Fabry sakit: mga simtoma, pagtambal, mga litrato

Ang sakit mao ang hinungdan sa kakulang sa usa ka importante nga enzyme alpha-galactosidase usa ka gitawag Fabry sakit, human sa siyentista nalambigit sa pagtuon ug giablihan kini. Kay sa unang higayon sa usa ka mutasyon sa gene nga gihulagway diha sa 1989 sa England.

Ubos sa normal nga mga kahimtang, kini nga enzyme mao ang karon sa hapit tanan nga mga selula sa lawas ug nalangkit sa sa pagproseso sa lipid. Ang mga indibidwal nga napanunod sa mga depektosong gene, adunay usa ka buildup sa tambok nga mga butang diha sa mga lysosomes. Sa katapusan, sakit modala ngadto sa kalaglagan sa vascular mga selula paril ug mga tisyu. Fabry sakit - sa usa ka talagsaon nga genetic disorder, nailhan usab nga "mga sakit lysosomal storage".

mga simtoma

sakit ang, sumala sa medikal nga obserbasyon, una makita sa mga hamtong ug mga anak sa pre-ug puberty.

Symptomatology sa sakit mao ang sama sa mosunod:

• Ang mainit nga mga ug kasakit nga motumaw diha sa mga extremities, misamot pinaagi sa pisikal nga paningkamot ug sa kontak uban sa mainit nga. Kasakit sa kasagaran giubanan sa usa ka gihilantan nga nag-ingon.
• Kahuyang. Very sa kasagaran, kini nga mga sintomas sa mga giubanan sa ubos nga mood, kabalaka, mga pagbati sa kabalaka. Ang mga pasyente mobati sa mood sa pagsamot ug sa kakulang sa pagsalig sa ilang kaugalingon nga mga abilidad, nga sa hilabihan gayud pagmobu, pagminus sa kalidad sa kinabuhi.
• Mikunhod gipaningot.
• Kakapoy tiil ug mga kamot. Tawo, uban sa mga kalamboan sa sakit, dili sa pagdala sa bisan sa labing yano nga mga lihok sama sa pagsinati sa kanunay nga kakapoy. Inubanan sa masakit nga pagbati sa maong mga sintomas mosangpot sa pagkompleto sa pagkawalay mahimo.
• Proteinuria. Kaluya, giubanan sa usa ka dugang nga protina eliminasyon sa ihi. Kasagaran usa ka simtoma hinungdan sa sayop nga diagnosis.
• Education rashes sa mga sampot, groin, mga ngabil, mga tudlo.
• Autonomic disorder.

Gibana-bana nga sa usa ka-ikatulo nga sa mga anak sa mao nga panahon uban sa mga sintomas sa ibabaw sa pagpalambo og joint syndrome. mga kasinatian sa bata nagtubo nga kaunoran kasakit, pagkunhod sa panan-awon, kakulang sa kasingkasing ehersisyo. Ingon nga ang pag-uswag sa enzyme nga kakulangan ang obserbahan sakit sa kidney, taas nga presyon sa dugo. Bisan pa niana ang mga anak sa ingon nga sa usa diagnosis mao ang talagsaon kaayo, tungod kay kini mao ang importante kaayo sa tanan nga mga matang sa paggamit sa propesyonal nga mga sentro alang sa mga pagsulay nga dugo diha sa genetic nga lebel.

Nga makapanunod sa sakit?

Daghang mga tawo ang matingala kon sa unsang paagi Fabry sakit manifests sa iyang kaugalingon, unsa man kini? Sumala sa mga pagtuon, mga doktor mianhi sa sa mosunod nga mga konklusyon:

• Ang sakit mahimong-ugmad sa usa ka tawo, sa walay pagtagad sa sekso.
• gene ang hinungdan sa paglambo sa sakit nga localized sa X-chromosome. Laki adunay usa lamang ka X-chromosome, ug kon kini naglangkob sa mga apektado nga gene, sa higayon sa pagpalambo sa mga sintomas mao ang taas kaayo. Ang usa ka tawo dili padala sa mga sakit mga anak nga lalake, apan ang tanan iyang mga anak nga babaye makapanunod niini nga depekto.
• Babaye nga adunay duha ka X-chromosome, mao nga ang mga kalagmitan sa pagpasa sa sakit ngadto sa mga anak sa bisan asa nga sex mao ang 50/50%.
• Sintomas sa kasagaran mahitabo diha sa pagkabata ug pagkatin-edyer, ingon man usab sa mga batan-on.
• Ang depekto gene makita diha sa usa sa 12 ka 000 live births, nga mao ang talagsaon.

diagnosis sa sakit

Husto nga diagnosis mao ang kanunay nga lisud nga tungod kay ang sakit mao ang talagsaon ug nagpakita sa bug-os nga-laing mga clinical mga simtoma. Pasyente nga uban sa gidudahang Fabry sakit nga gisusi sa mga specialist sa lain-laing mga clinical mga dapit.

Praktikal nga kasinatian nagpakita nga sa taliwala sa mga inisyal nga sintomas ug ang katapusan nga diagnosis sa aberids kini nagkinahanglan sa mga 12 ka tuig. Kini mao ang importante kaayo sa pag-establisar sa sakit ingon nga sa sayo kutob sa mahimo sa pagkuha sa tukma nga pagtambal.

Health care providers kinahanglan nagduda sa atubangan sa niini nga genetic samad, kon ang usa ka tawo nakakaplag sa usa ka kombinasyon sa labaw pa kay sa duha ka mga simtoma. Sa pagkabata sa Fabry sakit (sa usa ka litrato sa mga apektado nga chromosome gipakita sa ubos), hapit dili mahitabo, mao nga ang mga panghiling mahimong komplikado.

Panghiling sa sakit diha sa mga tawo

Ang mosunod nga mga panghitabo nga gihimo alang sa mga lalaki:

• Pedigree pagtuki, ang talaan sa kagikan nga kahoy. Tungod sa napanunod nga kinaiya sa mga samad, ang nag-unang bili sa mga panghiling sa usa ka koleksyon sa kasaysayan sa pamilya. Apan ang mga sakop sa usa ka pamilya sa sakit magpabilin ilha.
• Usa ka pagtuon sa sulod sa enzyme galactosidase sa dugo.
• DNA analysis - ang gidala gikan sa kaso sa dili tin-aw nga mga resulta sa biochemical research. DNA mahimong gikuha gikan sa bisan unsa nga biological nga materyal.

Fabry sakit: diagnosis sa mga samad sa mga babaye

Ang mosunod nga mga kalihokan sa mga gidala sa gawas sa babaye nga gender:

• Pedigree pagtuki.
• DNA analysis.
• Ang sulod sa mga enzyme sa dugo dili mao ang nag-unang timailhan sa sakit, nga ang hinungdan sa pagpaaktibo sa mga asymetriko X-chromosome. Kini mahimo nga sa normal nga range, bisan pa kon ang usa ka babaye mao ang karon sakit.

prenatal diagnosis

gidala gikan sa Research pinaagi sa pagsukod sa level sa enzyme sa fetal tisyu. Kini mao ang gikinahanglan kon ang inahan nag-antos sa usa ka genetic disorder, o adunay usa ka katahap nga ang bata mahimo nga makapanunod Fabry sakit. Sintomas sa sakit mao ang halos wala human sa pagkatawo ug magpakita sa ilang mga kaugalingon sa ulahi sa kinabuhi.

potensyal nga mga komplikasyon

Kon ang pasyente wala milabay sa panghiling, ug ang sakit dili mamaayo, sa kadaghanan sa mga kaso, sa pagpalambo og sa mosunod nga mga komplikasyon:

• Acute pantog kapakyasan. Tawo kanunay nawad-an protina sa ihi, ie pagpalambo sa proteinuria.
• Ang pag-usab sa porma ug sa kasingkasing. Sa diha nga naminaw nakamatikod kakulang sa mga balbula sa kasingkasing, dinali-dali nga paghugtong.
• Impairments sa dugo sa utok. Ang pasyente makasinati kanunay nga pagkalipong, usa ka seryoso nga komplikasyon sa pagkuha sa usa ka kalit nga hampak.

pagtambal

Ang mga tawo nga gidudahang sa pagbaton Fabry sakit nga gipadala ngadto sa mga espesyalista centers, diin adunay kasinatian sa pagtambal sa mga sakit lysosomal storage. Sa kini nga mga institusyon nagpamatuod sa atubangan sa mga sakit ug implementar angay nga therapy.

Up hangtud nga ang dekada 2000, ang nag-unang mga terapyutik baruganan nga nagtumong sa pagbuntog sa negatibo nga mga kahimtang sa pagpalambo sa pag-uswag sa mga sakit. Sa higayon nga, ang usa ka lain-laing mga paagi gigamit sa pagtabang sa pagwagtang sa dili lamang sa mga simtoma nga hinungdan sa Fabry sakit. Treatment naglangkob sa enzyme replacement therapy. Ang mga pasyente prescribers sa alpha, beta-galactosidase.

Fabry sakit (sintomas ug research ang gitugotan sa pagtukod sa husto nga panghiling) mao ang subject sa diha-diha nga pagtambal. Kini mao ang gidala sa gawas pinaagi sa indeyksiyon, ang pasyente nga magadawat sa matag duha ka semana. Kini nga pamaagi mahimo nga ipatuman uban sa tabang sa usa ka iwa sa usa ka klinika o sa balay, kon ang tawo mao ang maayo motugot pagpuga. Treatment nagtugot sa normal metabolismo, mitangtang sa pagbalik sa mga sintomas, pagpugong sa kalamboan sa sakit.

Ang nag-unang drug nga gigamit alang sa paggamit ilis giisip "Replagal." Ang solusyon nga gihaw-as ngadto sa panaksan sa 5 ml. Paagi adunay maayo nga tolerability, sa talagsaong mga kaso sa mga panghitabo sa kilid epekto: itching, sa tiyan kasakit, hilanat.

Kon sakit nga maoy hinungdan sa grabe nga kasakit, ang mga pasyente mahimong dugang assign anticonvulsants, analgesic, non-steroidal anti-makapahubag ahente.

Daghang mga eksperto nagtuo nga ang husto nga panghiling ug sa pagtambal sa Fabry sakit makahimo sa pag-usab sa mga natural nga dagan sa mga sakit. Epektibo nga paggamit sa pagpuli pagtambal makapugong sa iyang development.

laboratory monitoring

Sa background sa sa dalan mao ang gikinahanglan sa pagtuman sa quantitative determinasyon tseramidtrigeksozida. Sa usa ka malampuson nga pagtambal, ang konsentrasyon pagminus, mga pagmobu. Sa pipila ka clinical pagtuon, performance timailhan mao ang ang-ang sa sphingosine globotriaozil.

Injections dili gitudlo sa panahon sa pagmabdos, ug lactation, kon ang babaye dili karon uban pang mga sakit nga pose sa usa ka peligro sa kinabuhi.

resulta

Fabry sakit - sa usa ka seryoso nga genetic disorder giubanan sa kasakit, nagkasamot sa kalidad sa kinabuhi ug paingon sa usa ka guba nga kuta nga sa legal nga kapasidad. Usa ka daghan sa mga pasyente nga dili makadawat sa tukma nga pagtambal, busa dili makahimo sa epektibo nga trabaho, pagtuon, nagreklamo sa usa ka pagbati sa kapakyasan, kakapoy, depresyon, kabalaka.

Ang kagrabe sa mga simtoma mahimong mograbe matag-adlaw sa kalamboan sa sakit, ug sa kinabuhi expectancy sa mga tawo nga apektado sa niini, pinaagi sa usa ka average nga sa 15 ka tuig nga ubos pa kay sa mga mainstream. Apan Fabry sakit - dili usa ka kamatayon nga hukom, uban sa mga sakit, nga gihatag replacement therapy, motultol sa usa ka bug-os nga kinabuhi.