Mga anak Progeria: kamo adunay mga anak sa usa ka higayon ba?

Mga anak Progeria - sa usa ka sakit sa genetic nga kinaiya, paingon sa permanente nga kausaban sa mga internal nga organo sa sistema sa tungod sa ahat nga nag-edad sa tibuok organismo. Kay sa unang higayon nga ang mga sakit nga giila ug gihulagway diha sa 1889 ni Juan. Hutchinson ug independente sa 1904 ni J. Guilford. Bisan pa sa kamatuoran nga ang mga anak progeria - sa usa ka sakit sa hilabihan talagsaon, sukad sa iyang nadiskobrehan nga gihulagway labaw pa kay sa 150 ka mga kaso. Ug ang matag usa kanila pag-ayo nagtuon sa usa ka dako nga gidaghanon sa mga siyentipiko.

Lamang sa usa sa mga 7 ka milyon nga bag-ong natawo mga doktor sa pagdayagnos sa syndrome sa Hutchinson-Gilford. Mga anak Progeria ang pagpalambo paspas - lang sa usa ka tuig sa pasyente sa lawas nga nag-edad 5-9 ka tuig. Ang mga bata sa talagsaong mga kaso maluwas ngadto sa 23 ka tuig nga edad, mamatay gikan sa sakit nga mas kasagaran sa mga tigulang. Ang unang mga ilhanan sa "pagkatigulang, ang mga anak ni" makita diha sa mga bata gikan sa usa ka sayo nga edad (2-3 ka tuig).

Sa ingon pagtambal wala anaa, nga mao, tambal gitudlo lamang alang sa mga symptomatic pagtambal sa kilid sakit. Apan ang mga siyentipiko sa tibuok kalibutan sa pagtuon sa problema ug sa pagtan-aw alang sa epektibo nga mga paagi aron sa pagtubag sa niini.

Nagtimaan sa mga anak ni progeria mosunod nga mga pagpakita:

• gamay nga gidak-on;
• kahayag (13-22 kg);
• labing maayo nga panit, nga pinaagi niini sudlanan makita;
• mahinay-nagalihok lutahan sa mga kamot ug mga tiil;
• dako nga ulo, apan sa samang panahon - sa usa ka gamay nga tawo;
• high-tono nga tingog.

Ang mga hinungdan sa mga sakit

Ang tanan nga mga siyentipiko mouyon nga ang mga anak progeria dili usa ka sakit, ang napanunod. Ang kalibutan nga nailhan lamang sa usa ka pamilya, diin ang makapanunod sa tanan nga 3 mga anak sa syndrome.

Dili sa ingon sa dugay na kini naghunahuna nga ang bugtong rason alang sa "mga anak ni edad" - ang mutasyon sa usa ka gene nga nalambigit diha sa pagtukod sa mga protina lamin A. Ang cell uyok natukod sa ibabaw sa basehan sa protina. Sa proseso sa pagbag-o sa prelamina Usa ka hamtong nga protina nga may mga kapakyasan. Busa, ingon sa usa ka resulta lamin ka kamahinungdanon lahi gikan sa usa ka normal nga protina. Kini modala ngadto sa usa ka matang sa pathological mga kausaban sa lawas sa bata, nga gihulagway pinaagi sa sakit Hutchinson-Gilford. Mga anak Progeria magsugod sa pag-uswag, hinungdan sa ahat nga nag-edad.

Apan ang uban sa mga siyentipiko nga nadiskobrehan sa laing gene sa DNA, usa ka mutasyon nga dili malikayan nga mosangpot ngadto sa sa mga sakit. Permanente nga mga proseso sa BAF-1 gene -prichina depekto development diha sa mga selula lamad. Sukad BAF-1 usab interact sa ubang mga protina, ang mutasyon sa iyang gambalay hinungdan sa kasamok diha sa uban nga mga protina.

Aduna bay usa ka higayon?

Sa petsa, ang mga siyentipiko-atubang sa usa ka lisud nga buluhaton makompleto sa usa ka komprehensibo nga pagtuon sa proseso sa gene mutation. Ug kon sila molampos, unya sa mga masakiton mga anak adunay usa ka tinuod nga higayon aron sa pagdaug sa usa ka anak progeria, ug mga doktor - sa pagpugong sa iyang mga panghitabo.

Kini kinahanglan nga nakita nga daghang mga pasyente nga uban sa usa ka magmaluya paglaom sa kaluwasan. US mga siyentipiko nagsugod clinical mga pagsulay sa anti-niini nga sakit. Kini mao ang mahimo, hinoon, nga dili ang tanan nga bata mabuhi sa niini nga panahon. Apan sa bisan unsa nga kaso, kon ang mga pagsulay mao ang mga malampuson ug ang mga anak progeria ang napildi, kini mahimo nga usa ka kadaugan alang sa tanang mga tawo nga sa pagbuhat sa tanan nga mga butang aron sa pagluwas sa ilang mga anak gikan sa maong usa ka makalilisang nga sakit.