Maple sakit sa syrup ihi: usa ka talagsaon nga sakit nga mosangpot sa grabe nga utok

Disease Maple syrup - mao ang usa ka genetic disorder nga nakig-uban sa metaboliko disorder sa amino mga asido sama sa leucine, isoleucine ug valine. Ang ilang konsentrasyon sa mga pluwido sa tawo pagtaas sa lawas, hinungdan sa poisoning, ketoacidosis, convulsions ug bisan coma.

istorya

Kay sa unang higayon diha sa medikal nga literatura sa sakit sa maple syrup sa mga hamtong nga kini gihulagway diha sa 1954 pinaagi sa usa ka doktor Menkes. Kini na ang ngalan niini tungod sa pinasahi nga baho sa ihi sa mga pasyente. Tigdukiduki mitan-aw sama niini halad-nga asukar o kahoy syrup. Sa usa, nga mas siyentipikanhong ngalan - sa usa ka sakit sa branched asido.

Kini mahitabo sa kausa sa matag usa ka gatus ug kalim-an ka libo ka mga bag-ong natawo, tungod kay ang matang sa panulondon sa gene niini - autosomal sa motumaw. Proceeds sakit lisud nga ug sa kanunay moresulta sa kamatayon sa bata pa.

etiology

Kay ang pagpalambo sa mga sakit ang mga ginikanan kinahanglan nga tagdala sa mga depekto gene alang sa buhat sa dehydrogenase Alpha këto asido sa nagsanga-kadena. Sa kinaiyahan, kini nga enzyme mao ang sa protina-dato nga mga pagkaon sama sa mga itlog, gatas, keso, kalan-on, manok ug uban pa. Usa ka bag-ong natawo og organic nga atsidemiya, nga mao ang hilabihan delikado alang sa gikulbaan nga sistema.

Maple syrup ihi sakit mao ang mas komon sa mga Judio, Amish, Mennonite. Kini mao ang tungod sa kamatuoran nga sila nagpuyo sa usa ka sirado nga sosyal nga grupo, ug kaminyoon mao ang labing lagmit nga mahitabo tali sa kaayo layo nga may kalabutan, nga nagpasabot nga ang mga kalagmitan sa atubangan sa mga ginikanan sa mga mutated gene nga responsable alang sa pagbinayloay sa amino mga asido pagtaas kamahinungdanon.

mga simtoma

Pinaagi sa ikaduha nga semana human sa pagkatawo mahimo reliably namatikdan sa usa ka sakit sa maple syrup. Sintomas mga non-tradisyonal nga kinaiya sa bata: kanunay siya nagasinggit sa hilom, dili pagkaon, ug sa kanunay vomits profusely, pagsuka mahimo pa gani mahitabo. Uban sa pag-uswag sa pagkahubog makita convulsions, kaunoran tono nagdugang. Kini gipadayag sa lawas sa bata nga gibira, sa ingon niini, "tudlo sa tiil sa linya", uban sa mitabok mga tiil sa mga buolbuol. Hangtud sa kalamboan sa opisthotonos.

Kon ang mga ginikanan padayon nga pagbaliwala sa sakit ug dili sa pagtawag sa usa ka doktor, ang sunod nga yugto sa sakit - sa usa ka paglapas sa pagginhawa ug sa panimuot. Mga anak mahimo nga sluggish, kakulang sa inisyatiba, mahulog ngadto sa usa ka kasamok ug unya coma. Sa utok, bisan pa uban sa usa ka paborable nga resulta magpabilin alang sa kinabuhi. Kini fee nga wala tukma sa panahon nga nadayagnos sakit sa maple syrup. Ang mga pasyente Litrato mopakyas, ug nga ang labing masulob-on, kadaghanan kanila mga anak gihulagway.

Diagnosis gibase sa pagtuki sa atubangan sa ihi sa mga non-levadura amino mga asido, ingon man sa mga clinical mga pagpakita.

nga klasipikasyon

Depende sa intensity sa mga sintomas ug matang sa inertness dehydrogenase pipila ka mga matang sa mga sakit:

1. Classical. Wala madugay human sa pagkatawo sa dayag himsog nga bata, pipila lang ka adlaw, ang mga simtoma magsugod sa pagpakita sa. Una mao ang kakulang sa kahinam ug sa pagsalikway sa dughan, unya gibug-aton sa pagkawala, mga yugto sa apnea. Unya ka clonuses ug unya clonic-tonic convulsions. Kini natapos uban sa coma. Enzyme nga kalihokan - nga ubos pa kay sa duha ka porsyento.
2. Matag. Ang sakit nga dili ipakita sa iyang kaugalingon ngadto sa unom ka bulan, ug bisan sa duha ka tuig sa kinabuhi. Sa gatilyo mekanismo mao ang gibalhin bakterya o viral infection, pagbakuna o sa usa ka sobra nga pagsaka sa kantidad sa protina sa pagkaon. Sintomas sa pagpalambo og incrementally. Enzyme nga kalihokan - sa kaluhaan ka porsyento.
3. Tiaminzavisimaya. Sa iyang clinical mga pagpakita nga sama sa sa miaging porma. Ang importante nga kalainan mao nga gigamit sa pagtambal sa bitamina B1, nga kamahinungdanon pagmobu, pagminus sa konsentrasyon sa amino mga asido sa ihi ug dugo.

pagtambal

Tungod kay ang usa ka tawo nga miangkon sa ospital sa usa ka kahimtang sa grabeng poisoning, nan magsugod sa pagtratar sa Maple syrup ihi sakit nga gikinahanglan sa detoxification. Tungod niini nga katuyoan, plasmapheresis, peritoneal dialysis, abono sa mga sangkap sa dugo, ingon man usab sa pinugos nga diuresis ug hemosorption.

Human sa stabilization sa pasyente magsugod sa pag-adjust metaboliko disorder. Una sa tanan nga kini mao ang usa ka pagkaon uban sa usa ka pagkunhod sa protina nga sulod, usahay rekomend paglikay sa pagpasuso. Higpit nga pagsaulog sa katungod sa pagkaon makatabang sa paglikay sa dugang nga kadaot sa mga gikulbaan nga sistema.

Modernong teknolohiya nagtugot hapit ayo sa usa ka sakit sa maple syrup. Science nagsugyot ug nagpatuman sa praktis nga drugas nga mopuli sa importante nga amino mga asido. Sila sa pagpadayon sa ang-ang sa metabolismo sa normal nga range, paglikay sa poisoning bisan pa uban sa usa ka normal nga pagkaon.

Sa pagsunod sa mga rekomendasyon, ug tukma sa panahon pagtambal sa ospital ang usa ka tawo mahimong mabuhi sa usa ka bug-os nga kinabuhi. Ikasubo, sa utok sa mga anak pagpalambo sa paspas, ug ang mga ginikanan dili panahon sa pagkuha sa tukma nga aksyon.