Duchenne muscular dystrophy ug Becker: pagtambal

Genetic nga mga sakit iya sa grupo sa mga bug-at nga pathologies sa pagtambal sa mga nga karon mao ang lisud. Lakip niini nga mga chromosomal mga abnormalidad makita sa nagkalain-laing paglapas sa. Daghan kanila adunay neurologic sintomas. Mga panig-ingnan mao ang Duchenne muscular dystrophy, Becker. Kini nga mga mga sakit sa pagpalambo sa pagkabata ug sa usa ka progresibong dalan. Bisan pa sa mga pag-uswag sa neuroscience, ang maong mga pathologies mga lisud nga sa pagtratar sa. Kini mao ang tungod sa chromosomal mga kausaban nga gibutang sa panahon sa pagtukod sa sa lawas.

Paghulagway sa Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy - sa usa ka genetic nga sakit gihulagway pinaagi sa progresibong kaunoran disorder yunit. Patolohiya sa mao ang talagsaon. Ang pagkaylap sa mga anomaliya mao ang gibana-bana nga 3 mga tawo kada 10 000 lalake. Sakit sa halos sa tanan nga mga kaso, makaapekto sa mga batang lalaki. Bisan pa niana, ang kalamboan sa Duchenne muscular mga babaye dili iapil. Patolohiya Kini nga manifests sa iyang kaugalingon sa sayo sa pagkabata.

Ang ubang mga sakit nga adunay sa mao usab nga mga hinungdan ug mga sintomas mao ang myodystrophy Becker. Kini adunay usa ka labaw nga maayo nga dalan. kaunoran tissue kadaot mahitabo sa daghan nga sa ulahi - sa pagkabatan-on. Sa kini nga kaso, ang mga simtoma sa pagpalambo og hinay-hinay, ug sa pasyente baton ang abilidad sa pagtrabaho sulod sa usa ka pipila ka tuig. Sama sa uban sa Duchenne muscular dystrophy, kini nga Patolohiya mao ang komon sa taliwala sa mga lalaki nga populasyon. insidente mao ang 1 ka tawo sa 20 ka libo ka mga lalaki.

Duchenne muscular dystrophy: neuroimmunology sakit

Ang rason alang sa mga pathologies anaa sa paglapas sa X chromosome. Genetic kausaban nga mahitabo sa Duchenne ug Becker muscular dystrophy, gitun-an sa 30-dad sa mga sa katapusan nga nga siglo. Bisan pa niana etiological therapy wala pa makita. anomaliya sa motumaw nga paagi sa panulondon. Kini nagpasabot nga kon ang dili normal gene mao ang karon sa usa sa mga ginikanan, sa kalagmitan sa usa ka masakiton nga bata sa pagkatawo mao ang 25%. Ang X chromosome mao ang pinakataas diha sa lawas. Uban sa duha ka matang dystrophies guba mahitabo sa usa ug sa mao usab nga locus (P21). kadaot Kini modala ngadto sa usa ka pagkunhod sa protina kalangkuban, nga mao ang usa ka bahin sa cell putus sa kaunoran tissue. Duchenne muscular dystrophy sa diha nga siya mao ang bug-os nga wala. Busa, mga paglapas mahitabo sa daghan nga sa sayo pa. Becker muscular dystrophy sa diha nga ang usa ka protina nga artipisyal nga diha sa gagmay nga kantidad o pathological.

Ang clinical hulagway sa muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy gihulagway pinaagi samad sa nerbiyos ug kaunoran sistema. Ang sakit mahimong gidudahang sa edad nga 2-3 ka tuig. Atol niini nga panahon, kini mahimong dayag nga ang usa ka bata lags sa luyo sa pisikal nga kalamboan sa ilang mga higala, moadto sa daotan, midagan ug mi-ikid. Busa ang mga bata nga malisud sa pagkatkat sa hagdanan, siya sa kasagaran mahulog. Ang kapildihan sa mga kaunoran nagsugod sa ubos-ubos extremities. Sa ulahi, naglangkob kini sa tanan nga mga proximal kaunoran. Kaus-osan mahitabo sa ibabaw nga abaga bakus, quadriceps. Sa niini nga mga mga dapit adunay thinning sa mga kaunoran. Sulod sa mga katuigan, myodystrophy progresses. Ang kapildihan sa mga kaunoran ug ang usa ka kanunay nga load sa ibabaw nila modala ngadto sa contractures - padayon nga pagtuis tiil. Dugang pa, ang mga pasyente nga uban sa Duchenne muscular dystrophy obserbahan sakit sa kasingkasing, nga matag magabuhat sa ilang mga kaugalingon gibati. Usab alang sa niini nga sakit gihulagway pinaagi sa usa ka pagkunhod sa intelektuwal abilidad (dili kaayo litokon).

Becker muscular dystrophy adunay sa mao usab nga mga simtoma, apan sa pagpalambo sa ulahi. Ang unang pagpakita mahitabo sa 10-15 ka tuig. Adunay usa ka anam-anam nga kausaban sa gait pagsarasay makita sa ulahi sa pagpalambo og contracture. Paglapas sa mga Cardiovascular nga sistema mao ang malumo. Intelligence sa sakit niini nga kasagaran dili pagkunhod.

Kon sa unsang paagi sa pagdayagnos sa muscular dystrophy?

Diagnosis "Duchenne muscular dystrophy" (o Becker) mahimo ibutang ang usa ka batid nga neurologist. Sa unang dapit kini base sa clinical hulagway sa niini nga mga sakit. Pagtagad ang madani sa mga sintomas sama sa thinning sa proximal kaunoran, ang gastrocnemius kaunoran hypertrophy bakak nga (mahitabo tungod sa fibrosis ug sa tambok deposito). Kini nga mga sintomas sa mga hapit sa kanunay inubanan sa kasingkasing pathologies. ECG Ang makita dysrhythmia, wala ventricular hypertrophy.

Usab, ang mga pasyente uban sa Duchenne muscular dystrophy gamay lag sa luyo sa ilang mga kaedad sa intelektuwal nga kalamboan. Aron pagtino niini, ang mga anak nga nagtrabaho isip usa ka psychologist. Sa diha nga ang sakit nga gidudahang gidala myography (kahulugan sa electric potensyal kaunoran) ug EhoKS - pagsusi sa mga lawak sa kasingkasing. Aron sa tukma pagtino sa atubangan sa sakit, genetic diagnosis ang gihimo. Sa diha nga Duchenne ug Becker muscular dystrophy mga pasyente kinahanglan nga obserbahan sa pipila ka mga eksperto. Lakip kanila - sa usa ka neurologist, usa ka psychologist ug usa ka cardiologist.

pagtambal

Ikasubo, ang mga etiological pagtambal sa Duchenne muscular dystrophy ug Becker wala naugmad na. Apan, ang mga pasyente sa pagpakita symptomatic ug matinabangon therapy. Sa unang mga hugna sa mga sakit nga gidala sa gawas kurso sa physiotherapy, pagmasahe. Uban sa mahinungdanon nga disability kinahanglan sa paghimo sa passive lihok sa mga bukton ug mga tiil. Sa mahinay sa pag-uswag sa extension contractures, modangop sa ayo sa mga paa sa panahon sa pagkatulog. Maintenance therapy mahimong pagalugwayan ang mga kinabuhi sa mga pasyente ug sa pagpakunhod sa mga simtoma. Gamita ang calcium supplements, tambal "galantamine" ug "Neostigmine". Sa pipila ka mga kaso, prescribe hormonal ahente, nag-una "Prednisolone". Sa diha nga ang usa ka progresibong disorder sa kasingkasing pagtudlo cardioprotectors.

Duchenne muscular dystrophy ug Becker Forecast

Duchenne muscular dystrophy pagtagna sa sakit mao ang dili maayo nga. Ang unang pagpalambo sa sintomas ug sa paspas nga pag-uswag sa mga sakit modala ngadto sa kakulangan sa bata pa. Pasyente nga uban sa kasamok niini nga kinahanglan kanunay nga pag-atiman. Ang average nga kinabuhi expectancy sa mga pasyente mao ang mahitungod sa 20 ka tuig. Becker muscular dystrophy gihulagway pinaagi sa usa ka paborable nga dalan. Ubos sa kanunay nga pagdumala sa mga doktor ug sa pagpatuman sa ilang mga mga panudlo pagsiguro sa pagsalmot sa mga pasyente uban sa gitipigan sa 30-35 ka tuig.