Williams Syndrome ( "Nawong Elf"): hinungdan, mga simtoma, pagtambal

Williams Syndrome, hinungdan, panghiling, pagtambal sa nga hisgotan niining artikuloha, mao na talagsaon congenital depekto, ang orihinal nga hinungdan sa nga sa gihapon wala makahimo sa unravel sa mga tigdukiduki. Siya ginganlan sa dungog sa J. cardiologist. Williams, nga gihulagway kini sa detalye sa 1961. Apan ang unang ngalan, tungod sa mga kinaiya sa mga dagway sa mga pasyente, nga sagad add sa usa "-atubang Elf."

Tungod sa unsa og Patolohiya

Williams Syndrome ( "Nawong Elf") - mao ang usa ka genetic sakit nakig-uban sa mga abnormalidad sa chromosomal fetus. Nga mao, uban sa pagkawala nga bahin (sa pagtangtang) ikapito chromosome. Ang nawad-an sa ingon-gitawag nga "taas nga bukton sa chromosome" naglangkob sa mga 26 gene nga nakig-uban sa mga kinaiya bahin sa disorder (bisan tuod kini dili pa mao ang kadaghanan kanila makig-estorya sa kasamtangan sa mga sintomas sa sakit).

Gawas pa sa kamatuoran nga ang naguba nga bahin sa usa ka chromosome ang mga gene responsable sa kon sa unsang paagi kini sa pagpalambo ug operate sa utok, adunay mga gene alang sa kalangkuban sa protina elastin usab. Ug kini modala ngadto sa sa kamatuoran nga ang mga anak sa mga gihulagway syndrome motungha dili lamang sa pamatasan, intellectual ug sikolohikal nga mga problema, apan usab sa vascular abnormalidad, ug dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing (stenosis sa aorta, ug sa pulmonary ugat, nga mahitabo sa tinagsa-tagsa o sa tingub) .

Sa unsang paagi nga ang mga pasyente nga uban sa Williams syndrome

Dagway sa mga tawo nga nadayagnos nga Williams ( "Elf nga mga tawo") syndrome ang gihulagway pinaagi sa espesyal nga bahin:

• sila ubos-set mata, nga gilibotan sa swollen mga tabontabon (nga mao ang ilabi na mamatikdan sa diha nga ang usa ka tawo mokatawa);
• sa usa ka dako nga baba uban sa bug-os nga mga ngabil ug overbite;
• kaayo halapad agtang;
• mubo nga ilong, uban sa usa ka patag nga ilong tulay ug round blunt tip;
• suwang gamay mitudlo;
• ubos-set igdulungog;
• convex balik sa ulo;
• hayag nga asul nga mga mata (kalimutaw, usab, adunay usa ka bluish tint)

Ang tingog niini nga mga mga pasyente mao ang kasagaran ubos ug husky.

Apan dili ang tanan niini nga mga bahin nga makita sa usa ka tawo. Kini mao ang igo nga adunay tulo ka komon nga mga bahin alang sa tukmang panghiling sa sakit.

Sa unsa nga paagi sa pag-ila Williams syndrome ( "-atubang Elf")

Gawas sa kinaiya nga panagway, sa pasyente uban sa Williams syndrome ug ilabi gitiman-an nga kalamboan sa mas taas nga gikulbaan gimbuhaton, nga sa paghatag sa pagsaka ngadto sa piho nga mga bahin sa hunahuna.

1. Paglapas sa sensory integration (proseso diin ang gikulbaan nga sistema magadawat signal gikan sa mahikap, vestibular, baho, panan-aw, pagtilaw ug sa pagkadungog). Sa kini nga kaso, tingog sensitivity nagadugang sa mga pasyente.
2. Ang mga pasyente nga mga mapugsanon ug dali excitable, kaayo sociable (usahay bisan sobra), ang ilang mood mao ang mabalhinon (sa medisina kini nga bahin mao ang gihulagway nga emosyonal nga labílity).
3. Sila nakaobserbar dugang nga kabalaka, kahadlok gibanlas sa tanan nga bag-o.
4. Gihulagway pinaagi disorder sa tingog paglitok abilidad (expressive pinulongan) ug sa panglantaw sa unsa nga miingon (impresibo pakigpulong).
5. Atol sa pagbansay, kini nga mga mga pasyente nga mamatikdan nga mga problema uban sa panghilis sa matematika nga operasyon.

Sa niini nga paagi manifests sa iyang kaugalingon abnormalidad sa utok sa niini nga mga anak, kini tan-awon talagsaon nga. Ang ilang sinultihan kasagaran man og alang sa ilang edad, expressive ug emosyonal nga kolor, sa Dugang pa, naobserbahan nila klaro nga talento sa musika: hingpit nga pitch, dako nga pagbati sa ritmo ug sa usa ka hingpit nga musika sa panumduman. Sila makahimo pag-atubang sa mainantuson hataas nga panahon sa pagdula mga instrumento sa musika o pagpaminaw sa mga buhat, apan halos focus sa bisan unsa nga lain nga mga butang.

Ilabi sikolohiya sa mga pasyente uban sa 'syndrome Elf "

Usa sa talagsaong mga hiyas sa "Elf" mao ang ilang pagkamahigalaon. Mga anak nga nag-antos gikan niini nga syndrome, sa gawas sa kahadlok sa pagduol sa usa ka dumuloong, dali dayag kalooy ug sa kanunay andam sa pagtabang. Ang ilang sinultihan pagbagulbol sapa, sila nagpahiyom ug mahigalaon. Ang mga tigdukiduki pagpatin-aw niini nga bahin sa mga detalye sa mga amygdala sa utok sa lawas, tungod nga kini nga mga tawo mao ang kaayo sensitibo sa maayo nga pagpahayag sa gikahinabi, ug mapintas nga pagsundog sa yano wala makasabut.

Kon ang imong bata nadayagnos "nawong Elf" (Williams syndrome), ikaw nahibalo - kini mahimong usa ka direkta nga kasinatian nga bata nga dili mahimo sa ngadto sa asoy sa kahimtang ug prone sa buang-buang. Apan ang iyang intelektuwal nga kapakyasan, siya ginsakopan nagpakaaron-ingnon sama sa medyo gitipigan berbal nga kalihokan ug sa maayo nga pagkapamulong, bisan tuod sa kasagaran niini nga mga bata sa pagsulti dili angay, paglapas sa semantiko aspeto sa nahisgotan.

Ang pipila nga mas makapaikag nga bahin sa "Elf"

Tigdukiduki nga nagtuon Williams ( "nawong Elf") syndrome, hinungdan, sintomas sa sakit, nga makita nga ang mga tawo nga nag-antos gikan niini adunay grabeng selectivity sa panglantaw sa mga visual impormasyon nga nadawat.

Busa, kon ipakita kaninyo niining pasyente bisikleta photo ug sa paghalad sa sa redraw sa larawan, siya sa pagbuhat niini uban sa dakung pagkatukma, sa walay kulang sa usa ka single nga detalye. Tinuod, ang manibela, ang mga ligid ug mga pedal nagkatibulaag sa ibabaw sa tibuok Sheet. Apan sa diha nga ang mao usab nga tahas nga imong gikinahanglan sa paghimo sa uban sa larawan sa nawong sa usa ka tawo, nga siya mobangon, pagmugnag, sa Dugang pa, photography dili mas grabe pa kay sa usa ka maayo nga psychologist aron masabtan ang kinaiya sa tawo.

Mga sakit nga nag-uban ang "Elf syndrome"

Ikasubo, ang sakit nga "nawong Elfa" (Williams syndrome) ang gipakita sa usa ka matang sa mga abnormalidad nag-uban hinungdan nga sakit. Busa, sa mga anak sa sakit sa niini nga tambong sa ngipon midilaab ulahing bahin sa, apan sa pagkahamtong-aw sila elongated ug talagsaon. Gawas pa, ang mga pasyente nga adunay usa ka kalagmitan sa pagkadunot, on mopaak, ug mga mucous lamad mga toril aping nausab.

Mga anak uban sa syndrome nga ginganlan sa unang mga tuig sa kinabuhi mao ang kaayo mga kabus sa pag-angkon gibug-aton ug motubo hinay-hinay, apan sa ulahi daghan kanila bug-os ug sa lain-laing mga lawas kalaw. Sa wala pa nga tuig malyshi- "mga dewende" nag-antos gikan sa giprekaltsiemii nga og tungod sa misaka pagsuyup sa calcium gikan sa mga tinai.

Sa hamtong nga mga pasyente mahimong giisip nga usa ka kinaiya bahin, ug ang X-shaped bitiis butyag, pig-ot nga dughan, ubos nga hawak ug elongated liog. Williams Syndrome ( "Nawong Elf") sagad nag-uban ug sa sobrang pagka-flexible sa mga lutahan, nga gipakita diha sa ilang dugang nga razgibaemosti ug flatfoot ug nagkuko nga mga tiil. Ug nakakaplag sa mga nagkalain-laing paglapas sa musculoskeletal sistema. Na sa kanunay umbilical ug inguinal hernia, sa pipila ka mga pasyente - sa usa ka congenital dislocation sa mga hawak.

Sa unsang paagi nga ang "Elf syndrome"

Pasyente nga uban sa usa ka panghiling sa "Williams syndrome (Elf nga tawo)" pagtambal nakadawat lamang sa usa ka symptomatic therapy, ingon sa genetic nga mga sakit karon walay piho nga pagtambal.

Kay mga bata miangkon ngadto sa ospital uban sa usa ka grabe nga hypercalcemia, nangalagad glucocorticoids ( "hydrocortisone") ug hamtong nga mga pasyente nga kasagaran sa rekomend sa padayon nga monitoring sa lebel sa calcium diha sa dugo ug pag-inom sa bitamina D, nga ubos sa impluwensya calcium nga lebel pagtaas.

Mga anak uban sa syndrome nga ginganlan nagkinahanglan og paglig-on sesyon uban sa usa ka psychologist. Contact uban sa himsog nga mga anak usab alang niini nga mga mga pasyente importante kaayo, ingon nga kini nagmugna sa usa ka positibo nga Trend sa kinatibuk-ang kalamboan alang kanila.

panglantaw

Ang mga pasyente nga nadayagnos nga may Williams ( "Nawong Elf") syndrome, tambong sa pagpuyo gamay ubos pa kay sa ordinaryo nga mga tawo. Mga eksperto nagtuo nga kini sa medyo taas nga ang-ang sa calcium diha sa dugo, nga naglangkob sa sayo calcification sa kaugatan ug sa kasingkasing kaunoran. Ug sa 75% sa mga pasyente nga adunay usa usab ka makunhoran ang aorta lang sa ibabaw sa kasingkasing nga nagkinahanglan og operasyon sa pipila ka mga kaso. Pinaagi sa dalan, tungod sa taas nga risgo sa sakit sa kasingkasing nga si pasyente nga girekomendar regular check-ups.