Syndrome ni Fanconi: Sintomas, panghiling ug Pagtambal

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi mao ang usa ka grabe nga congenital sakit gihulagway pinaagi sa usa ka matang sa metaboliko disorder. mag-antos sila sa kasagaran anak sa mga unang tuig sa kinabuhi. Kasagaran mahitabo sa kombinasyon sa ubang mga napanunod mga abnormalidad, apan mopakita ingon nga usa ka standalone syndrome.

Usa ka mubo nga kasaysayan

Ang sakit nadiskobrehan ug gitun-an sa 1931 ni Dr. Fanconi sa Switzerland. Pagsusi sa usa ka bata uban sa rickets, mubo nga gidak-on, ug mga kausaban sa urinalysis, siya mihinapos nga kini nga kombinasyon sa mga bahin nga kinahanglan nga giisip nga ingon sa usa ka lahi nga Patolohiya. Duha ka tuig sa ulahi, de Tony mipaila sa kausaban nga gidugang ngadto sa kasamtangan nga hypophosphatemia paghulagway, ug human sa usa ka samtang Debra giila sa niini nga mga mga pasyente acidaminuria.

Sa Russian nga literatura, niini nga kahimtang mao ang gitawag nga mga termino nga "usa ka panulondon syndrome De Toni - Debreu - Fanconi 'ug' glyukoaminofosfatdiabet". Gawas sa nasud, nga sagad kini gitawag renal Fanconi syndrome.

Ang mga hinungdan sa Fanconi syndrome

Sa higayon nga, kini dili mahimo hangtud sa katapusan sa pagpangita sa unsa ang basehan sa niini nga grabe nga sakit. Fanconi syndrome ang gituohan nga mahimo nga usa ka genetic nga sakit. Mga eksperto nagtuo nga ang kalamboan sa niini nga sakit mao ang tungod sa usa ka punto mutation, nga mosangpot ngadto sa malfunction sa mga amimislon. Daghang mga pagtuon ang nagpamatuod nga ang lawas usa ka paglapas sa cellular metabolismo. Kini mao ang mahimo nga sa pagkatinuod nalambigit adenosine triphosphate (ATP) - sa usa ka compound nga pasundayag usa ka importante nga papel sa enerhiya metabolismo. Ingon sa usa ka resulta sa sayop nga operasyon sa mga enzyme nawala glucose, amino mga asido, phosphate, ug uban pang mga walay dili kaayo mapuslanon nga mga butang. Sa ingon nga ang usa mapintas nga palibot renal tubules dili makadawat sa gikinahanglan nga enerhiya alang sa ilang operasyon. Mapuslanon nga mga butang nga gipakita uban sa ihi, masulub-on nga metabolismo sa pagpalambo og rahitopodobnyh kausaban sa bukog tissue.

Fanconi syndrome sa mga anak mao ang labi pa komon kay sa mga hamtong. Sumala sa statistics, sakit insidente mao ang 1: 350 000 live births. Nag-antos sa mga batang lalaki ug mga babaye sa patas nga katimbangan.

Timailhan sa Fanconi syndrome

Ang sakit mahimo sa pagpalambo sa bisan unsa nga edad, apan sa kasagaran kini makita sa mga bata. Glycosuria, sa heneral nga giperaminoatsiduriya ug giperfosfaturiya - kini nga tinagutlo sa mga sintomas gihulagway pinaagi Fanconi syndrome. Pagpalambo og mga simtoma sayo igo. Una sa tanan, ang mga ginikanan makamatikod nga ang ilang anak nagsugod sa pagpangihi mas kanunay, ug kini mao ang kanunay giuhaw. Ang mga bata, siyempre, dili makaingon kini sa mga pulong, kondili pinaagi sa ilang mga capricious nga kinaiya ug permanente nga freeze sa dughan o sa botelya kini mahimong dayag nga ang usa ka bata nga ang usa ka butang nga sayop.

Sa umaabot, ang mga ginikanan nagdala sa usa ka daghan sa kasamok sa kanunay walay gipasikaran nagsuka-suka, dugay nga constipation ug paranormal hilanat. Kasagaran, sa niini nga yugto, ang bata sa katapusan gets sa pagtan-aw sa usa ka doktor. Ang usa ka batid nga doktor aron nagduda nga ang komon nga bugnaw mao ang usa ka kombinasyon sa mga sintomas dili tan-awon sama sa. Sa kaso sa doktor mahimong literate, kini mao ang panahon nga makahimo sa pag-ila Fanconi syndrome.

Sintomas sa laing bahin dili mahanaw. dugang pa nila ang usa ka mamatikdan lag sa pisikal ug mental nga kalamboan, adunay silot sa curvature sa dako nga mga bukog. Kasagaran mga kausaban makaapekto lamang sa ubos nga bukton, nga miresulta sa distorsyon sa Varus o valgus matang. Sa unang kaso, mga bitiis sa bata nga twisted ligid, sa ikaduha nga - diha sa porma sa mga sulat "X". Ug siya ug ang uban nga mga kapilian, siyempre, paborable alang sa dugang pa nga kinabuhi sa bata.

Fanconi syndrome sa mga anak sa kasagaran naglakip sa osteoporosis (ahat kalaglagan sa bukog tissue), ingon man usab sa mahinungdanon nga pagtubo sa pangutok. Dili iapil fractures sa taas nga tubular bukog ug sa paralysis. Bisan kon hangtud karon, ang mga ginikanan wala nabalaka mahitungod sa kahimtang sa mga bata, dayon sa niini nga yugto, sila dili gayud paghatag sa hanas nga pag-atiman.

Fanconi syndrome sa mga hamtong mao ang talagsaon. Ang butang mao nga kini mao ang usa ka seryoso nga sakit sa natural nga modala ngadto sa sa pagpalambo sa pantog kapakyasan. Sa maong kahimtang dili gayud mahimo ang paghatag sa bisan unsa nga tino nga forecast ug sa pagsiguro sa usa ka mas dako nga kinabuhi. nga literatura sa naghulagway mga kaso sa diha nga sa edad nga 7-8 ka tuig Fanconi syndrome sa pagkuha sa ilang mga katungdanan, ang usa ka kalamboan sa kahimtang sa bata ug bisan sa pag-ayo. Ikasubo, ang maong mga kalainan sa kasamtangang praktis mga talagsaon igo sa makahimo sa paghimo sa bisan unsa nga seryoso nga mga konklusyon.

Panghiling sa Fanconi syndrome

Gawas pa anamnesis ug sa usa ka bug-os nga pagsusi sa mga doktor ang gikinahanglan sa pagtudlo sa pipila ka mga survey, nga nagtugot sa paglig-on sa mga sakit. Fanconi syndrome dili malikayan nga modala ngadto sa pagbungkag sa mga kidney, ug sa ingon kinahanglan nga sa usa ka regular nga urinalysis. Siyempre, kini mao ang dili igo sa pag-ila sa tanan nga mga bahin sa sakit. Kini mao ang gikinahanglan aron sa pagtan-aw dili lamang sa sulod sa protina sa ihi ug puti selula sa dugo, apan usab mosulay sa ila sa lysozyme, immunoglobulin ug uban pang mga butang. analysis Ang gipadayag usab sa usa ka hataas nga sulod kinahanglan nga asukar (glucosuria), phosphate (phosphaturia) mahimong makita sa usa ka mahinungdanon nga pagkawala sa importante nga mga butang alang sa lawas. Ang maong pagsusi mapahigayon ingon sa usa ka outpatient o sa usa ka ospital.

usab kalikayan pipila ka kausaban sa mga pagsulay sa dugo. Sa diha nga biochemical analysis gipakita mahinungdanon nga pagkunhod sa hapit tanan nga mga pagsubay nga mga elemento (ilabi na sa calcium ug phosphorus). Og silot sa metaboliko acidosis, manghilabot sa normal nga operasyon sa tibuok organismo.

kalabera radiography show osteoporosis (bukog kalaglagan), ug ang distorsyon sa mga bukton. Sa kadaghanan sa mga kaso sa i sa lag sa sa lakang sa pagtubo sa mga bukog ug sa ilang mga biological nga edad kalainan. Kon gikinahanglan, ang mga doktor tingali moreseta ultrasound sa mga amimislon, ug uban pang mga internal nga organo, ingon man usab sa pagsusi sa mga may kalabutan sa mga propesyonal.

differential panghiling

Adunay mga kaso sa diha nga ang pipila ka ubang mga sakit nga nagtakoban ingon nga Fanconi syndrome. Sa wala pa ang doktor nagabanhaw sa usa ka lisud nga buluhaton sa pagpangita sa unsa ang mahitabo sa mga gamay nga pasyente sa tinuod. Glyukoaminofosfatdiabet usahay lahi sa laygay nga pyelonephritis ug uban pang mga pantog mga sakit. Kausaban sa urinalysis, ingon man sa mga kinaiya sa kalaglagan sa bukog tissue makatabang sa doktor sa pagbutang sa mga husto nga panghiling.

ni Fanconi Syndrome Treatment

Kini mao ang bili nagpalandong sa kamatuoran nga ang sakit mao ang laygay. Kini mao ang lisud nga sa bug-os nga pagkuha Isalikway sa unpleasant sintomas nga lamang sa pipila ka mga panahon sa pagpakunhod sa sintomas sa sakit. Unsa ang usa ka moderno nga medisina sama sa sa usa ka tabang ngadto sa mga masakiton nga mga anak?

Sa una nga dapit didto mao ang pagkaon. Ang mga pasyente nga girekomendar nga limitahan ang paggamit sa asin, ingon man usab sa tanan nga mga mahait ug aso pagkaon. Ang pagkaon makadugang gatas ug nagkalain-laing mga bunga matam-is nga juices. Ayaw kalimti ang mahitungod sa mga pagkaon nga dato sa potassium (prunes, pinaugang apricots ug mga pasas). Sa kaso diin ang mga micronutrient kakulangan nakaabot sa kritikal nga yugto, ang mga doktor prescribe pagdawat espesyal nga bitamina mga dinugtongdugtong.

Batok sa background sa pagkaon ipangalagad hatag-as nga dosis sa kahimtang bitamina D. pasyente kanunay monitor - siya adunay gikan sa panahon sa panahon sa paghatag sa dugo ug sa ihi pagsulay. Kini mao ang gikinahanglan aron sa tukma sa panahon nga mamatikdan sugod hypervitaminosis ug pagpakunhod sa dosis sa bitamina D. Treatment dugay, mas kurso, uban sa mga higayon. Sa kadaghanan sa mga kaso, kini nga therapy makatabang sa pagpasig-uli sa mga matugaw metabolismo ug sa pagpugong sa seryoso nga komplikasyon.

Kon ang sakit na, ang pasyente mahulog ngadto sa mga kamot sa mga siruhano. Eksperyensiyadong mga orthopedic makahimo sa pagtul-id sa bukog nga kapin sa kinaiya ug sa kamahinungdanon sa pagpalambo sa mga kinabuhi sa mga anak. Ang maong operasyon gipatay lamang sa kaso sa makanunayong ug long-term nga kapasayloan: walay bisan dili kaayo kay sa usa ka tuig ug tunga.

panglantaw

Ikasubo, ang pagtagna sa sakit alang sa niini nga mga mga pasyente dili pabor. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga sakit progresses hinay-hinay, sa katapusan paingon sa kapakyasan sa kidney. Distorsyon sa mga bukog dili malikayan nga mosangpot sa disability ug sa usa ka pagsamot sa kinatibuk-ang kalidad sa kinabuhi.

Makahimo ka ba sa paglikay sa niini nga sakit? Sa walay duhaduha, kini nga pangutana nagapukaw sa tanan nga nasugatan sa usa ka Fanconi syndrome. Ang mga ginikanan sa pagsulay sa pagsabut kon unsa ang ilang gibuhat sayop ug sa dapit diin dili maghupot sa mga bata. Kini mao ang parehong importante nga masayud kon ang kahimtang threatens sa usa ka balik uban sa mga uban nga mga anak. Ikasubo, preventive mga lakang sa mga dili karon naugmad. Ang mga magtiayon nagplano sa pagkuha sa lain nga bata, kini mao ang gikinahanglan nga mokonsulta sa usa ka geneticist alang sa dugang nga impormasyon mahitungod sa ilang mga problema.

ni Wissler syndrome - Fanconi (alerdyik subsepsis)

Kini gihulagway niini nga sakit lamang sa mga anak gikan sa 4 ngadto sa 12 ka tuig. Ang rason alang niini nga seryoso nga sakit mao ang dili pa nailhan. Kita maghunahuna nga kini nga syndrome mao ang usa ka tipikal nga kaayong autoimmune sakit, usa ka partikular nga matang sa rheumatoid arthritis. Kanunay magsugod acutely, uban sa temperatura pagsaka, nga naghupot semana sa numero 39 degrees. Sa tanang mga kaso, adunay usa ka polymorphic sa hinanali sa mga bukton ug usahay sa ibabaw sa nawong, dughan o tiyan. Recovery kasagaran mahitabo nga walay bisan unsa nga seryoso nga komplikasyon. Apan sa pipila ka batan-on nga mga pasyente sa katapusan sa pagpalambo og grabe nga joint kadaot padulong ngadto sa kakulangan.