Chromosomal mutasyon: usa ka mubo nga paghulagway ug klasipikasyon

Na sa kanunay nga makita diha sa kinaiyahan nga panghitabo nga gitawag chromosome mutasyon. Kini mao ang nakig-uban sa usa ka pagbag-o diha sa gambalay o sa gidaghanon sa mga chromosome ug tingga sa dugang nga kalamboan sa usa ka matang sa mga depekto sa lawas. Mutasyon sa mga chromosome gibahin ngadto sa structural (adunay usa ka kausaban sa ilang gambalay) ug numerawo (gihulagway pinaagi sa usa ka pagbag-o sa gidaghanon sa mga chromosome sa genome sa paris).

Structural chromosome mutasyon. Kini nga disorder, nga nakig-uban sa busgak ug sunod-sunod nga bili bahin sa chromosome, nga miresulta sa pag-usab sa sugod genetic nga materyal. sila mahimo nga:

- balanse - sa niini nga kaso adunay usa ka kakulang o sobra sa genetic nga materyal, aron sa kadaghanan sa mga kaso nga wala nila makita. Apan adunay usa ka dako nga risgo sa transmission sa usa ka dili-timbang nga set sa genetic nga materyal diha sa breeding.

- timbang - sa niini nga kaso, ang mga wala pa matawo nga bata nga adunay usa ka gidaghanon sa mga grabeng pathologies.

Adunay mao ang mga mosunod nga mga paagi sa pagbag-o sa chromosome gambalay:

• Materyales nga nawala - chromosomal mutasyon nga nalangkit sa chromosomal break hilo ug pagkawala sa iyang importante nga bahin. Ang maong mga kausaban mogiya sa seryoso nga mga sangputanan, ug sa pipila ka mga kaso makamatay.
• Pagkadoble - mutasyon nga nakig-uban sa usa ka pagdoble sa usa ka piho nga rehiyon sa DNA, nga walay seryoso nga Patolohiya.
• Transisyon - ang gidala sa gawas sa break sa duha ka tapad chromosome. Ingon sa usa ka resulta, ang duha ka chromosome magbinayloay sa ilang mga unit, pagtukod sa usa ka bag-o nga set sa genetic nga materyal.
• Insetsii - gihulagway pinaagi sa pagbalhin sa seksyon sa usa ka chromosome ngadto sa lain.
• Inversion - sa diha nga ang usa ka chromosome mutasyon sa usa ka gintang mahitabo sa duha ka mga dapit sa makausa. Human niana, ang bahin nga nahimutang sa taliwala sa mga kal, mao ang rotated bahin sa usa ka axis, sa pag-usab sa mga genetic han-ay.

Sa gidaghanon chromosomal mutasyon. Sama sa nahisgotan na, kini nga matang sa mutasyon nakig-uban sa usa ka pagbag-o sa gidaghanon sa mga chromosome. Ang mosunod nga mga matang:

• Trisomy - chromosomal mutation, nga inubanan sa mga dagway sa genetic linaw sa usa ka dugang nga chromosome. Kini mahitabo kon, sa panahon sa cell division, ang anak nga babaye chromosome dili magkasumpaki. Ang maong mga kausaban hinungdan ug phenotypic abnormalidad. Ang ubang mga trisomies moresulta sa fetal kamatayon sa sa unang mga hugna sa iyang development. Ang mga hinungdan sa mutasyon sa gihapon dili hingpit nga gipatin-aw.
• Monosomy - chromosomal mutasyon nga gihulagway pinaagi sa pagkahanaw sa usa ka chromosome. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang maong organismo dili mabuhi, mao nga mamatay diha sa unang mga hugna sa turok kalamboan.
• Poliplodiya - sa usa ka talagsaon kaayo nga panghitabo, nga gihulagway pinaagi sa presensya sa mga cell triple, ug usahay bisan sa quadruple hugpong sa mga chromosome. Usa ka organismo uban sa ingon nga mga kakulangan dili makahimo sa mabuhi - o siya mamatay sa wala pa matawo o diha-diha dayon human sa kanila.
• Gidaghanon kausaban sa sex chromosome - sa usa ka minatarong, sa maayohon komon nga panghitabo, nga giubanan sa usa ka pagsaka sa gidaghanon sa mga chromosome sa katapusan, ika-23 nga paris.

Chromosomal mutasyon: mga panig-ingnan

Modernong medisina nahibalo sa daghang mga kaso sa mga bata nga natawo sa chromosomal depekto. Sumala sa gihisgotan sa sayo pa, ang pipila chromosomal mutasyon hinungdan walay makita reaksyon sa bahin sa lawas, ug ang uban mao ang mga dili compatible uban sa mabuhi. Apan adunay usa ka minatarong, sa maayohon pag-ayo-nga nailhan genetic nga mga sakit, nga motungha tukma ingon sa usa ka resulta sa mga kausaban sa mga genetic nga materyal.

Pananglitan, Down syndrome - trisomy 21 mao ang usa ka parisan sa mga chromosome. Ang maong paglapas sa usa ka nga giubanan sa congenital malformations sa kasingkasing ug sa sistema sa sirkulasyon, ingon man usab sa bahin sa dagway sa mga tawo ug pagkadaot sa utok.

Patau Syndrome - trisomy sa 13 pares. Inubanan sa maong usa ka development guba nga kuta nga sayop nga bukog, kausaban sa porma sa bagolbagol, polydactyl sa ibabaw sa mga tiil o bukton (unom ka tudlo), sa paglapas sa cardiovascular ug gikulbaan nga sistema.

Turner syndrome - sa usa ka monosomy 23 (sex) chromosome paris, nga miresulta sa usa ka fetus magadawat usa lamang ka X chromosome. Kini nga mga tawo mahinay kalamboan sa sistema sa reproductive, ug huyang nga pagpahayag sa secondary seksuwal nga mga kinaiya.