Ni Stargardt sakit: paghulagway, hinungdan, mga simtoma ug pagtambal bahin

ni Stargardt sakit mao ang usa ka degenerative nga proseso nagahagit sa macula. Adunay daghan nga mga mga sakit clinic nga mao ang susama sa Patolohiya niini. Sila ang hinungdan sa usa ka mutasyon sa lain-laing mga gene. Busa, ang sakit iya sa kategoriya sa panulondon pathologies.

Ang nag-unang clinical pagpakita sa sakit mao ang usa ka degenerative nga proseso sa macula ug sentral nga retinitis tina hinungdan sa tinulo sa sa kalamboan sa usa ka sentro nga scotoma.

Bahin sa sakit

ni Stargardt sakit mao ang usa ka talagsaon apan grabe pathologies. Kini manifests sa iyang kaugalingon sa usa ka batan-on nga edad - gikan sa 6 ngadto sa 20 ka tuig uban sa usa ka frequency sa 1: 20,000. Sa ubang mga kategoriya edad Patolohiya, ingon sa usa ka pagmando sa, dili vstrechvaetsya. Ang mga sangputanan sa mga catastrophic nga mga sakit. Dili nagmando sa usa ka bug-os nga pagkawala sa panan-awon.

Ang sakit nga adunay usa ka gene nga basehan. Dystrophic proseso makaapekto retinal macular rehiyon ug nagagikan sa pigment epithelium, nga mosangpot ngadto sa pagkawala sa panan-aw. Ang proseso mao ang bilateral.

pathological porma

Adunay usa ka tin-aw nga division sa Patolohiya ngadto sa upat ka matang depende sa dapit sa makapahubag localization:

Degenerative nga proseso mahimong miingon:

• sa tunga-tunga sa mga kangilitan zone;
• sa macular rehiyon;
• sa paracentral zone.

Usab, adunay usa ka nagkasagol nga matang sa mga sakit nga naglakip sa panghubag lokal sa sentro nga bahin sa mata ug sa periphery.

Mekanismo sa sakit development

Ang mga hinungdan sa mga sakit gihulagway doktor Karl Stargardt sa unang katunga sa sa ikakaluhaan ka siglo. Sa iyang kadungganan ug ginganlan ang sakit. Patolohiya ang may kalabutan sa macular rehiyon ug, sumala sa siyentista, ang gibalhin sa sulod sa usa ka panulondon sa pamilya. Kasagaran gitudlo polymorphic ophthalmoscopic hulagway, nga nagdala sa ngalan sa "hugô sa mga choroid," "ni vaca nga lake sa mata", "masulub-on nga tumbaga", ug uban pa.

Pinaagi sa puwesto sa cloning agalon gene locus giila nga maoy hinungdan sa retinitis pigmentosa, mao ang labing makita sa mga photoreceptor. Sa siyensiya kini gitawag nga ABCR.

sakit sa mata ang napanunod sa usa ka autosomal dominante nga paagi. Kay pathologies gihulagway pinaagi sa localization sa mutated gene sa mga chromosome 13q ug 6ql4.

Ang genetic nga basehan dili base sa gender. Sumala sa bag-ohay nga mga pagtuon sa doctor- sa gene nga, uban sa dominanteng matang sa transmission sa mga sakit, kini nagkinahanglan og usa ka gamay nga mas sayon, ug dili sa kanunay mosangpot sa pagkabuta. Kadaghanan sa cell receptor magpadayon sa paglihok. Sa niini nga mga mga pasyente, ang Patolohiya mahitabo uban sa dyutay sintomas. Apektado nagabantay sa pagtrabaho ug ang posibilidad sa nagmaneho sakyanan.

Sa unsang paagi nga ang ni Stargardt sakit? Ang mga hinungdan sa macular kaus-osan sa mga selula mohigda sa usa ka kakulang sa enerhiya. Gene depekto nagahagit produksyon sa usa ka depekto protina nga magbalhin sa ATP molekula pinaagi sa cell lamad macular sentro nga bahin sa retina. Kini focus larawan graphic ug kolor.

symptomatology Patolohiya

Unsa ang mga kinaiya sa mga tawo ni Stargardt sakit? Uban sa pagpalambo sa mga sakit Patolohiya dili obserbahan sa uban nga mga internal nga organo. Ang proseso makaapekto lamang sa mga mata. Ang sakit nagsugod uban sa usa ka pagkawala sa visual acuity. Ulahi sintomas nagkadugang, ug ang adunay gross nga paglapas sa panglantaw sa mga kolor sa tanan nga sa ibabaw sa nakasabut nga panglantaw sa ispektiral laing.

Degenerative mga kausaban sa mga fundus gipakita sa mosunod nga mga numero:

• sa duha mga mata nagtimaan pigmented circular dot porma;
• adunay mga lokal nga mga dapit nga walay tina;
• i atrophic proseso sa retinal pigment epithelium.

Ang maong proseso mahimong mahitabo inubanan sa mga sa mga panghitabo sa whitish-yellow spots. Samtang ang mga sakit progresses sa retinal pigment epithelium gipadayag dugang panagtigum, panagtingub sa lipofuscin-sama sa bahandi.

Ang tanan nga mga pasyente nga apektado sa Patolohiya niini, nakamatikod hingpit o sa partial sentro nga scotoma, nga adunay lain-laing mga hiyas, tungod sa pagkaylap sa mga proseso.

Sa diha nga zheltopyatnistoy shaped kahon sa usa ka tawo pasyente mahimong magpabilin sa normal nga range, apan ang sentro nga panan-awon markedly pagkunhod.

Ang kadaghanan sa mga kaso sa mga tawo nga miagi sa survey, kini nakamatikod nga usa ka paglapas sa panglantaw sa mga kolor deuteranopia matang, pula nga-green diskhromazii. Sa diha nga zheltopyatnistom dystrophic proseso sa kolor panan-awon mahimong bug-os nga wala maapektohi.

Dystrophy Stargardt ipaubos sa usa ka pagbag-o sa mga spatial frequency kalainan sensitivity (sa proseso hugna 6 - 10 º uban sa mahinungdanon nga pagkunhod sa mga dapit sa tunga-tunga spatial frequency ug sa bug-os nga pagkawala sa mga hatag-as nga frequency rehiyon). syndrome mao ang gitawag nga "sumbanan sa balisungsong dystrophy."

Sintomas naglakip sa wavy panan-awon sa mga butang, buta spots, blurriness, kolor ug paglapas sa pagpahiangay kalisud sa atubangan sa pagkahalap kahayag.

sakit panghiling

Ingon sa usa ka resulta sa research sa genetic nga lebel nga gipadayag ebidensiya nga sa mata sakit Stargardt determinado allelic disorder locus ABCR.

Panghiling sa sakit nagsugod uban sa usa ka pagtuon sa kahimtang sa mga fundus. Ipahigayon fluorescein angiography sa retinal vascular ug electrophysiological examination. Sa kini nga kaso, ang determinasyon sa matang sa kadaot ang gikinahanglan. Kini naghimo niini nga posible nga sa pag-ila sa usa ka gidaghanon sa mga indicators sakit, lakip na ang giperflyuorestsiruyuschie bulsa ug flourescense sa optic nerve.

Tungod kay ang sakit mao ang napanunod nga kinaiya, ang labing tukma nga paagi sa pagtino niini nga panghiling nga sa DNA, nga mao ang makahimo sa pag-ila sumbanon nga mga sakit monomonogennye.

differential panghiling

ni Stargardt sakit kinahanglan nga usa ka panagbulag sa balisungsong-sungkod-uban sa, sa cone, ug wand-sa balisungsong dystrophy, progresibong foveal dystrophy, dominante, Juvenile Retinoschisis, macular dystrophy vitelliformnoy.

Usab, differential panghiling gipakita sa kaso sa pagmabdos toxemia naangkon tungod dosis kaus-osan (sa partikular, sa diha nga hlorokvinovoy retinopathy).

Mahimo ba kini mamaayo ni Stargardt sakit?

Etiologic therapy wala maglungtad. Kini mitangtang sa Stargardt ni sakit? auxiliary kinaiya Treatment naglakip sa paggamit parabulbar indeyksiyon sa taurine ug antioxidants pasiuna nagpasabot gitunol sudlanan (pentoxifylline, nicotinic acid), ug steroid.

Untreated bitamina nga pagpalambo sa sudlanan paril ug sa pagpalambo sa sirkulasyon sa dugo. bitamina nga sagad gigamit B, A, C, E.

Kini mao ang gipakita naghupot physiotherapy. Lakip kanila kita kinahanglan nga highlight sa electrophoresis paggamit sa mga drugas, ug retinal stimulation sa laser.

Applied revasulyarizatsiya retina pinaagi sa sa itagod sa macular dapit sa kaunoran lanot.

Kaniadto espesyalista sa mata sa tibuok kalibutan nagtuo nga ang sakit dili matambalan. Ang mga terapiya sa ibabaw sa pagtabang lamang sa gamay paglangan sa pag-uswag sa mga sakit, apan sa walay kaso dili pagpugong niini.

Ingon sa usa ka pagmando sa, sa pagtambal wala makaluwas sa mga tawo gikan sa bug-os nga pagkawala sa panan-awon. Gikinahanglan sa pagpalambo sa usa ka pamaagi nga mapadali ang pagpahiuli sa nadaot nga ocular istruktura.

Ang bag-ong teknik sa therapy

Aduna karon nga usa ka epektibo nga pamaagi alang sa pagtangtang sa maong Patolohiya sama ni Stargardt sakit? Sa unsa nga paagi sa pagtratar sa usa ka seryoso nga sakit? pamaagi sa nga gisugyot sa 2009 ni Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, nga mao ang ulo sa Ophthalmology Center "SA Clinic" (Saint-Petersburg, ul. Marata, sa balay 69, pagtukod B). Sila milambo kapilian sakit nga pagtambal base sa cellular tissue pagtambal.

Ang sukaranan sa pagtambal mao ang paggamit sa mga selula punoan sa tambokón tisyu nga gitakboyan sa sakit nga tawo. Ang terapyutik nga pamaagi naugmad sa mga siyentipiko kaniadto VP Filatov. Salamat sa bag-ong teknolohiya sa mga pasyente nga gihatag sa oportunidad sa pagpahiuli sa nawala nga panan-awon ug naghatag og usa ka bug-os nga kinabuhi.

Dr. AD narehistro Romashchenko complex Biomedical teknolohiya ug patente sa mosunod nga mga pamaagi sa stem cell pagtambal :

• hiniusa nga pamaagi sa pagwagtang sa basa nga porma sa sakit;
• komplikado nga paagi paitogeneticheskogo therapy center ug tapetoretinalnoy dystrophy.

Sa usa ka clinic sa pagtambal?

Ang pagtambal sa mga komplikado nga mga sakit nga ophthalmologic center "Sa Clinic". Ang center nahimutang sa usa ka siyudad nga sama sa St. Petersburg. Pagtagad ni Stargardt sakit lamang nga sa sentro, kay kini mao lamang ang usa sa Russia, diin ang maong teknolohiya ang mi-apply.

Mao ang stem cell therapy mao ang luwas?

Mga propesyonal masaligong pagmatuod nga ang teknolohiya therapy naugmad AD Romashchenko, mao ang hingpit nga luwas. Kay ang pagtambal sa mga selula sa pasyente gigamit, nga mitangtang sa sa posibilidad sa pagsalikway o sa uban nga mga negatibo nga mga sangputanan.

konklusyon

Shtargradta sakit debut sa usa ka sayo nga edad ug sa madali mosangpot sa usa ka hingpit nga pagkawala sa panan-awon. Sa talagsaon kaayo nga mga kaso, sa panulondon dominante matang, mata tulo hinay-hinay. Ang mga pasyente nga gitambagan sa pagbisita sa usa ka espesyalista sa mata, bitamina ug nagsul-ob sunglasses. Ang labing epektibo nga paagi sa pagwagtang sa Patolohiya giisip therapy sa mga selula sa tukog.