Laron syndrome: hinungdan, panghiling, pagtambal, pagtagna sa sakit

Laron syndrome - sa usa ka pathological nga kahimtang diin ang lawas mao ang dili makahimo sa pagdawat ug paggamit sa sa pagtubo hormone. Ang labing komon nga simtoma sa paglapas - nainano. Lakip sa ubang mga sintomas mahimong giila kahuyang sa mga kaunoran ug sa dag-um kusog, bata hypoglycemia, nalangan sekswal nga kalamboan, limb shortening, ingon man usab sa katambok. Kasagaran hinungdan sa abnormal nga mga kausaban (mutasyon) sa usa ka gene nga responsable alang sa pagtubo. Kini mao ang napanunod sa usa ka autosomal sa motumaw kinaiya.

mga simtoma

Laron syndrome mao ang usa ka talagsaon nga sakit. Sa kini nga kaso, ang panghiling sa mga bag-ong natawo, kasagaran adunay average rates sa pagtubo ug sa gibug-aton ganancia, apan sa umaabot sa ilang mga pisikal nga pagtubo sa slows mahinuklugong. Untreated hamtong nga lalaki sa pagkab-ot kinatas-an nga pagtubo sa 130 cm. Pagtubo mga babaye mao ang dili kaayo kay sa 120 cm.

Dugang pa sa ubos nga pagtubo sa atubangan sa patolohiya mosunod nga sintomas:

• kaunoran kahuyang, kakulang sa paglahutay;
• Hypoglycemia sa pagkabata;
• nadugay puberty;
• labawng gamay nga kinatawo;
• manipis, huyang nga buhok;
• paglapas sa mga istruktura sa mga ngipon;
• on bukton;
• sobrang katambok;
• talagsaon nga nawong bahin (prominente nga agtang, nalunod nga ilong, ug sa azul sclera syndrome).

rason

Laron syndrome hinungdan sa mutasyon nga naglangkob sa pagtubo hormone receptor - protina nga makita sa sa gawas nga putus sa mga selula sa tibuok sa lawas. Receptor pagtubo hormone gituyo sa pag-ila ug sa pagpaaktibo sa somatotropin, sa ingon pagsugod sa pagtubo ug division sa mga selula. Mutasyon sa gene makababag sa normal nga ninglihok sa mga biological nga mekanismo ug mosangpot sa kagubot sa cell development. Daghang mga sintomas sa sakit nga tungod sa kawalay katakos sa pagmugna sa usa ka secondary hormone - insulin-sama sa pagtubo butang.

heredity

Sa kadaghanan sa mga kaso, Laron syndrome sa mga anak nga napanunod sa usa ka autosomal sa motumaw nga paagi. Kini nagpasabot nga ang kapakyasan ang hinungdan sa mutasyon sa duha mga kopya sa apektado nga gene diha sa matag cell. Ang mga ginikanan sa mga pasyente uban sa disorder sa kasagaran mao ang mga tagdala sa usa ka kopya sa mutated gene, ug panagsa ra mag-antus gikan sa tipikal nga mga pagpakita sa paglapas. Sa diha nga ang duha ka mga tagdala sa usa ka sa motumaw nga sakit autosomal natawo nga bata panulondon sakit risgo mao ang 25%; lagmit nga usa ka passive carrier kon sa unsang paagi ang matag usa sa mga ginikanan - 50%; higayon sa dili makapanunod sa bisan unsa nga dili normal o mutated gene - 25%.

Sumala sa pipila ka mga taho, adunay mga pamilya sa nga Laron syndrome ang napanunod sa usa ka autosomal dominante nga paagi. Sa maong mga kaso, alang sa transmission sa mga sakit mao ang usa ka mutasyon sa usa ka kopya sa mga apektado nga gene diha sa matag cell. Usahay kini nga bahin misagop sa usa ka bata gikan sa usa ka ginikanan sa Patolohiya sa pasyente. Nailhan ug bag-ong mga kaso, dili napanunod genetic mutation, sa diha nga ang paglapas nga nadayagnos sa mga anak sa mga pamilya nga wala sa usa ka kaso sa sakit. Ang usa ka tawo uban sa usa ka napamatud-an nga mga taho Patolohiya mutated gene sa ilang mga anak diha sa 50% sa mga kaso.

diagnostics

Human sa inisyal nga assessment sa klaro nga mga ilhanan ug mga sintomas sa usa ka specialist mahimo pagdayagnos sa Laron syndrome (mga litrato sa mga tawo uban sa Patolohiya cm. Sa artikulo). dugang nga mga pagsulay nga gidala sa gawas aron sa pagpamatuod niining pagdayagnos ug epektibo nga kalainan, lakip na ang usa ka pagsulay sa dugo alang sa piho nga mga hormone. Kasagaran sa mga tawo uban sa disorder nakasinati mas taas nga lebel sa pagtubo hormone sa mao nga panahon uban sa usa ka pagnubo sa insulin-sama sa pagtubo butang. Sa pipila ka mga kaso, ang mga doktor prescribe genetic mga pagtuon aron sa pagmatuod nga ang gene mutation. diagnostic nga mga lakang resulta sa pagtugot sa pagtino sa tukma Laron syndrome.

pagtambal

Bug-os pag-ayo sa sini nga pathological nga kahimtang sa modernong medisina dili pa sa nga pwersa. Bag-o nga therapy panguna focus sa pagpatulin sa pagtubo, nga gihatag pinaagi sa subcutaneous indeyksiyon sa insulin nawala hormone. Bahandi pagana linear nga pagtubo (sa gitas-on), kini accelerates sa kalamboan sa mga utok ug sa magpugong sa mga panghitabo sa metaboliko disorder tungod sa dugay nga kakulangan gikinahanglan protina. Dugang pa, ang maong mga injections pagpataas sa asukar sa dugo, pagpugong sa panagtigum, panagtingub sa kolesterol ug sa kamahinungdanon toned kaunoran tissue. Pagtambal sa insulin-sama sa pagtubo butang kinahanglan nga gidala sa gawas sa ilalum sa kanunay nga pagdumala sa mga espesyalista, ingon nga ang sobra sa gikinahanglan nga dosis mahimong mosangpot sa seryosong mga problema sa panglawas.

panglantaw

Long-term nga pagtagna sa sakit mao ang labing kanunay nga na malaumon. Laron syndrome dili makaapekto sa kinabuhi. Dugang pa, ang mga tagdala sa mga napanunod nga sakit mao ang dili kaayo nga risgo sa kanser ug non-insulin diabetes mellitus. Sa pagkakaron kami gipahigayon halapad nga research sa pag-ila links sa taliwala sa Laron syndrome, genetic mutation, hormone pagtubo ug kalamboan sa malignant hubag. Kini mao ang mahimo nga sa niini nga mga mga kausaban gene mao ang yawe sa pagpildi sa kanser.