Thalassemia - unsa man kini? Hinungdan, mga simtoma, panghiling ug sa pagtambal sa thalassemia

Sa pagkakaron, adunay usa ka dako nga gidaghanon sa mga sumbanon nga mga sakit nga ang bata gets uban sa mga gene gikan sa mama o papa. Kay ang pagpakita sa pipila gikinahanglan nga ang mga ginikanan moagi sa depekto gene ngadto sa ilang anak. Ang maong mga mga sakit naglakip sa thalassemia. Unsa kini nga sakit, pipila mahibalo. Sa niini nga artikulo, naningkamot kami sa pag-atubang sa niini.

Unsa ang thalassemia

Kini mao ang dili bisan usa, apan sa usa ka grupo sa mga sumbanon nga mga sakit sa dugo, nga adunay usa ka sa motumaw nga panulondon. Nga mao, ang bata og kini sa maong kalihukan nga ang mga ginikanan sa paghatag kaniya sa usa ka masakiton nga gene. Sa kini nga kaso nga kita moingon nga adunay homozygous thalassemia. Ang sakit nga gihulagway pinaagi ningdaot produksyon sa hemoglobin, ug kini maoy usa ka dakong papel sa transportasyon sa oksiheno sa tibuok sa lawas.

Hemoglobin mao ang usa ka protina, nga sa iyang komposisyon nga adunay usa ka protina nga bahin ug sa usa ka pigment. Ang una naglangkob sa polypeptide talikala: duha ka alpha ug duha ka beta. Kapakyasan mahimong mahitabo sa bisan kinsa kanila, dinhi mao ang usa ka alpha-thalassemia ug beta-thalassemia.

Paglapas sa hemoglobin kalangkuban modala ngadto sa on sa kinabuhi sa mga erythrocyte, apan kini naglakip sa anoxia mga selula ug mga tisyu. Kini nga proseso magsugod sa usa ka kadena sa mga reaksyon padulong ngadto sa pagporma sa mga nagkalain-laing mga pathologies sa lawas.

klasipikasyon sa mga sakit

Adunay pipila ka mga pamaagi sa sa klasipikasyon sa sakit. Kon atong ikonsiderar ang kapakyasan nahitabo, kini mahimong inusara sa usa ka kadena:

• alpha-thalassemia;
• beta-thalassemia;
• delta-thalassemia.

Sa matag kahimtang, ang kagrabe sa mga simtoma mahimong vary kamahinungdanon. Tungod niini, sa pagpasaylo:

• malumo;
• average;
• bug-at.

Depende sa kon ang usa ka bata nga nakadawat sa gene gikan sa mga ginikanan o gikan sa usa ka, ang sakit gibahin ngadto sa:

1. Homozygous, sa niini nga kaso, ang pasyente mosulod sa usa ka gene gikan sa mama ug papa. Kini nga porma gitawag usab thalassemia mayor nga.
2. Heterozygous. Kini mao ang napanunod gikan sa usa lamang ka ginikanan.

Ang tanan nga mga sakop sa henero nga mga kinaiya sa ilang mga sintomas ug sa kagrabe sa leakage.

Ang mga hinungdan sa mga sakit

Ang matag sakit adunay iyang kaugalingon nga mga rason, thalassemia usab nag-umol sa ilalum sa mga impluwensya sa mga gene nga ang usa ka bata gets gikan sa mga ginikanan. Kini mao ang usa ka genetic disorder gihulagway pinaagi sa grabeng komplikado, apan kini usab ang labing popular nga sa kalibutan.

Thalassemia ang napanunod sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi sa mga ginikanan. Kini nagpasabot nga ang posibilidad nga mahimong masakiton mao ang 100% sa mga tawo nga gikan sa mama ug papa na depekto gene alang sa usa ka gihatag nga kinaiya.

Disease og sa kaso diin diha sa mga gene nga maoy responsable alang sa kalangkuban sa hemoglobin, usa ka mutasyon. Ang Alpha porma sa sakit sa kasagaran mahitabo diha sa Mediteranyo, sa Aprika. Ang ubang mga thalassemia nakig-uban sa malarya, ingon niini nga mga rehiyon sagad gitiman-an pinaagi sa outbreak sa sakit.

Plasmodium falciparum ang kredito sa sala nga ang usa ka mutasyon sa gene ug sa pagpalambo sa thalassemia, nagpakita sa usa ka photo nga ang usa ka dako nga gidaghanon sa mga kaso nga nakita sa Azerbaijan, gibana-bana nga 10% sa kinatibuk-ang populasyon. Kini nagpamatuod nga ang pagkaylap sa mga sakit nga may kalabutan sa mga mutasyon, ug klima kahimtang sa usab-impluwensya sa mga mutasyon proseso.

Ang sintomas sa thalassemia mayor nga

Kon ang bata og homozygous o thalassemia mayor nga, mga simtoma magsugod sa pagpakita sa iyang kaugalingon hapit diha-diha dayon human sa pagkatawo. Kini naglakip sa:

1. Bagolbagol shaped sama sa usa ka torre.
2. Ang usa ka tawo adunay Mongoloid panagway.
3. Ang ibabaw nga apapangig nagadugang sa gidak-on.
4. Human sa pipila ka mga panahon kini nakamatikod sa pagpalapad sa ilong septum.
5. Sa diha nga ang panghiling sa thalassemia, usa ka pagsulay sa dugo nagpakita hepatomegaly, nga sa katapusan miresulta sa pagpalambo sa atay cirrhosis ug diabetes. Ningdaot count dugo moresulta sa pagsaksi sa sobra nga puthaw diha sa kasingkasing kaunoran, nga mao ang fraught uban sa kapakyasan sa kasingkasing.
6. Tungod sa ningdaot kalangkuban sa hemoglobin ug tisyu selula sa mga ubos sa kanunay nga oxygen kagutom, nga mosangpot ngadto sa daghang mga abnormalidad sa lawas.
7. Ang bata lags sa luyo sa mental ug pisikal nga kalamboan.
8. Nga duol sa edad nga usa ka tuig mahimong gitiman-an overgrowth sa bukog diha sa mga tiil tungod sa kalaglagan sa mga cortical layer bukog.
9. Sa US nakita splenomegaly
10. Yellowness sa mga panit.

Kon ang usa ka bata nga nadayagnos nga may thalassemia, gilitok sintomas, nan kini mao ang lagmit nga dili siya mabuhi sa ilang ikaduhang adlawng natawhan.

Ang mga simtoma sa thalassemia menor de edad nga

Sa diha nga makapanunod sa sakit gikan sa usa lamang ka ginikanan makahimo sa pagsulti sa usa ka gamay o heterozygous thalassemia. Tungod kay adunay usa ka ikaduha nga genotype himsog gene, kini mao ang esensya smooths ang pagpadayag sa sakit, ug mga sintomas dili makita o sa paghatag og usa ka hapsay nga hulagway.

Thalassemia menor de edad nga adunay mga nag-unang sintomas:

1. Hataas ug kakapoy.
2. Ningdaot performance.
3. Kanunay nga pagkalipong ug labad sa ulo.
4. Pution nga panit uban sa mga ilhanan sa jaundice.
5. spleen Ang mahimo usab nga misaka.

Bisan pa sa gihapsay mga simtoma, ang katalagman sa mga bakak sa sa kamatuoran nga ang pag-ayo sa dugang nga susceptibility sa tanan nga mga impeksiyon.

sakit panghiling

Sa medisina nga kini mao ang posible nga sa gibutang sa sa unang mga hugna sa kalamboan, ang panghiling sa thalassemia, diagnosis gibase sa laboratory test sa dugo. Sila dayon nagpakita nga hemoglobin adunay usa ka masulub-on nga gambalay. Mahimo pa gani pagtino nga sa mga talikala adunay mga paglapas.

Sa batan-on nga mga anak, thalassemia mga ilhanan sa pagpakita sa mahayag nga igo, mao nga kasagaran walay kalisud uban sa produksyon sa ingon nga sa usa diagnosis. Ang mga ginikanan, sa dili pa pagdesisyon sa pagkatawo sa usa ka bata kinahanglan nga gisulayan, ilabi na kon ang usa ka pamilya nga adunay usa ka gene carrier o masakiton.

Pagdayagnos thalassemia mahimo na sa sa unang mga hugna sa pagmabdos, sa pagkuha sa pagtuki sa amniotic fluid ug gisusi kini. Kini sa kanunay mopugong sa fetal pula nga mga selula sa dugo, diin ang pagtuon sa pagtukod sa atubangan sa sakit.

Sa sayo nga panghiling mao ang importante kaayo tungod kay adunay usa ka posibilidad sa pagsugod sa pagtambal nga dili maghulat alang sa pagkatawo sa usa ka bata nga mohatag sa mga labing epektibo nga mga resulta.

beta thalassemia

Kon nag-umol beta laing sakit, ang lawas mga higayon sa kalangkuban sa hemoglobin beta talikala. mao ang responsable alang sa produksyon sa hemoglobin A, nga sa mga hamtong mao ang 97% sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga molekula sila. Kon kamo makasabut, beta-thalassemia - nga mao, kita makaingon, base sa pagtuki sa dugo, nga pagmobu sa kantidad sa beta-talikala, apan ang ilang kalidad nga mao ang dili apektado.

Ang rason mao ang gene mutasyon pagbungkag sa operasyon sa mga gene nga responsable alang sa kalangkuban sirkito. Sa higayon nga na-on nga adunay dili lamang sa usa ka mutasyon disrupting sa mga gene, apan adunay usab sa pipila ka mga dapit sa DNA nga impluwensya sa pagpadayag sa mutasyon. Ang resulta mao nga ang mga tawo uban sa sama nga mutasyon sa gene responsable sa kalangkuban sa hemoglobin, ang matang sa pagpadayag sa sakit mahimong lahi kaayo.

Matang sa beta-thalassemia

Ang clinical hulagway sa mga sakit mahimong lain-laing mga, depende sa nga beta-thalassemia gibahin ngadto sa pipila ka mga grupo. Dili tanan mao ang mga uban sa usa ka termino sama sa thalassemia, usa ka sakit nga nag-agad sa daghan nga mga genetic nga mga butang nailhan usab nga dili alang sa tanan.

Adunay pipila ka mga estado sa mga gene nga pagpugong sa produksyon sa beta talikala:

1. Normal gene. Kini mao ang sa niini nga kahimtang nga kini mao ang sa tanan nga himsog nga mga tawo.
2. Halos gilaglag ang gene mutation. Ang beta kadena dili synthesized.
3. Partially naguba gene mahimo lamang partially sa pagbuhat sa iyang buluhaton, mao man ang kalangkuban sirkito, apan sa insufficient natapok.

Gihatag niining tanan, sa mosunod nga mga matang sa thalassemia:

1. Thalassemia Minor. Malumo sakit nga naimpluwensiyahan usa lamang ka naguba nga gene. Sa gawas nga indicators tawo sa bug-os nga himsog. Lamang sa mga pagsulay sa dugo nadayagnos gamay anemia ug sa usa ka gamay nga kantidad sa pula nga mga selula sa dugo.
2. Thalassemia intermedia. Adunay na sa usa ka seryoso nga kakulang sa beta talikala. Ang proseso sa pagporma sa hemoglobin sa hilabihan gayud matugaw, nag-umol usab immature erythrocyte. Anemia ang gipadayag nga mas dayag, apan sa kanunay nga abono dili kinahanglan. Bisan tuod sa panahon, kini nga porma makapalambo ngadto sa usa ka mas grabe, kini magdepende sa abilidad sa mga organismo sa mopahiangay sa kakulang sa hemoglobin.
3. Thalassemia Major. mutasyon sa makaapekto sa tanan nga mga gene nga responsable alang sa kalangkuban sa beta talikala. Kini nga thalassemia (photo masakiton makita diha sa artikulo) nagkinahanglan og regular nga pag-abonog dugo aron sa pagluwas sa kinabuhi sa pasyente.

Alpha-thalassemia

Sa hemoglobin, gawas beta, may mga pa gihapon ang Alpha kadena. Kon nakalapas sa ilang kalangkuban, kini mao ang posible nga sa paghisgot mahitungod sa maong usa ka matang nga sama alpha-thalassemia. Ang sakit manifests sa iyang kaugalingon lamang sa pagtukod sa beta-kadena, ug kini mao ang fraught uban sa sa kamatuoran nga ang hemoglobin mao ang ingon nga sa usa ka gambalay dili makahimo sa pagtuman sa iyang mga nag-unang katuyoan - aron sa pagdala sa oxygen.

Pagpakita sa sakit magdepende sa kagrabe sa mutasyon sa mga gene nga nagkontrolar sa kalangkuban sa alpha-talikala. Kini nga proseso sa kasagaran ang kontrolado sa duha ka gene, usa ka bata makadawat og gikan sa inahan, ug ang ikaduha - gikan sa iyang amahan.

Matang sa alpha-thalassemia

Depende sa matang sa gene mutasyon sa niini nga matang sa mga sakit gibahin ngadto sa pipila ka mga grupo:

1. Usa ka mutasyon sa sa mao gihapon nga gene locus. Sa kini nga kaso, dili kamo makahimo sa pagsunod sa clinical mga pagpakita.
2. Kalambigitan mahitabo sa duha ka loci, ug sila mahimo nga sa mao usab nga gene o lain-laing mga. Sa pagtuki sa dugo nga maayo ang nadayagnos sa usa ka ubos nga ang-ang sa hemoglobin ug pula nga mga selula sa dugo sa mga gagmay.
3. Tulo ka loci sa gene prone sa mutasyon. Disrupted nga nagdala oksiheno sa mga tisyu ug mga organo. Sa pipila ka mga kaso, bisan usa ka dugang sa spleen.
4. Mutasyon sa tanang loci modala ngadto sa usa ka bug-os nga pagkawala sa kalangkuban sa alpha-talikala. Uban sa ingon nga sa usa ka matang sa fetal kamatayon mao pa sulod sa tagoangkan sa inahan o sa diha-diha dayon human sa pagkatawo.

Kon ang usa ka malumo nga matang sa alpha thalassemia, sa pagtambal nga dili mahimo nga gikinahanglan, apan uban sa mabug-at nga matang makabaton sa usa ka tibuok kinabuhi nga mahimo nga ubos sa medikal nga pagdumala. Lamang regular nga kurso sa therapy mahimo sa pagpalambo sa kalidad sa kinabuhi sa tawo.

thalassemia pagtambal

Kami nagbuhat niana, thalassemia - nga sakit niini. Karon kamo kinahanglan nga magpabilin sa pagtambal. Mamatikdan nga ang therapy nagtumong sa pagmintinar sa hemoglobin sa angay nga ang-ang ug sa pagwagtang sa usa ka lig-on nga load gikan sa lawas sa daghan nga puthaw. Usab sa mga pamaagi sa pagtambal mahimong maglakip sa mosunod nga mga kalihokan:

1. Sa grabe nga sakit nagkinahanglan regular nga abono sa dugo o sa pula nga selula sa dugo masa. Apan sukod niini nga naghatag lamang sa usa ka temporaryo nga epekto.
2. Bag-ohay lang naghimo sa usa ka abono sa pula nga mga selula sa dugo thawed ug sinala. Kini naghatag kaayo nga epekto.
3. Kon nadayagnos uban sa usa ka grabe nga matang sa thalassemia, pagtambal ang inabagan usab sa hapit adlaw-adlaw nga administrasyon sa puthaw chelate.
4. Kon ang ultrasound nagpakita sa usa ka kaayo nga gipadak spleen, nan pagmugna pagtangtang niini. Kini nga operasyon mao ang dili pagbuhat sa mga anak ubos sa edad nga lima ka. Bisan pa sa kamatuoran nga human sa pagtangtang sa mga i sa kalamboan sa estado, apan human sa usa ka samtang pag-usab mamatikdan pagsamot ug dugang nga risgo sa nagkalain-laing mga impeksyon.
5. Ang labing epektibo nga pagtambal giisip nga usa ka bukog utok transplant, apan lisud kaayo sa pagpangita sa usa ka donor alang sa pamaagi.
6. Kamo kinahanglan gayud nga mosulod sa imong pagkaon pagkaon nga pagpakunhod puthaw pagsuyup, sama sa mga almendras, soy, tsa, kakaw.
7. Dawata ascorbic acid, kini nagpasiugda sa eliminasyon sa mga puthaw.

Dugang pa niini nga mga pagtambal pa symptomatic therapy, nga nagpahigayon kahimtang sa pasyente.

paglikay sa sakit

Alang sa mga doktor ug mga henetiko nga makasabut kon adunay usa ka panghiling sa thalassemia, kini mao ang dili mamaayo. Bisan pa nga wala makakaplag mga paagi ug mga pamaagi sa pagsagubang sa niini nga sakit. Apan sa gihapon adunay mga lakang sa pagpugong niini. Ilakip ang mosunod nga preventive nga mga lakang:

1. Pagdumala prenatal diagnostics.
2. Kon ang duha ka ginikanan may mga sakit, nga sigurado aron sa pagdala sa diagnostics sa fetus sa pag-ila sa sakit. Sa pipila ka mga kaso, kini mahimong gikinahanglan aron tapuson sa usa ka pagmabdos.
3. Kon kamo adunay mga paryente sa pamilya uban sa ingon nga sa usa ka pagdayagnos, kini mao ang advisable sa pagbisita sa mga gene nga sa wala pa pagplano sa usa ka pagmabdos.

usa ka dako nga kantidad sa mutated gene mao ang karon sa matag lawas, mao ang hapit imposible sa pagtagna diin ug sa diha nga sa mahimo nga usa ka mutasyon. Sa pagbuhat niini, ug adunay mga genetic counseling aron sa pagtabang sa mga magtiayon nga makasabut sa ilang mga katigulangan, o hinoon, sa mga sakit nga transmitted gikan sa usa ka kaliwatan ngadto sa lain.

Ang pagtagna sa sakit alang sa mga pasyente uban sa thalassemia

Depende sa kagrabe ug sa pagtagna sa sakit nga porma mahimong lain-laing mga mga sakit. Uban sa usa ka gamay nga thalassemia mga pasyente mabuhi sa usa ka normal nga kinabuhi, ug ang gitas-on niini halos wala lahi sa mga sa himsog nga kinabuhi sa mga tawo.

Sa diha nga beta-thalassemia menor de edad nga gidaghanon sa mga pasyente nga buhi sa sekswal nga pagkahamtong edad.

Heterozygous porma sa sakit nagkinahanglan og gamay o walay pagtambal, apan sa dihang homozygous, apan sa gihapon grabe, kini mao ang gikinahanglan nga sa pagbuhat sa regular nga pag-abonog dugo. Kon wala kini nga pamaagi, ang kinabuhi sa pasyente mao ang halos imposible.

Ikasubo, thalassemia karon mao ang usa sa mga sakit nga siyensiya wala pa nakakat-on sa pagsagubang. Mahimo ba lamang sa pipila ka mga gidak-on aron sa pagbalaan niini ubos sa kontrol.