Crouzon syndrome: clinical presentasyon ug pagtambal

Crouzon syndrome mao ang usa ka talagsaon genetic sakit.

Kinatibuk-ang mga kinaiya

sakit nga gihulagway pinaagi facial deformities nga mahitabo sa panahon sa fetal development. Gill kahaligian sa tawhanong embryo - sa usa ka transitional edukasyon, nga sa ulahi nag-umol sa importante nga mga organo, lakip na sa mga apapangig. Paglapas sa mga gill kahaligian niini, ug nangulo sa sakit, nga na ang ngalan niini human sa Pranses nga doktor, una nga gihulagway kini, Octave Crouzon. Kini mao siya nga unang nakita nga ang mga sakit mao ang genetic, ang iyang mga pasyente sa usa ka inahan ug anak nga babaye. Kini Maxillofacial disorder gihulagway pinaagi sa usa ka-laing sa mga sintomas. Natural lang, nga ang problema anaa sa mga bukog bagolbagol: sa pipila ka rason sa bata, sila mahimo nga namugna sa sayop nga. Pananglitan, Crouzon Syndrome mahimong gipadayag sa pagtugnaw, paglangkub metopic, coronal o sagittal suture, coronal suture ahat paghugtong o sa tanan nga magbubulit sa mga sakayan.

symptomatology

Crouzon syndrome gihulagway pinaagi sa paglitok sa mga simtoma. Batan-ong mga mga pasyente mao ang lain-laing mga, una sa tanan, usab ubos set igdulungog. Ingon sa usa ka pagmando sa, kini mao ang tungod sa tanan nga mga problema hearing nga motumaw sa umaabot. Sa grabe nga mga kaso, ang mga sakit nga mausab sa ni Meniere sakit. Lakip sa mga kinaiya bahin kinahanglan usab nga gitawag brachycephalic, nga mao, mubo ug halapad nga liog, exophthalmos, nga bulging mga mata (kini mao ang tungod sa gamay ra kaayo ugbokanan sa mata), hypertelorism, nga mao ang daghan kaayo nga gilay-on sa taliwala sa mga mata, usa ka gamay nga ilong nga motan-aw sama sa usa ka sungo. Kanunay, apan dili kinahanglan sintomas nga giisip nga usa ka squint ug atrasado apapangig. Insufficient kalamboan sa apapangig hinungdan sa suwang nga nagagula malantip. Ang tanan niini nga mga bahin timaan sa Crouzon syndrome (mga litrato sa mga pasyente nga imong makita diha sa artikulo). Kay sa gihapon wala mailhi nga mga rason, ang kadaghanan sa mga pasyente nga adunay usa ka labawng pig-ot nga hips ug abaga.

diagnostics

Ingon sa usa ka pagmando sa, diha-diha dayon human sa bata natawo, kamo mahimo sa pagdayagnos Crouzon syndrome. Ang mga hinungdan sa mga sakit nga wala makaila. Aron sa pagmatuod sa atubangan sa mga sakit kinahanglan nga mogahin sa pipila ka mga eksaminasyon: X-ray, MRI, pagsusi sa mga fundus, genetic testing ug gi-scan ang cortex sa utok.

frequency

Kini mao ang bili noting nga ang sakit niini nga mao ang talagsaon kaayo: sumala sa statistical nga mga pagtuon sa 25,000 himsog nga mga tawo, adunay usa ka pasyente, mas lagmit sa iyang pamilya nga ang mga tawo nga nag-antos gikan sa sakit niini.

pagtambal

Sa kinatibuk-an, ang pagtagna sa sakit nag-agad sa kon sa unsang paagi sa daghan nga sa bagolbagol distorsyon apektado sa kahimtang sa utok tissue. Sa unang tuig sa kinabuhi, mahimong gidala sa gawas pagtukod pag-usab operasyon sa bagolbagol sa usa ka bata. Ingon nga ang bata motubo, mahimo nga kinahanglan mo nga bag-o nga operasyon: sa bukog, apapangig, humok nga mga tisyu sa nawong. Sa pipila ka mga kaso, human sa operasyon sa pasyente adunay sa pagsul-ob sa usa ka linain nga gihimo helmet. Ang nag-unang problema sa mga bakak sa sa kamatuoran nga ang sakit nga kasagaran giubanan sa psychomotor bikil sa ug mga pagkirig.