Hutchinson-Gilford syndrome: peculiarities sa pagtambal ug mga hinungdan sa mga sakit

Hutchinson-Gilford syndrome - sa usa ka genetic disorder gihulagway pinaagi sa ahat ug sa kaayo kusog nga nag-edad, nga magsugod sa pagkatawo sa usa ka bata. Kini kinahanglan nga nakita nga sa tibuok kalibutan adunay mga sa maong mga mga pasyente mao ang kaayo sa gagmay. Patolohiya adunay lain nga ngalan - progeria.

symptomatology sa sakit

Hutchinson-Gilford syndrome adunay klaro nga mga ilhanan:

• usa ka gamay nga abut;
• bagolbagol adunay abnormally dugang LAMAS;
• kakulang sa buhok, kilay ug pilok;
• "Bird nawong";
• bukog ug uban pang mga lawas nga sistema sa mga deformed;
• kakulang sa subcutaneous tambok;
• lig-on nga backlog sa pisikal nga kalambuan, ug ang panghunahuna ug mentalidad mga normal.

Kini kinahanglan nga miingon nga ang mga tawo adunay usa ka kinabuhi expectancy: 14 ka tuig ang panuigon, bisan tuod nga nailhan alang sa talagsaon nga kaso sa usa ka tawo uban sa niini nga panghiling nagpuyo sa 45 ka tuig. Kamatayon kasagaran mahitabo tungod sa kasingkasing kapakyasan, ug sa sobra nga tambok deposito sa utok tissue.

Ang mga hinungdan sa mga sakit ug sa mga partikular nga pagtambal

Hutchinson-Gilford syndrome - sa usa ka Patolohiya naghagit kasamok sa tawhanong chromosome, ie usa ka bug-os nga tambal sa higayon nga dili kini mahimo. Ang kahulogan sa depekto sa mga bakak sa sa kamatuoran nga ang gidaghanon sa mga cell dibisyon mao ang pagkunhod sa kinadak, kon itandi sa naandan.

Kini kinahanglan nga nakita nga ang mga syndrome Hutchinson-Gilford (bata nga porma) masakit sa bisan unsa nga bata (sa walay pagtagad sa edad ug paagi sa kinabuhi sa mga ginikanan). Siya mamatikdan sa edad nga duha ka tuig. Adunay usab usa ka sakit Werner nga makaapekto na sa mga hamtong. Ang pagtubo sa lawas pag-undang sa edad nga tulo ka.

Espesyal nga diagnosis sa niini nga sakit mao ang dili karon, ingon nga kini wala pa gitun-an sa hingpit. Dugang pa, kini mao ang tin-aw nga makita sa ibabaw sa mga gilista sintomas. Uban sa bahin sa mga pagtambal sa mga sakit, ang pagka-epektibo sa mga droga nga ostanosit kini ug mobalik ngadto sa usa ka normal nga kinabuhi sa tawo, dili. Apan, ang mga anak nga anaa sa Hutchinson-Gilford syndrome kinahanglan narehistro sa usa ka doktor ug sa kanunay gi-survey. Pipila ka mga paagi sa pagtambal makatabang sa mahinay sa pag-uswag sa mga sakit.

syndrome pagtambal plano gibayaw alang sa matag pasyente. Kini naglakip sa pagdugang sa motor nga kalihokan sa bata, sa pisikal nga mga pamaagi therapy. Tungod upotrebelniyu ubos-dosis aspirin sa usa ka bata pagminus, mga pagmobu sa risgo sa stroke. Usahay ang mga pasyente miagi operasyon, nga gitumong sa vascular bypass, paghiwa sa nag-unang mga ngipon.

Kon kamo walay ideya kon unsa ang tan-awon kini nga sama sa usa ka bata uban sa syndrome sa Hutchinson-Gilford, litrato posted sa artikulo, ipakita kaninyo nga.

Bahin sa kalamboan sa mga bata nga nag-antos gikan sa sakit nga gipresentar

Kon ang bata sa pisikal dili motubo, ang panghunahuna ug ang mentalidad wala apektado. nating kanding sa makakat-on sa pagbasa, mahimo sa pagbaton sa kahibalo. Siyempre, ang proseso sa pagkat-on sa pagkuha sa dapit diha sa panimalay.

Sama sa alang sa umaabot nga panglantaw, kini mao ang makapahigawad. Kay sa usa ka hataas nga panahon, ang maong mga anak dili mabuhi. Ang kamatuoran nga sa usa ka tuig sila gihimo 6-8 ka tuig. Natural lang, ang mga siyentipiko nagtrabaho aron sa pagbukas sa mga mekanismo sa panghitabo sa sakit ug mga paagi sa pagpahunong niini. Apan, ang kasamtangan nga ang-ang sa kalamboan sa tambal mahimo lamang gamay sa pagpalambo sa kalidad sa pasyente sa kinabuhi, ingon man sa mahinay sa nagka-edad nga proseso.