Noonan syndrome: paghulagway, mga simtoma, pagtambal

Adunay usa ka matang sa pagkatawo depekto sa mga anak. Ang uban kanila giisip nga na komon. Apan adunay usa ka talagsaon nga sakit. Ang ilang pagkaylap mao ang ubos. Apan, daghan ang na seryoso nga mga sangputanan. Usa sa niini nga mga pathologies mao Noonan syndrome. Sunod, hisgotan nato ang kini sa dugang nga detalye. Kini nga artikulo naghulagway kon sa unsang paagi ug ngano nga may makita Noonan syndrome. Photo sakit usab nga gipresentar diha sa teksto.

Kinatibuk-ang Pagpasabut

Noonan syndrome mao ang usa ka panulondon Patolohiya. PTPN11 gene mutated pinaagi sa pagsul-ob sa iyang mga ginikanan nga gipasa ngadto sa mga kaliwat. Ingon sa usa ka pagmando sa, ang mga tawo sa sini nga walay bunga. Busa, ang gene ang transmitted pinaagi sa maternal nga linya. Kasagaran gitiman-an sa pamilya nga kinaiya sa sakit. Talagsaong mga kaso sa mga non-panulondon, apan sila usab natala diha sa buhat.

sa kasaysayan nga impormasyon

Sa usa ka panahon nga gibuhat sama sa usa ka cardiologist, doktor Zhaklin Nunan, nagtrabaho sa klinika sa University of Iowa, nakamatikod ko nga ang usa ka grupo sa mga bata, nga gilangkoban sa mga lalaki ug mga babaye, nga may pulmonary stenosis, nga sagad gihulagway pinaagi sa ubos nga pagtubo, spaced mga mata ang gilapdon, webbed liog nga nahimutang ubos nga auricles ug ptosis. Sa pagsusi sa kombinasyon sa mga timailhan sa sakit sa kasingkasing sa uban nga mga developmental mga abnormalidad sa 833 mga pasyente, ang doktor misulat sa usa ka 1962 nga artikulo. Sa buhat nga siya gihulagway siyam ka mga kaso sa nga sa sa background sa mga kasingkasing depekto congenital matang ug kinaiya nawong bahin, dughan distorsyon , ug nagpugong sa. sakit ang namatikdan sa duha sa mga tawo nga lalaki ug babaye.

Noonan Syndrome: Sintomas

Adunay usa ka gidaghanon sa mga kinaiya nga ila gikan sa ubang Patolohiya. Kini naglakip sa, sa partikular:

• Ubos nga pagtubo. Mga babaye - 1.53, alang sa mga tawo -. 1,63 m sa panahon sa pagkatawo ingon nga ang gitas-on sa lawas ug sa gibug-aton sa bata mao ang sa sulod sa normal nga mga utlanan. Nagpugong sa nagsugod gikan sa edad nga 2-3 ka tuig.
• Makabag-o sa atubang. Ang mga pasyente nadayagnos Noonan syndrome, ang kaylap nga spaced mata almendras porma. Sa sulod suok sa toril panit mao karon. Usab nakamatikod ptosis (eyelid wala ilakip) tungod sa ningdaot kaunoran function, bisan tungod sa gagmay nga mga ugbokanan. Gibana-bana nga sa duha ka-katulo sa tanang mga anak sa mga disorder mga kasamok sa panan-awon. Sa diha nga ptosis limitado uma sa panglantaw ug og usa ka squint.
• paglapas sa building apapangig. Upper atrasado, adunay arcuate hatag-as nga langit. Ang duha apapangig sa mga ngipon pagpataliwala sayop.
• Ubos pagsaka o distorsyon sa mga igdulungog. Ingon sa usa ka resulta sa anomaliya niini nga anaay problema sa pandunggog.
• Mubo ug halapad nga liog.
• Taming-shaped dughan uban sa kaylap nga spaced nipples.
• Distorsyon sa mga siko (congenital).
• Flatfoot.
• Short mga tudlo.

Malformations sa internal nga mga organo

Noonan syndrome sagad inubanan sa kasamok sa Cardiovascular nga sistema. Sa background Patolohiya gipadayag pahiktin (stenosis) sa sa pulmonary punoan, ug ang mga depekto sa interventricular septum. Ang ikaduha nga dapit nga okupar sa mga abnormalidad sa genitourinary sistema. Busa, ang mga amimislon gipadayag depekto sama sa hypoplasia (kakulang sa tissue) o pagkawala sa usa ka kidney. Bahin sa edyer, kini magkalahi gikan sa normal sa bug-os nga depekto. Mga babaye sa kasagaran naobserbahan human sa sinugdan, sugod sa regla, sa mga batang lalaki - itlog o cryptorchidism mga bug-os nga wala. nakaplagan usab sa usa ka paglapas sa spermatogenesis. Sa pipila ka mga kaso, ang spermatozoa mga bug-os nga wala. Batok sa background sa mga operasyon alang sa Noonan syndrome adunay usa ka dugang nga pagdugo. Ang ubang mga mga pasyente usab ipakita abnormalidad sa mental development sa malumo.

porma

Adunay duha ka matang sa Patolohiya:

• Familial porma. Kini lahi napanunod autosomal-dominante nga matang. Sa mga tagdala sa mga mutant gene kaliwat makita uban sa Patolohiya.
• Ang sporadic porma. Sa kini nga kaso, ang mutasyon makita gikan sa kaso ngadto sa kaso. Sa niini nga panulondon nga butang dili igapadayag.

rason

Ang labing komon nga hinungdan nga nagahagit sa Patolohiya mao ang PTPN11 gene mutation. hinungdan Kini nga nadayagnos sa 50% sa mga pasyente. Apan, sa usa ka porsiyento sa mga tawo uban sa niini nga syndrome mao ang usa ka genetic hinungdan mao ang klaro. Panulondon Patolohiya mahitabo sa usa ka autosomal dominante nga paagi. syndrome mahimong triggered sa usa ka bag-o nga mutasyon. Gikan niini nga kini mosunod nga ang mga ginikanan uban sa mga gene nga dili daghan sa usa ka higayon nga adunay laing bata.

panghiling

Kini mao ang mingkayab subay sa kinaiya sa gawas nga bahin (nga gihulagway sa ibabaw). Usab sa panghiling nagtuon lantugi laboratoryo. Sa partikular, may usa ka pagkunhod sa testosterone konsentrasyon, XII clotting butang. Adunay mga himan ug research usab. Nga gitudlo sa X-ray sa dughan, echocardiography, ECG. Pinaagi sa paggamit niini nga mga teknik gipadayag abnormalidad sa internal nga mga organo. Ang doktor mahimo usab nga moreseta konsultasyon sa medikal nga genetics.

terapyutik mga lakang

Sa koneksyon uban sa genetically determinado syndrome pagtambal gitumong sa panguna sa pagwagtang sa mga simtoma. Sa diha nga ang usa ka operasyon ang gi-assign nga cryptorchidism. Atol sa iyang itlog mobalhin ngadto sa scrotum. Uban sa pagkunhod sa konsentrasyon sa androgen hormone therapy kini girekomendar. Sa atubangan sa pantog kapakyasan, hemodialysis gitudlo. Uban niini, ang pagtangtang gidala gikan sa lawas pinaagi sa metaboliko mga produkto extrarenal dugo sa pagputli.