Bata sa - unsay kahulogan niini? Mga ilhanan ug mga sintomas sa Down syndrome

Ang pulong nga "sa" sa katilingban karon mao ang mas sagad nga gigamit ingon nga usa ka insulto. Bahin niini, daghang mga inahan uban sa naghangos nga pagginhawa naghulat sa resulta sa ultrasound, tungod sa kahadlok sa nagtugaw sintomas. Human sa tanan, ang bata diha sa pamilya - kini usa ka mapait nga kasinatian nga nagkinahanglan og pisikal ug psychological stress. Busa unsa ang Down syndrome? Unsa ang mga ilhanan ug mga sintomas?

Unsa ang Down syndrome?

Down syndrome - niining genetic abnormalidad, congenital chromosomal abnormalidad. Kini mao ang giubanan sa usa ka pagsalikway sa pipila ka mga indicators sa panglawas ug sa pagkabalda sa normal nga pisikal nga kalamboan. Kini mao ang importante nga timan-nga ang pulong "sakit" dili magamit, kay kita sa paghisgot mahitungod sa usa ka hugpong sa mga kinaiya ug piho nga mga bahin, ie sa syndrome.

Ang unang paghisgot sa syndrome giingong nahitabo 1500 ka mga tuig na ang milabay. Kini mao ang edad nga gipahinungod ngadto sa mga patayng lawas sa usa ka bata uban sa sintomas sa Down syndrome, nga makita diha sa mga menteryo sa Pranses nga siyudad sa Chalon-sur-Saône. Paglubong walay lain-laing gikan sa naandan, nga ang usa ka tawo makaingon nga ang mga tawo uban sa susama nga mga kakulangan dili gipailalom sa publiko pagpit-os.

Kay sa unang higayon Down syndrome nga gihulagway sa 1866 pinaagi sa British doktor Juan Langdon Down ni. Unya ang siyentista nga gitawag kini nga panghitabo "mongolism." Human sa pipila ka panahon, ang Patolohiya ginganlan human sa nakadiskobre.

Unsa ang mga hinungdan?

Mahitungod sa mga rason nga adunay mga anak uban sa Down syndrome, kini nailhan lamang sa 1959. Unya genetic conditionality sa niini nga sakit nga napamatud-an sa mga Pranses nga siyentipiko Gerard Lejeune.

Kini mibalik nga ang tinuod nga hinungdan sa syndrome - ang pagtunga sa usa ka dugang nga parisan sa mga chromosome. Kini mao ang nag-umol sa yugto sa fertilization. Kasagaran, ang usa ka himsog nga tawo diha sa matag cell mao ang 46 ka parisan sa mga chromosome diha sa mga selula sa kagaw (itlog ug sperm ug) adunay mga gayud sa katunga - 23. Apan sa panahon sa fertilization sa itlog ug sa sperm fuse, ang ilang henetikong kit combine sa pagporma sa usa ka bag-o nga cell - sa usa ka zygote.

Sa wala madugay, ang zygote magsugod aron sa pagbulag. Atol niini nga proseso, adunay moabut nga usa ka panahon sa diha nga ang gidaghanon sa mga chromosome sa cell mao ang andam na sa share midoble. Apan dihadiha sila patibulaagon ngadto sa atbang yayongan sa mga cell, nan siya nabahin diha sa tunga. Kini mao ang dapit diin ang sayop mahitabo. Sa diha nga ang mga lain, mga katingad sa 21th parisan sa chromosome, kini "ilog" sa usag usa. Zygote nagpadayon balik-balik nga share giumol embryo. Busa may mga anak uban sa Down syndrome.

mga matang sa mga syndrome

Adunay tulo ka mga matang sa Down syndrome, depende sa mga kinaiya sa mga genetic nga mekanismo sa ilang panghitabo:

• Trisomy. Kini mao ang usa ka classic nga kaso sa iyang mga panghitabo - 94%. Kini mahitabo sa diha nga adunay usa ka kasamok sa usa ka kalahian 21 nagtinagurha sa mga chromosome sa panahon sa division.
• Transisyon. Kini nga matang sa Down syndrome mao ang dili kaayo komon, lamang sa 5% sa mga kaso. Mao kini ang adunay usa ka pagbalhin sa bahin sa chromosome sa tibuok gene o sa laing dapit. Genetic nga materyal mahimo "moambak" gikan sa usa ka chromosome ngadto sa lain o sa sulod sa mao usab nga chromosome. Ang dagway sa niini nga syndrome pasundayag sa usa ka mahukmanon nga papel genetic nga amahan nga materyal.
• Mosaicism. Ang labing panagsa ra nga nahitabo sa dagway sa mga sakit, nga makita lamang sa 1-2% sa mga kaso. Uban sa ingon nga sa usa ka paglapas sa lawas cell naglangkob sa usa ka normal nga hugpong sa mga chromosome - 46, ug ang uban nga mga bahin - dugang nga, ie, 47. Ang mga bata uban sa mosaic Down syndrome mahimong usa ka gamay nga lain-laing mga gikan sa ilang mga higala, apan sa usa ka diyutay nga sa luyo sa mental development. Kasagaran, ang maong usa ka panghiling mao ang lisud nga sa paglig-on.

Ang pagpadayag sa syndrome

Nga ang usa ka bata adunay Down syndrome dali nga giila diha-diha dayon human sa pagkatawo. Kini mao ang gikinahanglan aron sa pagtagad sa mga mosunod nga mga bahin:

• ulo sa gamay nga gidak-on, ang mga patag nga likod sa ulo;
• patag nga nawong, flattened ilong tulay;
• gamay nga suwang, baba, mga igdulungog;
• mata uban sa kinaiya toril ug usa ka oblique slit;
• sa kasagaran mibuka sa iyang baba;
• mubo nga mga bahin sa lawas, mga tudlo, liog;
• huyang kaunoran tono;
• mga kahoyng halapad uban sa usa ka transverse panit (unggoy) pilo.

Kasagaran, mga bata nga may Down syndrome nga giila sa niini nga mga timailhan. Sila makahimo sa pagtino dili lamang sa espesyalista, apan usab sa ordinaryo nga mga tawo. Unya, ang diagnosis gipamatud-an pinaagi sa usa ka detalyado nga inspection ug usa ka gidaghanon sa mga analisar.

Kon sa unsang paagi delikado nga syndrome?

Kon ang pamilya natawo sa, kamo kinahanglan nga sa pagtratar sa kini sa tungod sa pag-atiman. Kasagaran niini nga mga anak, dugang pa sa gawas nga mga ilhanan, sa pagpalambo og usa ka seryoso nga sakit:

• ningdaot resistensya;
• dala sa pagkatawo nga sakit sa kasingkasing ;
• abnormal kalamboan sa dughan.

Kay kini nga mga rason, ang bata sa mas sagad abong sa impeksiyon sa pagkabata, nag-antos gikan sa pulmonary sakit. Dugang pa, ang iyang pagtubo gilangkit uban sa mental ug pisikal nga kalamboan. Mahinay pagporma sa digestive sistema mahimong agian sa usa ka pagkunhod sa enzyme nga kalihokan, ug mga kalisdanan sa panghilis. Kasagaran ang bata diha sa panginahanglan sa usa ka komplikado nga operasyon sa kasingkasing. Dugang pa, kini sa pagpalambo og molihok sa ubang mga organo.

Usahay, sa paglikay sa dili maayo nga mga sangputanan sa mga buhat nga gikuha sa panahon sa pagtabang. Busa, kini mao ang importante sa survey sa yugto sa pre-natal paglambo sa bata.

risgo sa mga grupo

Sa aberids, ang insidente sa Down syndrome - 1: 600 (1 bata sa 600). Apan, kini nga mga numero nagkalainlain depende sa daghang mga butang. Mga anak tinuboan sagad nga natawo sa mga babaye sa 35 ka tuig. Ang mas magulang nga mga babaye, ang mas dako ang risgo sa pagbaton og usa ka bata nga may kakulangan. Busa, ang mga inahan sa 35 ka tuig mao ang importante kaayo sa pagkuha sa tanan nga mga gikinahanglan nga medical examinations sa lain-laing mga ang-ang sa pagmabdos.

Apan, ang pagkatawo sa mga bata nga may Down syndrome mahitabo sa mga inahan sa 25 ka tuig. Kini nakita nga ang mga rason alang niini nga mahimo usab nga edad sa amahan, sa atubangan sa pag-ayo nga may kalabutan sa kaminyoon ug, oddly igo, ang edad sa mga lola.

diagnostics

Karon pagdayagnos Down syndrome mahimong sa sa yugto sa pagmabdos. Ang mao nga-gitawag nga "pagsulay alang sa Down syndrome" naglakip sa usa ka bug-os nga-laing mga pagtuon. Ang tanan nga mga pamaagi sa diagnosis sa wala pa matawo gitawag prenatal ug kondisyon gibahin ngadto sa duha ka grupo:

• invasive - operasyon nga naglambigit sa mga pagsulong sa mga amniotic luna;
• non-invasive - walay penetration ngadto sa lawas.

Ang unang grupo sa mga mga pamaagi naglakip sa:

• Amniocentesis. Espesyal nga dagom koral maghimo amniotic fluid. Ang mga selula nga anaa sa liquid niini gipailalom sa genetic nga pagtuon alang sa presensya sa chromosomal abnormalidad. Sa teoriya, sa pamaagi mahimong peligroso alang sa kaugmaon sa mga fetus, mao nga kini dili prescribe ang tanan nga butang.
• Koral gamay nga kantidad sa tissue (biopsy), ang fetal kabhang component (chorion). Kini mao ang nagtuo nga ang resulta sa materyal nga naghatag sa usa ka mas kasaligan nga resulta sa genetic nga mga pagtuon.
  

Ang ikaduha nga grupo sa mga mga pamaagi naglakip sa usa ka labaw nga malig-on, alang sa panig-ingnan, ultrasound ug biochemical pagtuon. Down syndrome mamatikdan pinaagi sa ultrasound gikan sa ika-12 nga semana sa pagmabdos. Kasagaran, ang maong pagtuon mao ang inubanan sa mga pagsulay sa dugo. Kon adunay usa ka risgo nga ang usa ka babaye nga adunay usa ka bata sa ubos, kini nagkinahanglan sa pag-adto sa usa ka bug-os nga hugpong sa mga survey.

Mahimo ba ko sa pagpugong niini?

Sa pagpugong sa dagway sa usa ka bata nga may Down syndrome mahimong lamang sa sinugdanan sa pagpanamkon sa genetic inahan ug amahan sa survey. Espesyal nga mga pagsulay ipakita ang matang sa risgo sa mga sakit chromosomal sa umaabot fetus. Kini nagkinahanglan sa asoy sa daghan nga mga butang - sa edad sa mga inahan, amahan, apohan nga babaye, sa atubangan sa dugo paryente kaminyoon, pagpanganak Down ni syndrome sa pamilya.

Ilha problema sa sayo nga pagmabdos, ang babaye mao ang libre nga sa paghukom mahitungod sa dangatan sa sa fetus. Sa pagpadako sa usa ka bata nga may Down syndrome - sa usa ka komplikado kaayo ug ang panahon-nga nagaut-ut nga proseso. Ang tanan sa akong kinabuhi nga bata niini gikinahanglan sa usa ka taas nga-kalidad nga pag-atiman. Apan kita kinahanglan nga dili kalimtan nga bisan ang mga bata uban sa ingon nga mga kakulangan mahimong bug-os diha sa eskuylahan ug molampos sa kinabuhi.

Aduna bay usa ka pagtambal?

Gituohan nga Down syndrome dili mamaayo, ingon nga kini mao ang usa ka genetic sakit. Apan, adunay mga paagi sa pagpagaan sa iyang mga simtoma.

Mga anak uban sa Down syndrome kinahanglan nga maminaw. Uban sa hatag-as nga-kalidad nga pag-atiman sa medikal nga, sila kinahanglan husto nga pagbansay. Sila mao ang usa ka hataas nga panahon dili makakat-on kon sa unsang paagi sa pag-atiman sa ilang mga kaugalingon, mao nga imong kinahanglan sa pagsilsil niini nga mga kahanas. Dugang pa, sila kinahanglan kanunay nga sesyon uban sa usa ka pakigpulong therapist ug physical therapist. Adunay mga labi nga gidesinyo rehabilitasyon nga programa alang niini nga mga anak, sa pagtabang kanila sa pagpalambo ug mopahiangay sa katilingban.

Kini nga modernong siyentipikanhong kalamboan sama sa stem cell pagtambal makapuli alang sa lag sa pisikal nga paglambo sa bata. Therapy mahimo normalize bukog sa pagtubo, utok development, sa pagtukod sa nutrisyon sulod sa ginhawaan, sa pagpalambo sa resistensya. Ang pasiuna sa mga selula tukog diha sa lawas sa bata magsugod diha-diha dayon human sa pagkatawo.

Adunay impormasyon mahitungod sa pagka-epektibo sa hataas-nga-termino sa pagtambal sa mga pipila ka mga droga. Sila sa pagpalambo sa metabolismo, ug adunay usa ka positibo nga epekto sa kalamboan sa usa ka bata nga may Down syndrome.

Ug Society

Mga anak uban sa Down syndrome mao ang lisud kaayo sa mopahiangay sa katilingban. Apan sa samang higayon nga kini mao ang gikinahanglan nga komunikasyon. Mga anak tinuboan kaayo mahigalaon, sayon sa pag-adto sa contact, positibo, bisan pa sa mood swings. Kay kini nga mga hiyas nga ilang sagad gitawag nga "solar nga bata."

Sa Russia, ang kinaiya ngadto sa mga bata uban sa chromosomal abnormalidad, walay lain-laing mga maayong kabubut-on. Ang bata lags sa luyo sa kalamboan, mahimong sa hilisgutan sa pagbiaybiay sa taliwala sa ilang mga higala, nga adunay makadaot nga epekto sa iyang psychological kalamboan.

Ang mga tawo uban sa Down syndrome may mga kalisdanan sa tibuok nilang kinabuhi. Sila dili lang sa pagkuha sa kindergarten, sa eskwelahan. Sila adunay kalisud sa pagpangita trabaho. Kini mao ang dili sayon nga magsugod sa usa ka pamilya, apan bisan pa kon kini mapakyas, adunay mga problema uban sa mga abilidad sa mga anak. Mga tawo tinuboan walay bunga, ug sa mga babaye sa dugang nga risgo sa pagkatawo sa mga masakiton kaliwat.

Apan, ang mga tawo uban sa Down syndrome motultol sa usa ka bug-os nga kinabuhi. sila makahimo sa pagkat-on, bisan pa sa kamatuoran nga ang niini nga proseso mao ang sila mas hinay. Lakip niini nga mga tawo adunay daghan nga mga talento aktor, nga Teatro sa Yano nga natukod sa 1999 sa Moscow.