Hunter syndrome - sa usa ka talagsaon nga genetic disorder

Sa medisina, adunay usa ka gidaghanon sa mga talagsaon nga mga sakit, naglakip sila ug Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis type 2), nga, alang sa panig-ingnan, lamang sa 50 ka mga tawo nga masakiton sa Russia. Ang sakit mao ang genetic ug milabay gikan sa inahan ngadto sa mga batang lalaki. Ang tanan nga sa iyang kinabuhi sa inahan nga dili mahimo nga nahibalo nga mao ang carrier sa naguba nga gene. Ang kalagmitan sa pagkatawo sa bata uban sa Patolohiya sa niini nga mga mga babaye - 50%. Apan kini mahitabo panagsa (panagsa) mutasyon sa gene sa fetus, apan ang mga ginikanan dili abnormalidad.

Hunter syndrome, ang mekanismo sa kalamboan

Sa mga tawo nga adunay usa ka libo ka mga lain-laing mga metaboliko mga proseso nga moresulta sa "kamingawan materyal nga" mao output ngadto sa gawas. Sa diha nga Hunter syndrome nakalapas baylo mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) dili gipakita, apan tapok sa tanan nga mga tisyu sa lawas. Kini tungod sa kamatuoran nga walay enzyme iduronatsulfataza. Kini mao ang tin-aw nga sa ingon nga mga kahimtang sa mga organo ug mga sistema nga mohunong sa paglihok sa husto nga paagi, adunay mga kalapasan.

Hunter syndrome, clinical hulagway

Batakan mga simtoma magsugod sa makita lamang human sa duha ka ngadto sa tulo ka tuig, ang mga bata nga natawo normal, ug ang mga ginikanan wala mahibalo sa ilang mga sakit. Nawong bahin mahimong coarse tingog, usab, pagginhawa mahimong saba, ug ang bata nagsugod sa masakit nga mas kanunay respiratory viral infections. Ang dagway sa mga bata nga ang usa ka mabaga nga panit sa nawong, mubo nga liog, usa ka talagsaon nga ngipon, mabaga nga mga ngabil, dila ug ilong. Ang tanan nga mga anak sa Hunter syndrome mao nga susama sa usag usa, nga sila gikuha alang sa mga igsoon.

Human sa tulo o upat ka tuig ang panuigon sa nating kanding mahimong malisud sa paglakaw, kagahi sa mga lutahan mahimong, siya mawad-an sa koordinasyon, mapukan. Ang tibuok kalabera nga sistema mao ang usab-usab nga.

Sugdi disorder sa psyche, ang bata mahimong masuk-anon o agresibo. Ang ubang mga anak butanganan. Sa mga kahanas nga ang bata nga naangkon sa ilang edad, nawala. Siya walay mahimo, dili na pagsulti.

Hapit ang tanan nga mga pasyente makaapekto sa kasingkasing, metaboliko produkto accumulates sa mga balbula, hinungdan sila sa thicken. Sa pagkatin-edyer, ang mga kausaban dili mabantayan, ang sinugdanan sa paglapas sa giisip sa pagkahamtong.

Adunay duha ka mga matang: sakit sintomas ug B. Usa ka Hunter ni Sa unang porma, pag-uswag paspas, adunay moabut nga usa ka mental bikil sa, ug sa ikaduha nga porma mao ang mas sayon sa diha nga ang bata maluwas salabutan. Depende sa matang sa sakit nga kinabuhi expectancy sa mga tawo mahimo sa pagkab-ot 50-60 ka tuig. Apan, uban sa grabe nga matang sa mga anak nagpuyo sa 8-9 ka tuig.

diagnosis sa sakit

Ang tiunay nga laing detection sa sumbanon nga mga sakit - genetic mga pagtuon sa fetus. Apan ang maong screening dili, busa, dili iapil ang mga pre-talagsaong mga sakit nga dili mahimo.

Sa ihi sa mga pasyente nga gipadayag sa usa ka dako nga kantidad sa heparan sulfate ug sa dermatan.

X-ray hulagway sa kalabera nga sistema - daghang dysostosis (anomaliya sa kalabera development).

Hunter syndrome pagtambal

Drug alang sa pagtambal sa mucopolysaccharidosis type 2 nga artipisyal nga ug mao ang nawala enzyme. "Elapraza" nagtumong sa usa ka paagi. Apan, kini mao ang posible nga sa pag-angkon dili tanang mga pasyente, gasto drug kaayo mahal ug anaa lamang sa gawas sa nasud.

Pagtambal sa mga anak sa Hunter syndrome kinahanglan nga gibayad sa estado, apan ang mga awtoridad gilimod kanila, tungod kay sa tinuig nga konsumo sa matag tawo mao ang ikatandi sa budget alang sa maintenance sa tibuok klinika. Apan ang pagtambal sa mga niini nga mga mga anak alang sa kinabuhi, kini nga itandi sa diabetes therapy sa diha nga ang usa ka tawo kanunay nagkinahanglan insulin. ang tanan nahibalo nga walay insulin sa usa ka diabetic dili mabuhi sa dugay, sa mao usab nga kahimtang ug sa Patolohiya niini. Ang mga ginikanan nga sa gihapon daw sa pagdumala sa pagkuha sa drug (sponsors, gugma nga putli), nag-ingon nga ang bata og mas maayo, sugod sa paglakaw pag-usab ug sa pagpuyo sa usa ka labaw normal nga kinabuhi.