa gawas molecular genetic testing, sa panahon nga panahon nga naningkamot sa pagpangita sa sa gidaghanon ug sa matang sa mga naguba nga mga gene.
• Kini mao ang mandatory examination sa usa ka urologist - sa usa ka doktor ang pagtuon sa istruktura ug bahin sa gawas nga genitalia, palpate sa prostate, etc ...
• Sa pagtuki, ang dugo gidala sa pagsusi sa lebel sa hormone.
• Kini mao ang informative ug ultrasound examination. Kini nga pamaagi kini nga posible nga sa pag-ila anomaliya sa istruktura sa internal organo sa pagsanay, testes Undescended namatikdan, madayagnos comorbidities.
• Ang labing tukma nga impormasyon mahitungod sa gambalay sa mga internal nga organo mahimong makuha sa panahon sa usa ka magnetic resonance o computed tomography.

Ang syndrome sa testicular feminization: pagtambal

Therapy, sa niini nga kaso agad sa edad sa mga pasyente ug sa matang sa insensitivity sa androgen receptor hormone. Kinahanglan assign hormone replacement therapy, nga nagtugot sa pagwagtang sa androgen kakulangan, sa pagtabang sa paghimo sa husto nga secondary sex kinaiya, sa pagwagtang sa posible nga anomaliya sa kalamboan.

Kini nakasabut nga ang usa ka hilabihan ka importante nga lakang mao psychotherapy - Ang pasyente kinahanglan kanunay mokonsulta sa usa ka specialist. Human sa tanan, sumala sa statistics, ang usa ka bakak nga mga hermaphroditism sagad mosangpot sa pagpalambo sa clinical depression. Kon ang usa ka mutasyon ang nadayagnos sa higayon sa panahon sa pagkahamtong (kita sa paghisgot mahitungod sa usa ka bug-os nga kawalay pagbati sa testosterone receptor), ang doktor mahimong mohukom nga dili report kini ngadto sa usa ka babaye nga nagpuyo sa usa ka bug-os nga kinabuhi ug nagpaila sa iyang kaugalingon ingon nga usa ka representante sa mga maanyag nga sekso.

Sa diha nga operasyon mao ang gikinahanglan?

Daghan ang mga problema masulbad uban sa tabang sa espesyal nga mga pamaagi. Alang sa mga pasyente uban sa babaye nga phenotype nagpakita pagtangtang sa mga testes. Kini nga pamaagi mao ang gikinahanglan aron sa pagpugong sa hernias tungod kay ang kalamboan ug dugang kalamboan sa lalaki seksuwal nga mga kinaiya. Dugang pa, ang mga pamaagi mao ang paglikay sa mga testicular kanser.

Kon ang lawas og sa babaye nga matang, kini mao ang usahay gikinahanglan nga plastic vagina ug puday, nga kini nga posible nga sa adunay sekswal nga pakighilawas. Opera mahimo sa pagwagtang sa offset urinary kanal.

Uban sa pagpalambo sa mga lalake nga sumbanan sa pasyente mao ang usahay gikinahanglan sa pagdala sa mga binhing ducts sa scrotum. Tungod kay sa daghan nga mga tawo uban sa ingon nga sa usa ka panghiling mag-antos gikan sa gynecomastia, nga sagad kini gihimo dughan plastik nga operasyon, nga makatabang sa pagpasig-uli sa natural nga lawas sa porma.

Ang pagtagna sa sakit alang sa mga pasyente ug sa posible nga mga komplikasyon

Ang syndrome sa testicular feminization (Morris) mao ang dili usa ka direkta nga hulga sa kinabuhi. Ang lawas mao ang normal nga gimbuhaton bisan kon bug-os insensitivity sa androgen hormone. Human sa medical ug surgical pasyente mahimong mabuhi sa usa ka bug-os nga kinabuhi sa usa ka babaye, nga may usa ka lalaki nga karyotype. Apan adunay usa ka risgo sa pagpalambo sa testicular kanser nga wala manaog ngadto sa scrotum - sa ingon nga mga kaso nga kini mao ang gikinahanglan sa paglihok. Alang sa paglikay sa kanser gihimo surgical pagtangtang sa mga testes sa scrotum (kon ang pasyente nga lalake phenotype) o bug-os nga pagtangtang sa mga glandula (kon babaye nga phenotype).

Bahin sa ubang mga posible nga mga komplikasyon nga ang ilang listahan mao ang imposible sa pagpakigsekso (malformation sa mga genitals), mangihi (sa proseso sa pagpalambo sa mga urogenital sistema urinary channel nagbalhin-balhin). Ang mga pasyente nga mga infertile sa walay pagtagad sa phenotype. Ayaw kalimti ang mahitungod sa sosyal nga mga kalisdanan, ingon nga dili tanang bata ug batan-on nga tawo nga ang labaw nga posible nga sa pagsabut sa mga kinaiya sa iyang kaugalingong lawas. Siyempre, ang mga problema sa mga sekswal nga sphere, ingon man usab sa mga sakit sa excretory nga sistema, mahimong giwagtang panahon sa operasyon. Ang pagtagna sa sakit alang sa mga pasyente paborable gihapon.

Aduna bay mga preventive nga mga lakang?

Ikasubo, walay mga paagi makahimo sa pagpugong sa maong sakit. Apan sa testicular feminization syndrome mao ang usa ka genetic Patolohiya, ang risgo sa pagpalambo sa kanser mahimong nakadipara sa yugto sa pagplano sa pagmabdos - umaabot nga mga ginikanan kinahanglan nga na gisulayan.

Alang sa mga pasyente na nadayagnos nga may mga sakit, sila kinahanglan kwalipikado nga medikal nga tabang ingon man sa regular nga medikal nga eksaminasyon, hormonal therapy.