Syndrome Rubinstein-Teybi: hinungdan, pagtambal, pagtagna sa sakit

Karon adunay daghan nga mga nagkalain-lain nga mga sakit nga nasugatan kaayo panagsa ra. Lakip kanila - ang mga piho nga gene mutasyon nga mahitabo panagsa. Apan, ang panginahanglan sa pagkahibalo sa tanan nga mga butang mahitungod kanila. Mao nga ang karon gusto ko nga makig-istorya mahitungod sa maong sa usa ka problema nga ingon sa Rubinstein-Teybi syndrome.

Usa ka gamay nga kasaysayan

Sa sinugdan, nga kamo kinahanglan nga masayud kon unsa ang gihatag nga sakit. Busa, kini nga syndrome sa literatura una nga gihulagway balik sa 1963 sa duha ka mga doktor - Teybi ug Rubinsheynom. Sa pagpasidungog sa nga, bisan pa niana, ug ginganlan. Kini mao ang bili noting nga kini dili mao ang usa ka sakit sa ingon, apan sa usa ka pipila ka mga gene mutation, nga mahimo nga nahiling na sa dagway sa mga pasyente. Busa, ang mga tawo sa pagtan-aw craniofacial bahin (anomaliya), halapad tudlo. Usab adunay mental utok sa lainlaig degrees. Aw, kini kinahanglan nga nakita nga ang mga tawo uban sa niini nga syndrome adunay mutasyon sa duha ka gene:

• sa CREB gene, nga nahimutang sa 16p13 panon sa mga sundalo;
• sa EP300 gene nga nahimutang sa 22q13 panon sa mga sundalo.

Sa mga hinungdan sa mga sakit

Unsa kamo kinahanglan mobayad sa pagtagad sa unang dapit, nagpalandong sa Rubinstein-Teybi syndrome? Ang mga hinungdan sa problema - nga kon unsa ang importante sa pagsulti. Sama sa nahisgotan na sa ibabaw, mutasyon mahitabo sa CREB gene nga modala ngadto sa kalangkuban sa usa ka abnormal nga protina. Gibana-bana nga 10% sa mga pasyente SVR produksyon sa usa ka protina mao ang bahin o sa bug-os gibabagan. Ang ubang mga gene usab dili makatampo sa niini nga proseso.

Dako nga sama nga kausaban mahitabo dili labaw pa kay sa 1% sa mga pasyente. Apan, adunay na activate sa laing gene, nga nahimutang sa 22q13.

Nganong may ingon nga usa ka mutation, ang mga tigdukiduki dili makaingon. Busa, makiglalis sila nga ang problema dili transmitted gikan sa usa ka kaliwatan ngadto sa lain (ie mao nga panagsa). Apan, ang tanan mahitabo sa panahon sa fetal development. Unsa gayud kini makaapekto - pagkaon, ilabi na ang palibot, dili maayo nga mga batasan o sa usa ka piho nga sakit sa panahon sa pagsabak bata - siyentipiko dili gihapon makasulti.

Pagpakita sa sakit

Unsa nga mga timailhan mahimo nga nagpakita nga ang usa ka tawo adunay Rubinstein-Teybi syndrome? Busa, aron sa paghimo sa usa ka panghiling sa mga doktor sa kasagaran sa mahimo diha-diha dayon human sa pagkatawo sa usa ka bata. Kini mao lamang ang sa panagway bata. Bahin nga diha-diha dayon sa paghimo sa ilang mga kaugalingon gibati:

• Wide ilong.
• Advanced kumagko.

Busa, kini mao ang labing komon nga mga simtomas. Apan, adunay uban nga mga indicators nga dili kaayo komon, ug dili ang tanan nga mga pasyente.

Mga nawong anomalya

Sama sa nahisgotan na sa ibabaw, kon ang pasyente adunay Rubinstein-Teybi syndrome may piho nga craniofacial mga bahin nga obserbahan. Unsa, dayon, kini?

1. Sa 100% sa mga pasyente nga adunay hyperplasia sa ibabaw nga apapangig. Cebuano News: ot alingagngag.
2. Usab sa kanunay, mga 90% sa mga pasyente nga pagasusihon pinaagi sa usa ka pag-usab sa ilong. Siya nahimong sama sa usa ka sungo.
3. Mokabat sa 84% sa mga kaso sa sakit sa mga bata mao ang ubos nga gitanom igdulungog.
4. Usa ka 80% - Mongoloid, ie sigpit nga seksyon sa mata.
5. Hapit 70% sa mga pasyente nga adunay strabismus.
6. Dako nga pangunahan fontanelle makita sa mga 40% sa mga pasyente.
7. Ug ang uban nga mga pasyente (35%) nga adunay usa ka problema sama sa microcephaly (sama sa mga tawo bagolbagol mao mas gamay sa relasyon ngadto sa lawas).

kausaban tudlo

Kon sa unsang paagi pa makita Rubinstein-Teybi syndrome? Busa, lamang diha sa porma sa mga tudlo, nga imong mahimo sa pagdayagnos sa mga pasyente nga problema.

1. Sa 100% sa mga kaso sa mga pasyente uban sa taas nga mga tudlo ug mga tudlo sa tiil gipaabot.
2. Mga 87% sa mga pasyente nga adunay usa ka kumagko sa uban sa sa gitawag nga radyal anggulo.
3. Aw, ang kadaghanan sa mga pasyente (sa tibuok 87%) sa tanan nga ang mga tudlo sa gamay tigulang (kon itandi sa usa ka himsog nga tawo).

Kausaban sa sa pagtubo ug paglambo sa mga tawo

Tingali makatabang nga masayud kon unsa ang tan-awon kini nga sama sa Rubinstein-Teybi, photo syndrome. Busa, pinaagi lamang sa pagtan-aw sa usa ka hulagway sa mga tawo uban sa niini nga panghiling, kini mao ang posible nga aron sa paghimo sa pipila ka mga konklusyon. Apan, sa niini nga mga mga pasyente mao ang dili lamang sa sa gawas, apan usab sa internal, walay usa nga makakita sa mga kausaban ug mga mutasyon.

1. Kay ang maong mga tawo nga adunay usa ka kasarangan mental retarded. Busa, ang-ang sa ilang IQ mao ang gibana-bana nga sa sulod sa 30-60 (kasagaran sa rehiyon sa 51).
2. Hapit ang tanan nga mga pasyente (ug nga 90% sa mga pasyente) pagsinati sa usa ka matang sa kalisdanan sinultihan.
3. Ang mga tawo uban sa niini nga mutasyon gamay nga gidak-on. Ang mga tawo dili motubo sa ibabaw 155 cm, ang mga babaye - 147 cm.

Anomaliya diha sa kasingkasing

Kon sa unsang paagi pa nakakita niini nga simtoma? Busa, mga pasyente nga review sa pipila ka kasingkasing abnormalidad.

• Kini nga mga katawhan ductus arteriosus ingon man sa usa ka matang sa depekto mao ang interventricular septum.
• Kasagaran nadayagnos coarctation sa aorta, ang mga anomalya sa aorta balbula, atrial septal depekto.

Kini mao ang bili noting nga ang maong mga kausaban dili mahitabo sa ingon sa kanunay, sila naobserbahan sa mga 33% sa mga pasyente.

Ang ubang mga sintomas usab kanunay obserbahan

Adunay uban nga mga sintomas nga mahitabo sa mga tawo uban sa niini nga syndrome.

1. Cryptorchidism. Kini gipadayag sa halos 80% sa mga tawo. Kini nga kakulang sa itlog sa scrotum tungod sa ilang undescended.
2. Sa 75% sa mga pasyente makita hirsutism. Kini dugang nga buhok nga pagtubo mao ang sa lalaki nga matang: ang mga paa, mga bukton, dughan.
3. Usab, sa daghan nga mga mga pasyente nga uban sa kasingkasing arrhythmias anaa.

diagnostics

Kinahanglan nga makig-istorya mahitungod sa, sumala sa research kon sa unsang paagi ang mga doktor nga mahimo kining dayagnosis. Busa, ang unang kampana sa problema search kanunay mahimong dagway sa pasyente. Apan, sa niini nga basehan lamang sa pagdayagnos sa dili makatarunganon. Sa kini nga kaso, ang mga doktor magamit ang mosunod nga mga pamaagi:

• Gikinahanglan genetic test gihimo. Doktor analisar sa RAF gene alang sa presensya sa mutasyon.
• Kita kinahanglan nga mga pagtuon sama sa ultrasound, ECG, echocardiography.
• Usab sa paggamit sa isda nga pamaagi. Kini nga pagtuon, nga motino sa han-ay sa tawhanong DNA.
• Ug, siyempre, kinahanglan sa usa ka matang sa sistema sa nerbiyos pagsulay.

pagtambal

Kon ang pasyente nadayagnos nga Rubinstein-Teybi syndrome, sa pagtambal nga iyang gikinahanglan alang sa sigurado. Apan, walay ka kapilian pagpili medisina teknik ug mga himan. Ang tanan nga tagsa-tagsa. Ang labing importante nga butang dinhi - sa atubangan sa pipila ka mga sintomas. Ug kini syndrome, sa dalan, nga gipakita sa tanan nga mga pasyente sa daghang paagi, ingon nga kini adunay usa ka halapad nga pagkamabalhinon.

Busa, sa sayong bahin sa pagkabata, ang mga pasyente nagkinahanglan sa espesyal nga pisikal nga therapy, ang bata dili layo sa luyo sa pagtubo. Ug alang sa kalamboan sa mga utok kinahanglan sa paggamit sa usa ka espesyal nga programa sa edukasyon.

Ang pag-tambal ingon man sa surgical nga interbensyon, lamang nga gikinahanglan alang sa espesyal nga timailhan. kalamboan kini dili mao ang posible nga diha sa tanan nga mga kaso sa syndrome. Aw, kini kinahanglan nga nakita nga sa pagkuha Isalikway sa niini nga problema mao ang imposible. Kini mao ang dili usa ka sakit nga mahimong naayo sa tambal. Busa, mga drugas sa pagtabang sa pagsagubang lamang sa pipila ka mga sintomas.

Banabana ug mga komplikasyon

Unsa pa ang imong mahimo ingon mahitungod sa mga sakit sama sa Syndrome Rubinstein-Teybi? Panagna ug ang tanan nga matang sa mga komplikasyon - kini usab nagkinahanglan nga misulti. Lakip sa mga kalisdanan sa maximum kakuyaw hinungdan sa nagkalain-laing disorder sa kasingkasing, arrhythmias, abnormal kalamboan sa porma sa kasingkasing. Kini mahimo usab nga mahitabo padayon impeksiyon sa dalunggan, sa pagkadungog sa pagkawala sa pagpalambo. Kasagaran, mga pasyente nagahalit sa sa panit usab.

1. Mga kalisdanan uban sa pagpakaon sa mga anak sa panghiling kini modala ngadto sa sa ilang mga pisikal nga pagkaatrasado.
2. Ang nag-unang hinungdan sa kamatayon sa mga anak sa usa ka sayo nga edad nga - sa usa ka respiratory infection. Ug sila tungod sa sayop nga kasingkasing.
3. Mahitungod sa kalamboan: pagkabata, kini nalangan sa mga 5-6 ka bulan. Sa edad nga 6 ka tuig, ang mga pasyente mahimong makakat-on sa pagbasa, apan ang kinatibuk-ang kalamboan mao ang kinadak mas taas pa kay sa ang-ang sa usa ka una nga grader.

Aw, unsa kini mao ang importante sa pag-ingon, kon atong hunahunaon kini nga problema nga ingon sa usa ka syndrome Rubinstein-Teybi - kinabuhi. Sa unsang paagi nga sa daghan nga ang maong mga tawo mabuhi? Busa, ang mga doktor moingon nga ang forecast mao na maayo, ug ang survival rate mao ang hatag-as nga.