Unsa ang Alport syndrome?

Alport syndrome mao ang usa ka napanunod nga sakit, nga gihulagway pinaagi sa sunod-sunod nga direkta nga pagkunhod sa pantog function uban sa pagkadungog disorder o bisan panan-awon. Sa karon, sa atong nasud niini nga matang sa sakit sa taliwala sa mga anak (kasagaran) sa usa ka contingent sa mga 17: 100 000.

Ang nag-unang mga rason

Sumala sa mga eksperto, Alport syndrome ang hinungdan tungod sa abnormalidad sa gene, nga nahimutang sa taas nga bukton sa X chromosome sa sa gitawag nga 21-22q zone. Dugang pa, paglapas sa gitawag nga integral nga istruktura sa collagen type 4 mao usab ang hinungdan sa sakit. Ubos sa collagen ang nakasabut sa siyensiya sa maong usa ka protina nga mao ang usa ka direkta nga bahin sa connective tissue nga naghatag og elasticity ug pagpadayon.

mga simtoma

Alport syndrome mao ang kasagaran nga unang naghimo sa iyang kaugalingon gibati sa mga bata nga nag-edad gikan sa lima ngadto sa napulo ka tuig, ug gipakita diha sa porma sa hematuria (dugo sa ihi sa pagpangita). Kasagaran, kini nga diagnosis makaplagan sa random, nga mao, sa sunod nga pagsusi pinaagi sa usa ka specialist. Dugang pa, Alport syndrome manifests sa iyang kaugalingon ingon nga usa ka gitawag nga dizembriogeneza stigmas. Kini mao ang usa ka medyo menor de edad nga mga pagtipas nga dili pagdula sa usa ka espesyal nga papel sa ninglihok sa mga nag-unang mga sistema sa lawas. Mga doktor nag-ingon epikant (gamay nga crease sa sulod nga suok sa sa mata), taas nga langit, usa ka gamay nga distorsyon sa duha ka igdulungog ug uban pang mga sintomas. Consistent hearing sa pagkawala mao ang usa usab ka sigurado nga ilhanan sa mga sakit, ug sa pagkawala sa pandungog ang nadayagnos nga mas sagad sa mga batang lalaki. Ang tanan nga mga sintomas sa ibabaw sa kasagaran ipakita sa pagkatin-edyer, samtang ang komon nga laygay nga pantog kapakyasan naghimo sa iyang kaugalingon gibati sa lamang sa panahon sa pagkahamtong.

pagdayagnos

Alport syndrome sa mga anak kasagaran nadayagnos base sa atubangan sa niini nga matang sa data sakit sa ubang mga sakop sa pamilya. Pananglitan, aron sa pagmatuod sa sakit nga igo matching tulo sa lima ka mga criteria nga gilista sa ubos:

• sa pagkadungog sa pagkawala;
• mortalidad kaso sa laygay nga pantog paryente kapakyasan;
• kumpirmasyon sa hematuria sa pamilya;
• mata Patolohiya;
• atubangan sa piho nga mga kausaban sa panahon sa kidney biopsy.

pagtambal

Sa pagkawala sa piho nga pagtambal, ang mga doktor kinahanglan una nga mahinay sa pag-uswag sa kapakyasan kidney. Uban niini nga diagnosis ingon ni Alport sakit, ang mga bata maoy hugot nga gidili ehersisyo, kini mosugyot og usa ka balanse nga pagkaon. Dakong pagtagad ang mibayad sa gitawag nga rehabilitasyon sa makatakod nga foci. Paggamit sa pagtambal sa mga cytostatics ug nagkalain-laing mga hormone nga drugas nagpasiugda kalamboan. Apan, kasagaran gi-assign sa usa ka kidney transplant ingon preferential pagtambal. Kini kinahanglan nga nakita nga ang detection sa haematuria nga walay malig-nga pagkawala sa pandungog sa kinatibuk-ang medyo mas maayo nga dalan sa sakit pagtagna sa sakit. Sa usa ka kahimtang sa niini nga matang sa pantog kapakyasan madayagnos kaayo panagsa ra.