Treacher-Collins syndrome: Sintomas, Hinungdan ug Pagtambal

Treacher-Collins syndrome makaapekto sa kalamboan sa bukog tissue ug uban pang mga tawo. Mga ilhanan ug mga sintomas sa sakit sa niini nga lainlain dako, gikan sa nga hapit dili mabantayan sa grabe. Kadaghanan sa mga biktima adunay atrasado sa nawong bukog, sa partikular, cheekbones, ug ang usa ka gamay kaayo apapangig ug suwang (sa mga bata). Ang ubang mga tawo uban sa syndrome Treacher-Collins nga natawo sa usa ka lungag diha sa baba, nga mao ang gitawag nga "lingagngag". Sa grabe nga mga kaso, ang paglambo sa nawong bukog mahimong limitahan ang mga apektado nga mga agianan sa gininhawa, hinungdan sa kalagmitan sa kinabuhi-mahulgaon nga sakit.

Kasagaran sa mga tawo uban sa niini nga sakit sa mata nga magpakiling sa ubos, talagsaon pilok, may usa ka depekto sa ubos-ubos nga tabon-tabon, nga gitawag coloboma. Kini maoy hinungdan sa dugang nga ophthalmic disorder nga modala ngadto sa panan-awon sa pagkawala. Dugang pa, mahimong adunay gamay o talagsaon shaped mga dalunggan o sa ilang pagkawala. Ang pagkadungog sa pagkawala mahitabo sa mga katunga sa mga kaso. Kini resulta gikan sa mga depekto sa tulo ka gagmay nga mga bukog sa mga tunga-tunga sa dalunggan, nga padala tingog o atrasado igdulungog kanal. Sa atubangan sa mga syndrome Treacher Collins wala makaapekto sa salabutan: ingon sa usa ka pagmando sa, kini mao ang normal.

Mutasyon sa gene nga hinungdan Treacher-Collins syndrome?

Ang labing komon nga hinungdan: mutasyon sa gene TCOF1, POLR1C o POLR1D. Gene mutation TCOF1 - ang hinungdan sa 81-93% sa tanan nga mga kaso. POLR1C ug POLR1D - sa usa ka dugang nga 2% sa mga kaso. Sa mga indibidwal nga walay usa ka piho nga mutasyon sa usa ka gene hinungdan sa mga sakit wala mahibaloi.
Gene TCOF1, POLR1C, ug POLR1D play sa usa ka importante nga papel sa sayo sa pagpalambo sa mga bukog ug sa ubang mga tisyu sa nawong. Sila nalambigit diha sa produksyon sa mga molekula nga gitawag ribosomal RNA (rRNA), kemikal nga ig-agaw sa DNA igsoon nga mga babaye. Ribosomal RNA makatabang sa pagkolekta mga bloke sa protina (amino acid) sa bag-ong mga protina, nga mao ang mga gikinahanglan alang sa normal nga ninglihok, ug cell mabuhi. Mutasyon sa gene TCOF1, POLR1C, o POLR1D cut produksyon rRNA. Ang mga tigdukiduki nagtuo nga ang pagkunhod sa gidaghanon sa rRNA modala ngadto sa-sa-kaugalingon nga kalaglagan sa piho nga mga selula nga nalambigit sa sa pagpalambo sa sa nawong bukog ug tisyu. Abnormal nga cell sa kamatayon mahimong mosangpot sa pipila ka mga problema uban sa pagpalambo sa mga nawong sa mga tawo uban sa Treacher Collins syndrome.

Ingon sa napanunod syndrome Treacher-Collins?

Kon ang sakit mahitabo tungod sa gene mutasyon o TCOF1 POLR1D, kini gituohan nga kini mao ang - ang usa ka autosomal dominante disorder. Mga 60% sa mga kaso nga tungod sa bag-ong mga mutasyon sa gene ug mahitabo sa mga tawo nga walay kasaysayan sa pagpanlupig. Sa ubang mga kaso, ang syndrome ang napanunod pinaagi sa usa ka mutated gene gikan sa ilang mga ginikanan.

Sa diha nga ang sakit nga tungod sa mutasyon sa gene POLR1C, kini gituohan nga kini mao ang - ang usa ka autosomal sa motumaw nga sumbanan sa panulondon. Ang mga ginikanan sa usa ka tawo uban sa usa ka autosomal sa motumaw disorder adunay usa ka kopya sa mutated gene, apan sila sa kasagaran dili mga ilhanan ug mga sintomas sa sakit.

syndrome pagtambal

Treatment agad sa kagrabe sa kahimtang, apan mahimo nga maglakip sa:

• Genetic pagtambag - alang sa usa ka indibidwal o pamilya, depende sa kon ang sakit mao ang panulondon o dili;
• sa pagkadungog tabang sa - sa kaso sa conductive nga pagkawala sa pandungog;
• dental pagtambal, lakip na ang orthodentic nagtumong sa pagtul-id sa malocclusion;
• speech therapy klase sa pagpalambo sa mga kahanas sa komunikasyon. Sinultihan pathologists usab sa pagtrabaho uban sa mga tawo nga adunay kasamok sa pagtulon sa pagkaon o ilimnon;
• Surgical mga teknik nga makatabang sa pagpalambo sa dagway ug kalidad sa kinabuhi.