Magkukulon syndrome: hinungdan, mga simtoma, panghiling

Magkukulon syndrome mao ang gitawag nga usa ka seryoso nga depekto sa fetus. Hatag hiyas magsugod uban sa kahulogan sa anomaliya niini.

Unsa ang Magkukulon Syndrome?

ni Magkukulon syndrome - sa usa ka congenital depekto sa fetus, diin siya sa bug-os wala amimislon, nga mao ang sangputanan sa pagkunhod sa gidaghanon sa amniotic fluid.

Ang resulta sa tubig kanihit mao ang usa ka kompresiyon sa fetus sa tiyan. Ang mga bata obserbahan usab sa mangil-ad naugmad baga, tipikal nga wrinkled nawong ug gituok bagolbagol, deformed bukton ug mga tiil.

Sa 1964 godu Magkukulon mibutyag sa usa ka development depekto gihulagway agenesis (kakulang sa) duha fetal kidney o átas (pagkawala sa bisan unsa nga organ o sa lawas mga bahin), inubanan sa nawong abnormalidad. syndrome Kini nga gihisgotan sa medikal nga mga literatura ingon man syndrome Magkukulon uban sa pantog agenesis 2, pantog-nawong Grosse syndrome, nawong sa pantog dysplasia.

ni Magkukulon syndrome sa fetus: Hinungdan

Ang aetiology (gigikanan) syndrome pa dili hingpit nga masabtan. Sa 50% sa mga kaso kini nakita nga ang mga nag-unang abnormalidad ang gipadayag tungod sa usa ka kakulang sa amniotic fluid (fetal tubig) sa usa ka mabdos nga babaye. Kompresiyon sa fetal uterus modala ngadto sa sa pagpalambo sa sa pantog anomalya atubang (flattening ug sa flattening), kasingkasing, rectal, genital, baga (hypoplasia), tumoy (nagkuko nga mga tiil).

Magkukulon syndrome mahitabo sa mga bata, mga anak ubos sa edad sa usa ka pipila ka bulan, sa labing menos - sa mga anak mas magulang pa kay sa usa ka tuig, ug labaw pa sa kasagaran sa mga bata nga lalaki. Ang insidente sa depekto :. 1 ngadto sa 50 ka libo ka mga kaliwatan.

Usa ka survey sa mga ginikanan

Unsa ang mga sintomas sa syndrome nga giubanan sa Magkukulon sa fetus? Dako nga puti nga kidney - mao kini ang makita sa ultrasound. agenesis Kini mahimong gidominahan makapanunod (mapanunod sa mga uban nga mga ginikanan dili sumpuon niini), ie dili nga may kalabutan sa sa kantidad sa amniotic fluid. Usa sa mga ginikanan mahimong pagkaatrasado o pagkawala sa usa sa mga amimislon, nga mahimong mataligam-an sa medikal nga eksaminasyon sa sayo pa.

Pantog agenesis ang napanunod gidominahan, nga nagpasabot nga adunay usa ka 50% kalagmitan sa pagkatawo sa fetus, nga obserbahan Magkukulon syndrome.

Magkukulon syndrome uban sa 75 porsyento nga kalagmitan mahimo nga mahitabo sa usa ka bata sa dihang nakaplagan sa iyang mga ginikanan sa usa ka mutasyon sa gene PKHD1. mahitabo sila sa average 1 sa 50 mga tawo. Kini nga mga mutasyon dili mosangpot sa paspas nga paglambo sa mga depekto sa media, sila alang sa mga dekada ang milabay gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan.

Ang risgo sa pagkatawo sa usa ka bata uban sa syndrome mahimong mopakita Magkukulon panulondon sa mutasyon gikan sa mga ginikanan. Kon sa fetus genetic mga kausaban nga milabay lamang sa amahan o sa inahan, uban sa usa ka 50 porsyento nga higayon siya natawo nga himsog. 25% sa mga bata dili makapanunod PKHD1 mutasyon gikan sa mga ginikanan, adunay bisan unsa nga mga kausaban sa genetic nga lebel.

syndrome symptomatology

ni Magkukulon syndrome sa fetus diagnostics nagpadayag sa mosunod nga mga pagpakita:

• hilabihan pig-ot nga kal-siglo;
• kinaiya tudling sa ilalum sa mga linya sa mga siglo;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• patag nga ilong;
• abnormally dako nga gilay-on sa taliwala sa mga gikauban organo (sama sa mga mata) - hypertelorism;
• convex epicanthus ( "Mongolian toril") - sa usa ka espesyal nga pilo sa sulod nga bahin sa sa mata, nga nagatabon sa lacrimal tubercle;
• abnormal nga porma humok dako nga igdulungog.

disinfection

Kon ang usa ka bata natawo ang nag-unang sintuma - grabe respiratory kasakit, nga manifests sa iyang kaugalingon uban sa unang minutos sa usa ka independenteng kinabuhi. Pagdumala bentilasyon komplikado pneumothorax (hangin bubbles sa pleural dapit nga makababag sa kahayag rhythmic kalihukan).

Ikasubo, ang hilabihan nga kadaghanan sa mga bata nadayagnos ni Magkukulon syndrome mamatay sa usa ka pipila ka oras human sa pagkatawo. Sa diha nga ang gaan nga mga matang asoy digestivnogo (digestive) tract - urogenital cloaca (sa compound sa lubot ug urogenital duct sa usa ka), walay perforation sa anus (husto registration) - gigamit operasyon.

Pagsagubang bata syndrome Magkukulon

Sa 2013, ang media report sa usa ka bag-ong natawo nga batang babaye si Abigail Butler, anak nga babaye sa usa ka sakop sa House sa Estados Unidos House of Representatives, Republikano Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Ang bata mao ang makahimo sa mabuhi uban sa niini nga syndrome nga magpugong sa normal nga ninglihok sa mga respiratory nga sistema.

Sa ika-5 nga bulan sa pagmabdos, nakakat-on sa babaye nga ang babaye dili motindog gikan sa ihi sa mga bug-os nga pagkawala sa mga amimislon. Ang rason mao ang usa ka kakulang sa amniotic fluid sa usa ka mabdos Jaime Herrera Beutler. Bisan pa sa kataposan sa mga doktor mipahayag niini nga kaso makamatay, ang babaye ug ang iyang bana nakahukom sa pagpadayon sa pagmabdos. Aron sa pag-compensate sa usa ka gamay nga kantidad sa amniotic fluid sa uterus Jaime nangalagad espesyal nga saline. Juan Hopkins - sa doktor nga gihimo sa therapy, dili hingpit nga garantiya sa mga kapikas, nga ang pagtambal modala ngadto sa usa ka makatagbaw nga resulta.

Apan ang Hulyo 15, 2013 Little Abigail natawo nga buhi. Ni Mama handumanan, ang babaye wala mosinggit sa pagkatawo, apan human sa usa ka samtang misugod sa paghilak - bata baga naglihok. Human sa pagkatawo, siya diha-diha dayon gibalhin sa dialysis - sa usa ka sistema nga bug-os mopuli kidney function nga nagpasundayag sa mga produkto sa metabolismo sa lawas. Usa ka tuig ang milabay, siya gipulihan sa usa ka donor kidney.

Usa ka higayon alang sa pagkatawo sa usa ka buhi nga bata syndrome Magkukulon ug sa iyang sunod-sunod nga malampuson nga rehabilitasyon sa mga kahimtang sa modernong mga kamatuoran giisip nga pa sa usa ka milagro. Busa, ang mga doktor pag sa usa ka aborsyon sa panghiling sa fetus sa maong usa ka depekto. Panig-ingnan Abigail Butler dili makapadasig, apan kini mao ang gikinahanglan nga makasabut nga kini mao ang usa ka talagsaon nga kaso.