Neurofibromatosis sa mga anak: mga simtoma, panghiling, pagtambal

Neurofibromatosis mao ang usa ka napanunod nga sakit, nga gihulagway pinaagi sa dagway sa mga hubag. Ingon sa usa ka pagmando sa, kadaghanan kanila gihulagway pinaagi sa usa ka benign kinaiya. Hubag mahimong lokal nga sa panit, sa utok o sa taludtod, mga ugat ug uban pang mga organo. Treatment nagpasabot sa usa ka surgical sa pagtangtang sa mga neoplasm ug sunod-sunod nga monitor komplikasyon. Na sa kanunay nadayagnos neurofibromatosis sa mga anak. Sintomas sa matag kaso aron vary medyo. Apan, ang mga doktor ila sa usa ka bug-os nga grupo sa mga clinical mga timailhan nga kinaiya sa mga sakit. Mahitungod kanila, ug ang mga nag-unang pamaagi sa pagtambal sa mga niini nga sakit sa mga batan-on nga mga pasyente kita paghulagway sa niini nga artikulo.

Paghulagway sa sakit

Neurofibromatosis gikonsiderar nga usa ka genetic nga sakit nga napanunod. Kini gihulagway pinaagi sa kalamboan sa utok / spinal cord depekto, panit, ang pipila sa mga internal nga organo ug sa mga gikulbaan nga sistema.

neurofibromatosis sakit manifests tumor formation. Sa diha nga hubag sa pagdugang sa gidak-on, aron sila infringe sa importante nga mga organo, sa ingon paghagit sa kalamboan sa may kalabutan nga mga problema sa panglawas.

Neurofibromas (hubag) kasagaran makita sa pagkabata, apan hinoon sa panahon sa puberty. Ang unang clinical mga timailhan mao ang mga mangitngit nga spots. Sila dili giubanan sa kasakit o sa itching. Brown spots mahimong lokal nga hingpit nga bisan diin sa lawas, lakip na ang mga ilok ug groin dapit.

Sumala sa mga eksperto, kasagaran benign neurofibromas lain-laing kinaiya, lamang 5% kanila naladlad sa proseso sa neoplastic kausaban, ie, malignant kaus-osan. Apan, bisan sa benign growths sagad dad-on sa usa ka hulga sa sa lawas. butang mao nga sa paglabay sa panahon sila sa pagdugang sa gidak-on, nagtugaw sa normal nga ninglihok sa pipila ka internal nga organo.

Neurofibromatosis sa mga anak mahimo nga nakig-uban sa mga abnormalidad sa bukog tissue. Ang kagrabe sa sakit molakip gikan sa malumo nga kaayo grabe, uban sa ulahing naglakip sa disability.

rason

Unsay hinungdan sa neurofibromatosis? Ang mga hinungdan niini nga sakit, sumala sa mga eksperto, gitabonan sa 50% sa mga kaso sa napanunod predisposition. Aron mahimong tukma, kini mao ang genetic hinungdan makaapekto sa pipila ka gikulbaan mga selula sa sistema (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Ang sakit manifests sa iyang kaugalingon diha sa dagway sa daghang mga hubag nga sa pagbaton sa mga porma edad spots, subcutaneous cones. Sa pipila ka mga kaso, may mga problema uban sa eskeleton. Kini nga matang sa kasamok sa lawas ug makaapekto sa mga taludtod nerves.

Sa kaso sa genetic sakit og hinungdan ang depende sa matang sa napanunod nga depekto gene. Pananglitan, kon ang usa ka ginikanan nga adunay usa ka naguba nga gene, katunga sa mga anak makapanunod niini nga sakit. Kini mao ang importante nga timan-nga ang matang sa pagpadayag sa sakit mao ang direkta nga may kalabutan ngadto sa ang-ang pagpahayag sa mga gene sa ilang mga kaugalingon.

Sa laing bahin, ang hinungdan sa sakit ug sa kasagaran naghimo sa usa ka random butang, nga mao ang usa ka diha-diha nga mutasyon. Mga siyentipiko padayon karon aktibo sa pagtuon sa mga mekanismo sa mga sakit sama sa neurofibromatosis. Ang mga hinungdan sa mga sakit sa mga termino sa kinaiyanhong mutasyon mao ang karon hapit imposible sa pagpatin-aw.

Kini mao ang importante nga timan-nga ang sakit nga nadayagnos parehong taliwala sa mga tawo, ug sa taliwala sa mga maanyag nga sekso. Nga mao ang ngano nga kini mao ang lisud nga sa nagtuo nga sa sex.

Neurofibromatosis sa mga anak mahitabo lamang tungod sa genetic nga kinaiya, ingon sa usa ka diha-diha nga mutasyon - lamang kini naangkon Patolohiya sa mas magulang nga mga pasyente.

nga klasipikasyon

Sa pagkakaron, ang sakit sa kasagaran conventionally gibahin ngadto sa unom ka mga matang:

• Recklinghausen sakit (neurofibromatosis type 1) ang nadayagnos sa 90% sa mga kaso. Kay niini nga matang mao ang gihulagway pinaagi sa pagpalambo sa benign tumor, pigmented spots sa panit, bukog abnormalidad ug mga kausaban sa iris.
• Neurofibromatosis type 2 mao ang kaayo susama sa clinical mga pagpakita sa unang matang, apan ang panit depekto dili kaayo makita. Sa kini nga kaso, ang sakit nga gipakita diha sa porma sa daghang neuromas utok ug taludtod, ingon man sa auditory nerve. Hubag sa sentral nga gikulbaan nga sistema, ingon sa usa ka pagmando sa, nag-umol sa taliwala sa 20 ug 30 ka tuig sa kinabuhi.
• Ang ikatulo nga matang gihulagway pinaagi sa usa ka dako nga gidaghanon sa neurofibromas, nga sa pipila ka mga kaso hinungdan sa usa ka glioma sa optic nerve ug meningitis.
• Ang ikaupat nga matang kon nagtumong sa usa ka bahin, sama sa niini nga kaso, ang Patolohiya makaapekto sa panit lokal.
• Ang ikalima nga matang sa pagkawala sa nodular samad, apan sa atubangan sa pigmented spots sa kolor kape.
• ikaunom nga matang sa mga sakit nga nadayagnos sa mga pasyente sa ibabaw sa edad nga 20 ka tuig, apan sa niini nga kaso, ang genetic hinungdan dili pagdula sa usa ka espesyal nga papel.

Kini mao ang importante nga timan-nga sa batan-on nga mga pasyente, duha lamang ka mga matang sa mga sakit: neurofibromatosis type 1 neurofibromatosis type 2.

mga simtoma

Sumala sa mga eksperto, mga usa ka ikatulo nga sa mga pasyente alang sa usa ka hataas nga panahon, ug dili nagduda sa atubangan sa mga sakit. Labing kasagaran, ang sakit nga nadayagnos sa sunod nga rutina inspection. Mga doktor nag-ingon sa atubangan sa gagmay nga mga nodules sa ilalum sa panit.

Ang ikaduha nga ikatulo nga sa mga pasyente sa sakit sa neurofibromatosis makamatikod sa dagway sa bisan unsa nga sa utok sa kinaiyahan.

Daghang mga tawo nga makakat-on bahin sa ilang diagnosis lamang human sa usa ka pagbisita sa usa ka beautician. Brown spots makita sa ibabaw sa nawong, likod ug tiil. Kini mao ang kini nga clinical nga ilhanan, ingon sa usa ka pagmando sa, ug ang usa ka hinungdan sa referral ngadto sa usa ka specialist.

Kini mao ang importante nga timan-nga ang usa ka gamay nga lahi nga gipakita neurofibromatosis sa mga anak. Ang mga sintomas kasagaran gikan sa unang mga adlaw sa kinabuhi. Ania una sa kita sa paghisgot mahitungod sa daghang pigmented spots sa panit. Ingon sa usa ka tin-edyer, nakakaplag gamay nga hubag sa lain-laing mga gidak-on ug porma. Kini nga matang sa neurofibromas mahimong lamang sa pipila ka mga ka gatus o labaw pa. Sa pipila ka mga pasyente, may mga kausaban sa mga kalabera (scoliosis, sa hawak deformity sa mga depekto bagolbagol bukog sa mata).

Kini mao ang importante nga timan-nga ang tumor mahimong mikaylap sa bisan unsa nga ugat sa lawas, apan sa kasagaran bumangon ka gikan sa mga selula sa mga gamut sa ugat. Sa kini nga kaso, sila dili hinungdan sa bisan unsa nga seryoso nga paglapas sa. Kon ang tumor direktang makaapekto sa taludtod, adunay usa ka seryoso nga kakuyaw sa panglawas sa mga pasyente.

Neurofibromatosis Recklinghausen (type 1) sa kasagaran manifests sa iyang kaugalingon sa usa ka sayo nga edad. Kay niini nga sakit gihulagway pinaagi sa pagporma sa spots edad kahayag brown hue. Makaiikag, sila usab nga makita diha sa hingpit nga himsog nga mga anak. Kon labaw pa kay sa lima ka sa maong mga luna sa sa lawas diametro sa 5 mm o labaw pa ang gikinahanglan aron sa pagpahigayon diagnostic testing aron sa dili iapil sa mga sakit sama sa Recklinghausen neurofibromatosis.

Ang ikaduha nga matang sa mga sakit mao ang labing kanunay nga nadayagnos nga ingon sa usa ka tin-edyer. Kini gihulagway pinaagi sa pagporma sa mga hubag nga naka-apekto sa auditory nerve. Dugang pa, ang mga pasyente adunay patulon, nagbagting sa mga igdulungog, labad sa ulo ug vestibular disorder.

diagnostics

Sa una nga dapit aron sa pagmatuod sa sakit niini nga nagkinahanglan sa usa ka medical examination, ingon sa klaro clinical mga ilhanan motugot sa usa ka tukma nga panghiling. Apan, sa pipila ka mga kaso, kini nagkinahanglan og dugang nga mga pagsusi. doktor kinahanglan kuhaon sa asoy sa mga sa ibabaw-nga gihisgotan matang sa neurofibromatosis alang sa katapusan nga panghiling.

ni Recklinghausen Sakit ang gipamatud-an sa atubangan sa sa pasyente sa sa labing menos duha ka sa mosunod nga mga bahin:

• Lisch nodules.
• Brown spots sa mga brown nga kolor ug ang usa ka kantidad sa gidak-on.
• Piho nga mga abnormalidad sa bukog.
• Duha o labaw pa neurofibromas.
• Hyperpigmentation sa ilok / groin dapit.
• Sa atubangan sa mga sakit sa suod nga mga paryente.

Kay sa usa ka mas detalyado nga pagtuon sa kasamtangan nga hubag doktor sa kasagaran mitudlo sa usa ka MRI, X-ray ug CT scan. Radiograph mao ang gikinahanglan aron sa namatikdan posible nga paglapas sa tawhanong bukog machine.

Pagpangita og usa ka ikaduha nga matang sa sakit nagpasabot sa usa ka audiogram. Kini nga espesyal nga pagtuon nga gibana-bana nga sa kagrabe sa hearing sa pasyente.

Sa walay pagtagad sa mga matang sa mga sakit girekomendar sa tanan, nga walay gawas, ang mao nga-gitawag nga pagtuki sa mga neurofibromatosis. nagpasabot siya sa iyang kaugalingon sa labing komon nga genetic testing, lakip na ang sa prenatal. Ang katapusan nga kapilian - kini mao ang pagtuki sa amniotic fluid o chorionic villi.

Diha nga ug unsa ang kinahanglan nga gitawag nga usa ka doktor

Una sa tanan kini kinahanglan nga nakita nga ang pagtambal sa mga sakit niini nga kasagaran nga nalambigit sa pipila ka mga espesyalista. Neurologist sa pagtan-aw sa batan-ong pasyente sa pagkabata, ug sa ulahi miduyog sa ubang mga doktor. Sama sa nahisgotan na sa ibabaw, ang neurofibromatosis mao ang usa ka napanunod nga sakit nga mao ang nakig-uban sa usa ka mutasyon sa pipila ka chromosome. Busa, makihilabihan pagtambal karon sa paghalad sa mga doktor nga dili mahimo. Sa kaso sa pagpuasa-nga nagapaagay sa sakit adunay usa ka panginahanglan sa surgical pagtambal kon neurofibromas mga lokal nga sa sulod sa ginhawaan. Neurosurgeons sa mga abaga, ingon sa usa ka pagmando sa, nga responsable sa tumor nodules, nga usab nga gikuha.

Unsa ang kinahanglan nga pagtagad

Modernong medisina dili paghalad makihilabihan pamaagi sa pagtambal sa mga niini nga sakit. Mao nga ang mga doktor tambong sa pagreseta symptomatic therapy. Kini nagpasabot sa usa ka salo-salo sa pipila ka mga grupo sa mga drugas ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") sa pagpasig-uli sa metaboliko mga proseso diha sa lawas ug sa pagkunhod sa mga clinical mga timailhan sa sakit sama sa neurofibromatosis.

Treatment ang gimando ug sa lamang sa usa ka doktor sa usa ka indibidwal nga basehan, nga nagakuha sa ngadto sa account sa piho nga mga pagpakita sa sakit. Sa pagtudlo sa therapy usab gidala ngadto sa asoy sa mga resulta sa mga genetic nga pagtuki, sa kataposan sa orthopedic, sa mata ug sa Oncology.

Ug sa kasagaran nagkinahanglan gilayon surgical interbensyon. Kini mao ang importante nga timan-nga sa pagtangtang sa tanan nga mga tumor sites mahimong hilabihan talagsaon tungod sa hataas nga pagkaylap sa proseso. Sa pipila ka mga kaso, dugang gikinahanglan panit grafts. Ang nag-unang mga timailhan alang sa operasyon mao ang mga mosunod: grabe nga kasakit diha sa mga apektado nga lugar, sa pagkomparar sa binurotan, kanser, pagbungkag sa mga mahinungdanon nga mga organo. Sa cosmetic surgery nga gitudlo mao ang hilabihan talagsaon, ingon nga mao ang mas lagmit nga aggravate neurofibromatosis. folk tambal Treatment dili madawat.

Karon nahibalo kita sa usa ka dako nga gidaghanon sa mga kaso sa niini nga sakit, nga mahitabo nga ingon sa usa ka resulta sa uban pang mga sakit. Nga mao ang ngano nga kini importante kaayo nga dili mobiya sa usa ka problema sa unattended.

posible nga mga komplikasyon

Sumala sa gihisgotan na sa ibabaw, kinahanglan nga dili pasagdan nga mga anak neurofibromatosis. Treatment kinahanglan nga tukma sa panahon ug kwalipikado nga. Kay kon dili, ang usa ka kaayo nga taas nga kalagmitan sa seryoso nga mga problema nga naka-apekto sa mga intelektuwal ug pisikal nga panglawas sa mga batan-on nga pasyente, ang iyang kalidad sa kinabuhi. Mga eksperto sa pag-ila sa mosunod nga posible nga mga komplikasyon:

• Hypertension.
• Patulon (obserbahan sa 40% sa mga kaso sa mga anak sa usa ka una nga matang sa sakit).
• Pagkabungol.
• Sinultihan disorder.
• Scoliosis.
• Ningdaot panan-awon.
• Nadugay sekswal nga kalamboan.

Neurofibromatosis sa mga anak, ang mga sintomas sa nga gihulagway sa ibabaw, nagkinahanglan sa usa ka mandatory permanente nga medical pagdumala, paglikay sa mga komplikasyon. ang imong doktor rekomend lakang rehabilitasyon kon gikinahanglan.

Pagkawala sa pagkadungog sa neurofibromatosis ikaduhang matang giisip nga usa ka timailhan alang sa paghimo sa usa ka espesyal nga hearing implant. Ang lalang padayon ipasa audio signal ngadto sa utok nagtugot sa bata sa naila tingog ug pag-ila sa sinultihan.

paglikay

Ikasubo, ang mga doktor dili karon paghatag og epektibo nga paglikay sa sakit. Ang butang mao nga sa kataposan hinungdan sa iyang wala gitun-an. Ang mga eksperto lamang sa rekomend sa kanunay monitor sa panglawas sa mga bata, regular nga gidala siya ngadto sa medikal nga eksaminasyon.

Sa diha nga kinahanglan alerto neurofibromatosis

Sa mga anak, ang mga simtoma una makita diha sa porma sa kahayag brown spots sa panit. Kon ang imong anak adunay niini nga mga sintomas, kini mao ang importante nga mokonsulta sa usa ka specialist sa pagmando sa niini nga panghiling niini.

Kon neurofibromatosis na gipamatud-an, kamo kinahanglan gayud nga sa kanunay monitor sa kahimtang sa mga gamay nga pasyente, tumor formation. Sa diha nga ang katapusan nga abut usab girekomendar sa pagpangayo alang sa mga kwalipikado nga tabang.

Ang labing importante nga butang sa niini nga butang - sa pag-ila sa sakit sama sa sayo nga kutob sa mahimo. Sumala sa statistics, mga 60% sa mga bata uban sa panghiling niini nga medyo malumo mga ilhanan sa mga sakit. Dugang pa, daghan ang wala kinahanglan espesyal nga pagtambal.

Busa, kini mahimong tin-aw nga ang una sa panahon ayaw kahadlok sa maong mga sakit sama sa neurofibromatosis sa mga anak. Litrato sa batan-ong mga pasyente ang tin-aw nga gipakita nga kini nga Patolohiya mabuhi. Siyempre, ang mga bata uban sa mas grabeng mga matang sa sakit mao ang sagad nga komplikasyon motungha. Apan, uban sa kanunay nga tabang ug suporta sila makahimo sa paggiya sa kaayo produktibo, ug ang labing importante, ang usa ka malipayon nga kinabuhi.