Osteopetrosis (lethal marmol). Osteopetrosis - unsa man kini?

Osteopetrosis (marmol o sakit) - grabe nga congenital kalabera sakit, gihulagway pinaagi sa sobra nga ossification (lokal o kinatibuk-an). Sa labing nailhan nga mga kaso, ang Patolohiya ang napanunod. Very panagsa ra ang sakit mahitabo sa usa ka himsog nga pamilya.

Patolohiya unang gitun-an ug nga gihulagway sa German nga doktor Albers-Schoenberg sa 1904. Sa literatura sa marmol osteopetrosis kini nailhan usab nga congenital systemic osteosclerosis. Sa mga anak, diagnosis mao ang hapit diha-diha dayon human sa pagkatawo. Ang sakit mahitabo sa grabe nga porma, adunay mga kaso sa kamatayon. Sa usa ka dili kaayo grabe osteopetrosis determinado lamang sa pagkahamtong ug sa kasagaran ang usa ka random sa pagpangita og katudloan sa x-ray tungod sa usa ka fractured bukog.

hinungdan sa

Kay sa daghan nga mga tuig, ang mga siyentipiko dili sa pagkab-ot sa usa ka consensus sa etiology sa sakit Albers-Schönberg. Gituohan nga diha sa usa ka organismo pathological mga proseso nga nagsugod, makapugong sa pagsuyup sa calcium ug phosphorus. Grabe metaboliko disorder minerales paghatag sa pagsaka ngadto sa mga sakit nga gitawag osteopetrosis. Unsa kini, ug sa ngano nga ang activate sa mga mekanismo sa kalaglagan sa bukog tissue, kini dili posible nga sa pagpangita sa.

Sa kadaghanan sa mga kaso nga kini mao ang posible nga sa pagsubay sa usa ka tino nga napanunod nga sakit. Osteopetrosis ( "makamatay nga marmol") mahimong transmitted ingon nga usa ka autosomal dominante ug autosomal sa motumaw. Sa unang kaso sa Patolohiya mamatikdan sa hamtong nga edad ug mao ang medyo sayon. Sa diha nga ang usa ka sa motumaw nga kinaiya pagbalhin Albers-Schönberg sakit madayagnos wala madugay human sa pagkatawo ug nagkinahanglan nga dapit uban ang usa ka daghan sa mga komplikasyon.

Sa unsang paagi nga ang Patolohiya?

Ang pathogenesis sa osteopetrosis ang insufficiently gitun-an. Kini gituohan nga bisan diha sa uterus disrupted normal bukog interaction ug hematopoietic tisyu. Osteoclasts - ang mga selula nga responsable alang sa kalaglagan sa mga eskeleton - dili pagtuman sa iyang function. Ingon sa usa ka resulta, kausaban sa bukog nga gambalay, sila deformed ug dili na sa pagsagubang sa mga tahas. Dugang pa, kamahinungdanon natugaw suplay sa dugo, innervation eskeleton. Kasagaran makaapekto sa taas nga tubular mga bukog, bagolbagol, pelvis ug dugokan.

klasipikasyon sa osteopetrosis

• Autosomal sa motumaw nga porma (naugmad sa pagkatawo, mahitabo uban sa grabe nga mga komplikasyon ug kanunay makamatay).
• Autosomal dominante nga porma (gipadayag sa pagkahamtong, usa ka benign nga dalan).

Osteopetrosis - unsa man kini? mga simtoma

Kon motumaw paagi sa transmission sa unang mga timailhan sa sakit makita diha-diha dayon human sa pagkatawo. Mga batang lalaki ug mga batang babaye nga mga parehong lagmit sa pagkuha sa mga masakiton. nawong sa bata adunay usa ka kinaiya nga porma: hatag-as nga cheekbones, nga gitanom sa halayo gawas mata. gamut sa mga ilong kanunay depressed, ilong mibalik pahigawas, mabaga nga mga ngabil. Wala madugay og anemia ug progresibong hydrocephalus, adunay usa ka dakong usbaw sa atay ug sa spleen. Komon kaayo nga hemorrhagic diathesis. Ang dili kalikayan nga kataposan mahimong daghang samad bukog. Uban sa pagkuyanap sa bagolbagol adunay kompresiyon sa optic ug auditory nerves pagpalambo sa pagkabuta ug pagkabungol.

Osteopetrosis - sa usa ka makamatay nga proseso nga naka-apekto hapit sa tanan nga taas nga mga bukog. Kadaghanan sa mga anak nga dili mabuhi bisan 10 ka tuig. Og purulent osteomyelitis bukog tissue, paingon sa kakulangan. Ang hinungdan sa kamatayon, tambong nga mahimong grabe nga anemia ug sepsis.

Sa diha nga ang dominante nga bersyon sa Patolohiya mamatikdan sa eskwelahan-edad nga mga anak ingon man usab sa mga hamtong. Kasagaran, ang mga pasyente dili bisan nahibalo nga kini nga insidious sakit nagpuyo diha sa iyang lawas. Osteopetrosis kasagaran aksidenteng pagpangita og katudloan sa radiography alang sa bukog sa bali. Sa daghang mga kaso, ang Patolohiya nagkinahanglan ibutang sa bug-os asymptomatic. Ang ubang mga pasyente nga moreklamo sa mga nagbalik-balik nga kasakit diha sa mga bukog, samtang ang uban mahimong kanunay nga mga kustomer trauma, ug unya sa pagkuha sa operating lamesa uban sa pathological fractures. Anemia sagad nagpahayag gamay, neurological disorder ingon sa usa ka resulta sa kompresiyon sa mga lanot sa nerbiyos mga talagsaon.

Sa tugnaw nga mga matang sa sakit Albers-Schönberg mental disorder sa pagpalambo sa wala namatikdan. Very nga kinaiya sa Patolohiya niini nga sa ulahi teething, ang ilang abnormal kalamboan, susceptibility sa caries. Short gidak-on sa pagkatawo, dili talagsaon, diperensiya sa pisikal nga kalamboan gipadayag nga mas duol sa tuig.

Osteopetrosis (lethal marmol). diagnostics

Sa kaso sa sa unang mga pagpalambo sa Patolohiya gamay nga pasyente mahulog ngadto sa mga kamot sa mga doktor sa unang mga bulan sa kinabuhi. Sa kini nga kaso, ang diagnosis mao ang kasagaran dili kaayo daghan nga kasamok. Ang kinaiya dagway sa mga pasyente kini nga posible nga sa suspek osteopetrosis. Sa mas magulang nga mga katuigan, ang mga pasyente sa kasagaran na nga narehistro sa orthopedist tungod sa kanunay nga fractures. Sa mga hamtong, ang mga clinical hulagway ang libog, sa daghan nga mga sintomas dili mahitabo, nga medyo makapalisod sa dayagnosis.

Sa tanang mga kaso, bisan unsa sa edad x-ray makahimo sa pagmatuod o molimud osteopetrosis. Unsa kini, ug sa unsa ang kahulogan sa pamaagi? Sa usa ka labi himan buhatan mao ang usa ka hulagway sa mga apektado nga dapit sa duha ka pagtuybo. Ang X-ray tin-aw nga nagpakita sa mga bukog patik, samtang ang utlanan tali sa tube ug sa spongy bahandi mao ang wala. Ang mga bukog sa mga deformed, metaphyses (ang dapit duol sa mga lutahan) ang dako gipalapdan. Kasagaran ang proseso naglakip sa dugokan, bagolbagol ug pelvis. Bawog ang sakit naghatag og alang sa krus striation sa vertebrae ug taas nga mga bukog, nga mao ang tin-aw nga makita sa x-ray.

osteopetrosis pagtambal

Makihilabihan tambal wala na og gikan niining makapaluya nga sakit. Treatment ang nag-una symptomatic, nga nagtumong sa pagpalambo sa kinatibuk-ang kahimtang ug kalidad sa kinabuhi. Kon Albers-Schönberg sakit nga nakadipara sayo, ang pasyente mapahigayon sa bukog utok transplantation. Kini mao ang usa ka bag-o nga pamaagi nga nagtugot kaninyo sa pagluwas sa kinabuhi sa usa ka bata, bisan sa kaso sa grabeng kalabera samad. Ang sa sayo pa nga gihimo sa usa ka bukog utok transplant, ang mas maayo nga ang mga kahigayunan alang sa usa ka paborable nga resulta sa sakit.

Kay sa pagtuman sa operasyon nga gikinahanglan sa pagdawat sa materyal nga gikan sa usa ka suod nga paryente nga ang pasyente ang mitunga maximum pagkaangay hľa-gene. Kay kon dili, ang mga utok sa bukog dili mokupot, adunay seryoso nga komplikasyon nga naghulga sa kinabuhi sa mga pasyente. Aron sa pagtino sa pagkaangay sa mga espesyal nga mga pagsulay sa dugo gidala sa gawas, nga nagtugot sa pagtino sa susama sa genome sa donor ug sa dumadawat.

Sa diha nga malampuson resulta sa operasyon sa bukog nga gambalay anam-anam nga gipahiuli. Kinatibuk-ang estado kalamboan mahitabo, normal nga panan-aw ug sa pagkadungog. Transplantation - kini mao lamang ang higayon alang sa mga pasyente sa kinsa sa uban nga mga paagi sa pagtambal wala mitugyan sa bisan unsa nga mahikap nga resulta.

Transplantation sa mga selula punoan sa utok sa bukog mao usab ang usa ka kaayo nga nagsaad pamaagi alang sa pagtambal sa mga sakit sama sa osteopetrosis. Unsa kini? Sa kini nga kaso, kini dili mao ang bug-os nga organ transplantation, apan lamang sa usa ka single cell. Sila sa gamut sa utok sa bukog sa pasyente ug sa pagpasig-uli sa normal nga hematopoiesis. Kini nga pamaagi mao ang mas sayon sa pagdala sa batan-on nga mga pasyente, tungod kay wala magkinahanglan og intravenous anesthesia.

Kay ang pagtambal sa mga hamtong nga gigamit calcitriol o γ-interferon, nga normal ang kalihokan sa osteoclasts, sa ingon inhibiting sa proseso sa bukog pagkalaglag ug sealing. Ang maong therapy mahimo kamahinungdanon pagpakunhod sa risgo sa bag-ong mga fractures, nga maayo makaapekto sa kalidad sa kinabuhi sa mga pasyente.

komplikasyon osteopetrosis

Ang subsob nga fractures sa taas nga mga bukog - usa ka problema nga sa madugay o madali atubang sa matag pasyente. Labing apektado sa hawak, dili iapil sa kadaot sa sa ubos-ubos nga apapangig, dugokan, dughan. Batok sa talan-awon sa sa proseso sa hematopoiesis nagtubo suppurative osteomyelitis, lisud nga sa pagtratar sa. Gipahayag limb distorsyon - ang dili kalikayan nga resulta sa grabeng sakit nga gitawag osteopetrosis. Photo sangputanan sa Patolohiya niining dostotatochno tan-awon makahahadlok.

panglantaw

Atol sa daghan nga mga sakit-agad sa edad sa mga pasyente. Sa pipila ka mga kaso, ang mga sakit mahimong ugmad sa kalit mihunong ug wala pagpahinumdom sa imong kaugalingon alang sa mga tuig nga moabut. Sa ubang embodiments, ang pag-uswag sa mga sakit mahitabo uban sa grabe nga anemia ug kanunay pyogenic impeksiyon. Ang mas batan-on ang bata, mas dako ang kalagmitan sa seryoso nga komplikasyon ug kamatayon. Sa kasukwahi, ang usa ka sakit sa hamtong nga manifests sa iyang kaugalingon ingon nga usa ka dili kaayo aktibo, aliwaros lamang nagdugang fragility sa mga bukog.

Sa walay pagtagad sa sa kagrabe sa sakit, sa tanan nga mga pasyente nga uban sa usa ka nagpamatuod pagdayagnos sa kinabuhi kinahanglan nga obserbahan sa orthopedist. Ang usa ka batid nga doktor makahimo sa tukma sa panahon nga ila sa bisan unsa nga miresulta komplikasyon ug, kon gikinahanglan, pagtudlo og dugang nga mga pamaagi sa pagsusi ug sa pagtambal.