Taludtod amyotrophy: etiology, sintomas ug panghiling

Ang unang higayon nga spinal amyotrophy nga gihulagway diha sa ika-19 nga siglo (sa 1891 - Verdniga ug sa 1893 - Hoffmann). Na sa talagsaon nga sakit, nga nahitabo sa usa ka tawo gikan sa 100 ka libo. Sakit may kalabutan sa genetic nga mga sakit ug gihulagway pinaagi samad sa kaunoran tissue. Kini nga mga proseso sa mga may kalabutan sa degenerative proseso sa neuron sa pangunahan sungay sa spinal cord ug motor uyok sa utok tukog. Kasagaran, ang unang mga ilhanan sa mga sakit makita diha sa pagkamasuso o pagkabata. Sintomas agad sa matang sa sakit ug mahimong mopakita sama sa hypotension, gipofleksii, nagsuso pang molihok, pagginhawa ug pagtulon; sa grabe nga mga kaso, kini nga Patolohiya nga adunay usa ka makamatay nga resulta. Aron sa paghimo sa usa ka panghiling, kamo kinahanglan nga moagi genetic testing.

Taludtod amyotrophy: Sintomas

Ang clinical hulagway magdepende sa matang sa sakit. Histology sa kaunoran tipikal sa neurogenic (hinungdan tungod sa pagkalaglag sa mga selula sa nerbiyos ug mga tisyu) amyotrophy - sa kasilinganan sa himsog ug nga gitakboyan sa sakit nga mga selula sa kaunoran. Tingali ang nag-unang bahin sa sakit mao ang pagdugang kahuyang ug hugô sa kaunoran lanot. Una makaapekto proximal tumoy. Uban sa pagpalambo sa mga sakit sa proseso sa hinay-hinay nga apil ug uban pang mga grupo sa kaunoran. Kasagaran sa mga pasyente nga makita twitching kaunoran. Kinaiya nga mga timailhan sa Patolohiya mao ang kyphoscoliosis, kaunoran ug sa pagginhawa disorder, kini nakig-uban sa kadaot sa sa intercostal kaunoran. Sa radiographs sa kasagaran mopadayag sa thinning sa taas nga mga bukog (humerus, femur, ug uban pa).

Werdnig-Hoffmann unang matang mao ang gipadayag sa usa ka sayo nga edad sa unom ka bulan. Atol niini nga panahon, ang bata mao ang rehistradong muscular hypotonia, hyporeflexia, ug fasciculations pinulongan. Usa ka kinaiya bahin sa niini nga matang sa mga sakit mao ang mga kalisdanan sa pagtulon (dysphagia), nagsuso pang, ingon man usab sa respiration. Kakulang sa oksiheno panahon sa 95% sa mga kaso sa hinungdan sa kamatayon sa mga bata ubos sa edad nga usa ka tuig. Pinaagi sa upat ka tuig 100% makamatay.

Taludtod amyotrophy ikaduhang matang nga gipakita diha sa 3-15 ka bulan sa edad. Kon ang bata pagtuon sa lawom nga tendon lawas sa pagsanong mao ang wala, posible nga dysphagia. Kadaghanan sa mga anak nga dili nagakamang ug sa paglakaw, dili kaayo pa kay sa 25 porsyento mahimong naglingkod. Kasagaran, ang sakit matapos sa kamatayon.

Taludtod amyotrophy ikatulo nga matang, o sakit, Kugelberg-Welander sakit, ingon sa usa ka pagmando sa, narehistro sa edad gikan sa 15 ka bulan ngadto sa 19 ka tuig. Ang klinika, ingon sa matang nga ako, apan ang sakit progresses hinay-hinay, uban sa taas nga kinabuhi expectancy. Kahuyang ug gibug-aton sa pagkawala nagsugod sa quadriceps femoral kaunoran ug flexor, sa paglabay sa panahon ang labing gipahayag sintomas makita ug sa mga paa. Usa ka gamay nga sa ulahi, ang mga kamot apektado.

Taludtod amyotrophy ikaupat nga matang nga napanunod, ang sakit manifests sa iyang kaugalingon sa mga hamtong voraste gikan sa 30 ngadto sa 60 ka tuig. Kini gihulagway pinaagi sa kahuyang, sa gibug-aton sa pagkawala kaunoran. Kini nga porma mao ang lisud kaayo differentsiirovat gikan sa amyotrophic lateral sclerosis.

Taludtod amyotrophy Werdnig-Hoffmann nadayagnos paggamit EMG (nerve conduction tulin, kabad determinado, nga gidala gikan sa usa ka pagtuon sa kaunoran, nga innervated sa cranial nerves). Aron sa paglig-on sa mga panghiling kini mao ang gikinahanglan nga sa pagpahigayon genetic testing, nga nagpaila sa etiology sa mga mutasyon sa 95% sa mga kaso. Dugang nga diagnostic nga mga pamaagi naglakip sa kaunoran biopsies, ang pagtuon sa kalihokan sa enzyme (aldolase, creatine kinase).

Piho nga pagtambal alang sa niini nga sakit wala maglungtad. Aron sa pagpugong sa kalamboan sa contractures ug scoliosis gimando physiotherapy ug corset. Espesyal nga orthopedic lalang sa pagtugot sa mga pasyente sa pagkaon, isulat o pagtrabaho sa computer.