Ang sakit sa Gaucher usa ka hereditary nga sakit sa metabolismo sa lipid

Ang mga sulud nga metabolikong mga sakit kasagaran gilangkit sa usa ka inborn nga paglapas sa mga synthesis sa mga enzymes. Ayaw paghimo sa usa ka eksepsyon ug sakit nga Gaucher.

Ang sakit sa Gaucher usa ka congenital hereditary disease, nga may kalabutan sa ningdaot nga metabolismo sa lipid. Ingon nga resulta sa kini nga patolohiya, ang panagtapok sa mga piho nga mga bukog ug mga organo sa piho nga tambok nga mga deposito ang nakita.

Sa lawas sa tawo, adunay liboan sa tanan nga mga matang sa aktibong mga substansiya, gitawag nga mga enzyme o, sama sa atong nadungog kaniadto, mga enzyme. Ang usa niini nga mga substansiya mao ang glucocericibrosidase, isip resulta sa aksyon sa usa ka matang sa tambok (glucocerebrosides), kini nagpasiugda sa pagguba sa ilang mga molekula. Ang sakit sa Gaucher usa ka talagsaon nga sakit, nga makita lamang sa pipila ka libo nga mga tawo sa tibuok kalibutan. Sa kini nga kaso, ang sakit sa mga pasyente nga adunay glucocericidrosasase gamay kaayo. Ingon nga resulta sa kakulangan sa enzymatic, ang mga selula sa Gaucher natigum sa lawas, diin ang mga molekula sa tambok nga dili makatago gikolekta.

Ang mga eksperto nagbahin sa sakit nga Gaucher ngadto sa 3 nga matang:

Type 1. Kini mao ang labing komon nga matang niini nga sakit. Ang nag-unang kinaiya sa niini nga matang, nga gilakip sa hereditary metabolic mga sakit, mao ang pagkawala sa neuronopathy. Sa kadaghanan sa mga tawo, kini mahitabo halos walay mga sintomas. Apan angay nga hinumdoman nga ang pipila ka mga pasyente mahimo nga adunay seryoso o bisan mga sintomas nga nagpameligro sa kinabuhi. Kinahanglan mo usab nga masayud nga ang nervous system ug ang utok dili apektado.

Type 2. Mihimo og medyo dili kaayo kanunay kaysa sa unang klase, apan adunay mas grabe nga mga sintomas, nga nag-uswag sa unang tuig sa kinabuhi ug nagpaingon ngadto sa gipahayag nga mga neurological pathology (acute neuronopathy), ingon man sa ubang mga sintomas. Kadaghanan sa mga pasyente dili mabuhi sa duha ka tuig.

Type 3. Kini usab talagsaon, apan dili kaayo kasagaran kay sa ikaduha nga klase. Gipaila usab kini sa panagway sa mga sintomas sa neurological, apan dili kini sama sa gipahayag sa ikaduha nga matang sa sakit nga Gaucher (chronic neuronopathy). Ang unang mga sintomas mahimo nga makita bisan pa sa pagkabata, apan ang mga pasyente mabuhi hangtod sa pagkatigulang.

Mga pangunang sintomas

Ang sakit sa Gaucher, sumala sa gihisgutan sa ibabaw, modala ngadto sa pagtipon sa mga selula sa Gaucher sa mga organo sa sulod, ug kasagaran sa atay, utok sa bukog ug sa spleen. Kini nagdala sa kamatuoran nga ang mga organo nagdugang sa gidak-on, gisugdan ang anemia, ug daghang uban pang mga sintomas usab ang makita. Ang ikaduha ug ikatulo nga matang sa sakit gihulagway sa mga samad sa nervous system ug ilabi na ang utok.

Ang sakit sa Gaucher, ang hulagway nga gipresentar niini nga artikulo, wala'y kalabutan sa sekso. Ang symptomatology mahimong makita sa bisan unsang edad, apan angay nga matikdan nga ang ikaduha ug ikatulo nga klase kasagaran makita sa mga bata. Usab, kini nga sakit wala magdepende sa lahi sa bisan unsang paagi, apan sumala sa statistical data, ang mga Judio sa Ashkenazi kasagaran apektado sa kini nga patolohiya.

Kini angay nga hinumdoman nga kining sakit nga panulondon peligro kaayo. Busa, kung sa imong pamilya adunay mga kaso sa kini nga hereditary enzymopathy, nan kinahanglan ka nga moadto sa usa ka espesyalista nga makatabang aron mahibal-an kung aduna ka niini nga patolohiya.