Cornelia de Lange syndrome: litrato, hinungdan, mga simtoma, panghiling, pagtagna sa sakit, kinabuhi, pagtambal

Daghan ang school Biology mga leksyon hinumdumi nga genetic impormasyon transmitted gikan sa amahan ngadto sa inahan sa ilang mga anak, anaa sa mga tawhanong genome naglangkob sa 23 ka parisan sa mga chromosome. Kini naglangkob sa mga 28,000 gene, sa matag usa sa nga pasundayag sa usa ka importante nga papel sa pagtukod sa sa lawas sa tawo. Mutational mga kausaban lamang usa kanila mahimo paghagit Cornelia de Lange syndrome, ang usa ka unpleasant, ug sa kadaghanan sa mga kaso ug na sa usa ka seryoso nga sakit, nga sagad nga mosangpot sa kamatayon. Daghang mga awtor makiglalis nga ang mga pag-antos gikan niini nga syndrome walay higayon. Apan sa pagbuhat sa dili mawad-ag paglaom, tungod kay ang modernong siyensiya ug medisina sa paghimo sa tinuod nga milagro.

Ang gigikanan sa ngalan

Cornelia de Lange syndrome ginganlan sunod kaniya sa paghulagway sa detalye sa doktor nga gitawag Cornelia de Lange, diha sa mga 30s sa sa ikakaluhaan ka siglo nga nagpuyo ug nagtrabaho sa Netherlands. Siya sa iyang batasan obserbahan 5 sa maong mga kaso, sa katapusan nga panahon lamang sa duha ka mga batang babaye nga dili paryente. Sa 1933, si Cornelio mikuha sa usa ka detalyado nga paghulagway ug sa kataposan sa iyang mga obserbasyon. Apan daghan nga sa sayo pa (sa 1916) nga kini mao ang sama nga sakit nadayagnos ug nga gihulagway diha sa detalye sa mga German nga doktor W. Brahman, mao nga sila sa kasagaran sa paggamit sa mga ngalan sa Brahman syndrome - Lange. Dugang pa, ang komon nga ngalan sa syndrome sa Amsterdam, ingon nga ang mga siyudad nga natala lang sa tulo ka mga anak, nga nakaplagan niini nga Patolohiya. Ang tanan nga tulo ka mga ngalan - usa ug sa mao usab nga sakit. Kini makita sa ibabaw sa matag kontinente, ang mga tawo sa tanan nga mga rasa ug mga grupo etniko, uban sa susama nga frequency sa mga batang lalaki ug mga babaye managsama. Kay sa hapit usa ka gatus ka tuig sukad sa unang paghulagway, among gitun-an sa detalye 400 ka mga kaso sa niini nga sakit.

Anomalya panit sa bagulbagol ug panit

Cornelia de Lange syndrome mahimong gidudahang gikan sa unang minutos sa kinabuhi bata. Primary sintomas:

1. Ubos pagkatawo gibug-aton (gibana-bana nga 2/3 sa normal).

2. anomalya sa bagolbagol:

- microcephaly (bagolbagol gibana-bana nga 10% nga ubos pa kay sa normal (98% sa mga pasyente);

- brachycephaly (pagtaas sa transverse kabahin (gilapdon) sa bagolbagol paryente sa iyang longhitudinal LAMAS);

- pagkunhod sa utok sa ulo.

Labaw pa kay sa katunga sa mga bata nakaobserbar dugang nga pilosity, ug usahay sa tibuok lawas. Ang panit sa mga bata mao ang gibana-bana nga 2/3 cyanotic sumbanan uban sa maayo nga makita sudlanan (marbling sa panit), apan kini simtoma mao ang dili kritikal sa pagdayagnos sa niini nga sakit.

nawong anomalya

Depekto sa ibabaw sa nawong sa mga bag-ong natawo mao ang labing buhi criteria sa pagdayagnos Cornelia de Lange Syndrome. Photo bata sa ibabaw sa tin-aw nagpakita niini. Usa ka pagtipas gikan sa gidawat lagda mao ang:

- maayo ang gihubit nga ingon sa inibut nga kilay, nga nagtapok sa usa ka tulay (99% sa mga kaso);

- nindot nga, taas nga lashes, nga sagad recurved (99%);

- gamay nga ilong, nga ilong protrude sa unahan (88%);

- halapad ug sunken sa ilong tulay (88%);

- sa usa ka baba uban sa gipaubos nasikohan (94%);

- unconventionally dako nga gilay-on sa taliwala sa mga ilong ug mga ngabil;

- ubos-set igdulungog;

- hypoplasia (hypoplasia) sa ubos-ubos nga apapangig (84%);

- kaayo ubos nahimutang sa agtang ug / o tangkugo sa utlanan sa buhok (94%).

Ang pagtipas sa ibabaw sa nawong sa bag-ong natawo nga mahimong motambong sa tanan o aron lamang sa pipila ka.

Anomalya sa internal nga mga organo

Hypoplasia (pagkaatrasado), ug pathological kasamok sa pagtukod sa mga internal nga organo mao ang labing dako nga kakuyaw sa mga kinabuhi sa mga anak nga giila Cornelia de Lange syndrome. Diagnosis naglakip sa MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, cytogenetic pagtuki ug uban pang moderno nga mga teknik sa.

Sa niini nga sakit mahimong miingon:

- choanal atresia, o labaw pa lamang, obstruction sa ilong lungag (kini Patolohiya ang hingpit nga dili konektado sa de Lange syndrome ug sayon nga nadayagnos sa kon sa unsang paagi nga ang bata mao ang pagginhawa o pinaagi sa pagsusi);

- depekto sa istruktura sa kasingkasing (vascular malformations, balbula, nakapalibog sa mga);

- tiyan sakit (cecum movable, ang pipila sa uban);

- depekto sa urogenital sistema (gibana-bana nga 50% sa mga pasyente);

- cysts sa ibabaw sa mga amimislon, hydronephrosis;

- Patolohiya sa utok tissue (dysplasia kasamok, átas sa mga corpus callosum ug sa uban);

- hataas ra kaayo o lingagngag;

- cryptorchidism.

Pag-usab, dili kinahanglan nga adunay usa ka masakiton nga bata mitambong sa tanan sa mga labaw sa mga depekto sa mga internal nga organo.

Anomalya sa musculoskeletal sistema

Neonates mahimong bahin sa lawas depekto, dugokan, dughan, nga mao usab ang nadayagnos sa Cornelia de Lange Syndrome (mga litrato sa mga tawo uban sa mga sakit nga gipresentar diha sa artikulo).

Ang ubang mga depekto makita diha-diha dayon. Sila mao ang:

- ang pagkawala sa usa o labaw pa tudlo;

- fused tudlo (kasagaran makita sa mga paa);

- deformed dugokan ug / o sa dughan.

Uban sa bata nga nagtubo nga mahimong na mahinungdanon mosunod pagsimang:

- nga pagtubo sa pangutok (sa pipila ka mga kaso, nainano);

- hypoplasia, limb shortening;

- gagmay nga mga kamot ug tiil;

- mubo kaayo liog;

- limitahan ang abilidad sa siko bend, unbend (contracture).

Neurological abnormalidad ug mga sakit sa mga organo pagbati

Ikasubo, adunay daghan nga ubang mga problema sa mga bata nga nadayagnos sa "Cornelia de Lange syndrome." Sintomas nakig-uban sa neurological nga kahimtang sa bata, mahimong:

- bag-ong natawo magasuyop rutina, nga sagad igasuka;

- ubos nga paglihok ug sa pisikal nga kalihokan;

- kaunoran hypotonia (kaunoran tono ang gipaubos, walay gahum diha sa mga kamot ug mga tiil);

- ang matag panghitabo sa patulon.

Mga anak uban sa syndrome de Lange adunay mga problema sa pandungog, panan-aw ug sinultihan. Daghan kanila mosulti gamay o walay ingon sa bisan unsa nga edad. Ang mga ginikanan timan-i nga ang kadaghanan sa mga bata sa pagpahayag sa ilang mga tinguha lihok. Panan-awon sila sa maong mga problema:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- hugô sa optic nerve.

intellectual development

Cornelia de Lange syndrome sa dugang pa sa tanan nga uban nga mga komplikasyon sa panglawas hinungdan sa mental utok, nga gisaulog sa hapit tanang masakiton nga bata, ug sa 80% sa mga kaso nga nadayagnos imbecility o debility. Apan, adunay mga bata uban sa de Lange Syndrome nga motambong sa regular nga eskwelahan ug mga eskwelahan. Kini nag-agad sa nga sa duha ka mga matang sa sakit nadayagnos. Ang una mao ang gitawag nga ang classic, nga adunay daghan nga mga kalainan sa pagtukod ug sa operasyon sa mga internal nga organo, sa gawas abnormalidad ug gipahayag mental retarded. Ang ikaduha nga porma mao ang conventionally gitawag lubricated. Sa diha nga kini obserbahan sa pipila ka sa gawas mga abnormalidad, adunay pipila ka mga problema sa internal nga mga organo, apan ang intellectual kalamboan sa usa ka paglangan utlanan.

Samtang ang mga ginikanan sa mga bata uban sa syndrome de Lange sa bisan unsa nga edad, dili mangayo alang sa kasilyas, nga sagad prone sa irritation gusto sa pagbuhat sa usa ka matang sa talagsaon nga himsog nga mga anak lakang: kanunay gision ang papel, kaniya, sa paglaglag sa tanan nga butang nga mahulog ngadto sa ilang mga kamot, sa tanan nga mga panahon sa pagbalhin sa usa ka lingin . Ang maong mga buhat mao ang mga anak nga sama kanila nga kalma.

Ang mga hinungdan sa mga sakit

Kini gikuha hapit usa ka gatus ka mga tuig gikan sa panahon sa diha nga kini una nga gihulagway ni Cornelia de Lange syndrome. Ang mga hinungdan sa mga sakit sa panahon sa panahon nga among nakaplagan sa gawas. Kini mao ang mga mutasyon sa gene. Ang kinadak-ang gidaghanon sa mga kaso nga natala sa mutasyon sa chromosome 5, mas tukma sa NIPBL gene, nga nahimutang sa iyang abaga, "p." Usa ka gamay nga porsiyento sa mga syndrome de Lange nga girekord diha sa mga tawo uban sa usa ka mutasyon sa mga chromosome 1a protina (gitawag SMC1A gene), ug usa ka kaso ang gimarkahan sa usa ka mutasyon sa chromosome protina nga gitawag gene SMC3. Apan, ang mga hinungdan sa niini nga mga gene mutasyon anaa pa sa yugto sa mga teoriya ug mga pangagpas.

Kini mao ang nagtuo nga sila makahimo sa hinungdan sa impeksyon sa pagmabdos, ilabi na sa panahon sa unang trimester, ang pipila nga mga drugas, abante nga edad ang amahan sa bata o sa inahan edad sa 35 ka tuig, ingon man sa mga kaminyoon tali sa mga paryente.

Apan walay bisan kinsa sa niini nga mga rason mao ang dili sa pipila ka, ug 100% hinungdan sa genetic nga kausaban.

Laing pangagpas nga nagtrabaho nga Cornelia de Lange syndrome ang napanunod, apan labaw pa kay sa katunga sa mga pasyente gitun-an niini nga sakit mitungha usahay, alang sa unang higayon sa lumba.

Cornelia de Lange Syndrome Forecast

Kini mao ang nagtuo nga sakit kini mao ang talagsaon kaayo. Uniporme data, ang kasubsob sa kini mahitabo, dili. Ang ubang mga tinubdan nag-angkon nga ang masakiton nga anak sa 10 000 live births, ang uban nga usa sa matag 100 000, ug ang uban gitawag sa lain-laing mga numero sa laing niini. Kon sa imong hunahuna mahitungod niini, kini dili mao nga gamay nga. Sumala sa statistics sa adlaw-adlaw sa yuta nga natawo sa mga 370 ka libo ka mga bata. Nga mao, kon kamo bisan pa sa labing ubos nga numero, ang matag adlaw nga natawo sa mga 4 mga tawo nga nadayagnos Cornelia de Lange Syndrome.

Sa unsang paagi nga daghang mga tawo ang nagpuyo, kini nag-agad sa daghan nga mga butang, nga mao ang mga matang sa internal organ abnormalidad, ang ilang tukma sa panahon nga detection ug kalidad sa mga gihubad nga medikal nga mga epekto. Kon ang imong anak adunay usa ka Patolohiya sa mga internal nga organo mahiuyon sa kinabuhi, siya mamatay sa unang bulan human sa pagkatawo. Kon abnormalidad sa internal nga organo sa mga menor de edad o bata sa panahon gihimo operasyon, panahon sa kinabuhi mahimong na dugay. Gipasamot pa ang tagna sa kamatuoran nga ang lawas sa mga pasyente uban sa de Lange syndrome dili makahimo sa paghatag og lig-on nga pagbatok sa sakit conventional, pananglitan viral, ug mas lisod away kanila.

pagtambal

Kadaghanan sa mga tigsulat ug mga tinubdan nag-angkon nga walay paagi sa pag-ayo sa usa ka bata nga nadayagnos Cornelia de Lange syndrome. Treatment ang mikunhod ngadto sa surgical procedures (kon may mga timailhan), sa pagkuha sa mga bitamina, nootropics (epekto sa utok function), anabolic steroid, nga naghupot kakalma. Apan, sa atong panahon sa labaw nga teknolohiya mahimong kon dili sa bug-os sa pagbuntog sa sakit, nga kamahinungdanon pagpakunhod sa iyang pagpadayag. Kini nagkinahanglan og pagtuo sa kalampusan, labaw sa tawo nga pagpailub ug salapi, tungod kay ang pagtambal mao ang mahal. Ania ang mga kontak sa mga klinika ug mga sentro nga gikuha sa pagtabang:

1. Kiev. Scientific ug Methodological Center "Kamatuoran", nga nahimutang sa dalan sa Williams, pagtukod gidaghanon 4. Phone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Ania nagtrabaho sa usa ka pamaagi Ulyany Luschik, adunay usa ka daghan sa mga positibo nga feedback.

2. Moscow, Solntsevo. Scientific ug Praktikal nga Center nga nahimutang sa dalan sa piloto, pagtukod gidaghanon 38. Phone: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Adunay daghan nga mga reviews nga ang mga anak sa mga syndrome de Lange human sa pagtambal sa sentro niini nga mahimong mas maayo.

3. Israel. Center biocorrection kanila. Vasilyeva (pagtambal gasto gikan sa 10 ka libo sa. E.). Phone: 972-352-333-89.

Sa mga anak sa usa ka panghiling sa "Cornelia de Lange Syndrome" sa kinabuhi expectancy mao ang kadaghanan nagsalig sa dili hinakog nga pag-atiman sa ilang lumad nga mga katawhan, tungod kay sa paghimo sa maong mga mga pasyente nagkinahanglan hapit matag minuto. Very sa kasagaran makab-ot positibo nga mga resulta sa pagtambal nga pagkunhod o mikunhod ngadto sa zero, kon mohunong kamo pagtambal, o tungod lang kay adunay usa ka pag-usab.

Feedback gikan sa mga ginikanan, positibo nga mga resulta sa pagtambal sa ilang mga anak sa paghatag og kinesitherapy, espesyal nga rehabilitasyon nga programa sa swimming uban sa mga lumod sa Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, klase sa musika, ang kahayag therapy.

paglikay

Kini mao ang lisud nga sa paghisgot mahitungod sa preventive nga mga lakang sa mga sakit, ang mga hinungdan sa nga mga wala mailhi. Tungod sa malig-on sa mga butang nga mahimong hinungdan mutasyon sa genetic nga lebel, mahimo nga kini nga maayo:

- sa pagpugong sa pagpanamkon sa mga anak sa mga paryente sa dugo;

- nga mabinantayon sa ulahing bahin sa pagkainahan ug pagkaamahan;

- sa panahon sa pagmabdos, ilabi na sa panahon sa unang mga bulan, aron sa pagkuha sa tanan nga mga lakang sa paglikay sa viral infections, ug sa mga panghitabo sa sakit sa pagkuha sa tambal lang human sa pagkonsulta sa imong doktor.

Sa basehan sa mga pagtuon sa mga pasyente uban sa syndrome sa Cornelia de Lange mga doktor tambong sa pagtuo nga diha sa sama nga pamilya mahimong pag-natawo ang usa ka masakiton nga bata diha sa 2% sa mga kaso, ug sa mga pamilya diin ang amahan o ang inahan, adunay pipila ka mga sintomas sa syndrome de Lange, usa ka masakiton nga bata mahimong matawo sa 25% sa mga kaso. Busa, ang tanan nga mga babaye anaa sa risgo kinahanglan makadawat sa-kahiladman prenatal diagnosis, sa partikular sa pagsusi alang sa serum PAPP protina. Kon wala, adunay usa ka kaayo nga taas nga kalagmitan sa may usa ka bata uban sa Cornelia de Lange syndrome.