Wiskott-Aldrich syndrome: ang usa ka paghulagway sa sakit

Wiskott-Aldrich syndrome mao ang usa ka napanunod nga sakit nga makaapekto sa lamang sa mga bata nga lalaki. Kini ang gipadayag sa sayo sa pagkabata ug sa kasagaran modala ngadto sa sa kamatayon sulod sa lima ngadto sa napulo ka tuig.

Kay sa unang panahon nga ang sakit nga gihulagway sa 1937 pinaagi sa German nga doktor sa mga bata Wiscott. nagtan-aw niya kini gikan sa tulo ka mga igsoon, nga nag-antus sa walay hunong dugoon nga diarrhea, eczema ug kanunay nga panghubag sa mga igdulungog, bisan pa ang upat ka mga igsoon nga mga babaye nga mga bug-os nga himsog. Na sa 1954, ang mga Amerikano nga doktor Aldrich mga ngalan nga makita nga ang sakit nga napanunod ingon nga usa ka X-nalambigit sa motumaw kinaiya.

sakit ang transmitted ngadto sa mga batang lalaki ug sa carrier mutating chromosome mga babaye. Ang rehiyon sa hinungdan walay epekto sa sa pagkaylap sa mga problema.

Sintomas sa sakit

Wiskott-Aldrich syndrome nalangkit sa pagkunhod sa platelet count. Sa unang mga tuig sa kinabuhi sa mga pasyente mopakita sa mosunod nga mga sintomas: kabus dugo clotting, padayon nga eczema, dugoon nga kalibanga. Human niana, adunay usa ka nag-unang immunodeficiency. Tungod sa kakulang sa T ug B lymphocyte tawo mao ang subject sa tanan nga matang sa viral ug Bacterial mga sakit. Immunodeficiency sa mga anak paghagit permanente tunga-tunga sa dalunggan impeksyon, pneumonia, sinusitis, nanghupong ug sa daghang uban pang mga seryoso nga mga sakit. kita mag-antos gikan sa sakit mao ang mas taas nga risgo sa pagpalambo sa kanser. Kini kinahanglan nga nakita nga ang kanser sa kasagaran gibutyag hamtong.

kita mag-antos gikan sa syndrome Viskota-Aldrich syndrome sagad obserbahan lamang hemorrhagic syndrome, nga mosangpot ngadto sa sa mga sayop nga diagnosis. Sa maong mga kaso, lamang human sa DNA analysis, nga kini mao ang posible nga sa pag-ila sa gene nga responsable sa syndrome prescribe hustong pagtambal.

diagnostics

• Usa ka bug-os nga ihap sa dugo sa pag-ila sa pagkunhod sa gidaghanon sa mga platelet.
• Ang pagtuon sa smear sa dugo sa ibabaw sa mga structural kakulangan sa platelet.
• Genetic analysis (gihimo sa pag-ila mutasyon sa gene responsable sa gambalay sa protina sa dugo).
• Pagtino sa ang-ang sa immunoglobulin.
• Pagdumala prenatal diagnosis, sa pag-ila Wiskott-Aldrich syndrome sa sayo sa pagmabdos.
• Determinasyon sa protina sa mga ang-ang dugo sa Wiskott-Aldrich syndrome.

pagtambal

Ikasubo, modernong siyensiya wala pa nakaplagan sa usa ka tambal alang niini nga makapaluya nga sakit. Kini nailhan nga platelet gilaglag sa spleen, mao nga pasyente nga na nadayagnos sa "Wiskott-Aldrich Syndrome", gitangtang sa lawas. Ug mga pasyente misugod sa pagbati sa daghan nga mas maayo. Kanunay nga-abonog sa immunoglobulin ug sa pagtudlo sa angay nga antibiotics usab improb ang kinatibuk-ang kahimtang sa mga pasyente. Sa pagkakaron, ang batasan sa pagpaila sa mga pasyente ngadto sa utok sa bukog sa mga himsog nga mga selula sa tukog. Apan samtang kini nga pamaagi mao ang gidala sa gawas lamang sa eksperimento. Usab magtiayon nga nakasinati niini nga syndrome sa pamilya, kini girekomendar sa tanang gikinahanglan nga mga pagsulay sa wala pa pagplano pagmabdos.